La obstrucción congénita de las vías respiratorias altas corresponde a una malformación rara e infrecuente, cuyo diagnóstico prenatal ya ha sido descrito con anterioridad.
Reconocerlo prenatalmente nos va a permitir ofrecer a la paciente las posibles opciones que haya que seguir, como conducta prenatal, opciones que van a poder mejorar sustancialmente los resultados finales, respecto a los casos no diagnosticados anteparto, en los que tendremos que aplicar maniobras de urgencia obligada, que presentarán un resultado imprevisible.
Actualmente, la mayoría de los casos descritos en la literatura científica corresponden a embarazos con diagnóstico prenatal, lo que ha permitido la práctica de una cesárea programada llevada a cabo mediante el sistema EXIT (tratamiento intraparto ex útero), obteniendo resultados óptimos en alguno de ellos.
Congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS) is an uncommon malformation. Prenatal diagnosis of this malformation by ultrasound has previously been described. Prenatal identification will allow us to offer patients the possibility of prenatal counseling and to substantially improve perinatal outcomes in comparison with those in fetuses without a prenatal diagnosis, in which emergency maneuvers must be performed with unpredictable results. Currently, most of the cases described in the literature correspond to pregnancies with a prenatal diagnosis, which has allowed cesarean section to be successfully performed with the EXIT procedure (ex utero intrapartum treatment). Excellent results have sometimes been obtained.
Es probable que en el momento de encontrar una malformación fetal durante la práctica de una ecografía, cualquier ecografista, por experimentado que sea, haga acopio de sus conocimientos para recordar las imágenes que le rememoren las que está visualizando en ese mismo momento.
La dificultad de diagnóstico etiológico aumenta cuando apreciamos alteraciones muy evidentes y llamativas, pero que pueden estar provocadas por procesos muy infrecuentes. De manera que, si no pensamos en ellos no llegaremos al diagnóstico etiológico del proceso, quedándonos, y no por ello desmereciendo, con la descripción de las anomalías que éste causa, actuando y tomando decisiones en función de ellas.
Presentamos un caso de síndrome de CHAOS, acrónimo inglés de congenital high airway obstruction syndrome, como causa de una ascitis fetal generalizada y masiva en la semana 21, destacando los hallazgos patognomónicos de la malformación y apuntando los posibles tratamientos descritos actualmente en la bibliografía.
CASO CLÍNICOPaciente de 32 años, tercigesta, sin antecedentes de interés. Primera consulta del embarazo en la semana 14 + 3, lo que impidió el cribado ecográfico mediante la sonoluscencia. Las biometrías fetales eran acordes con amenorrea. El cribado bioquímico en el segundo trimestre informó de un riesgo para síndrome de Down de 1/6.327.
En la ecografía morfológica de semana 21 + 5, destacan los siguientes hallazgos:
- 1.
Biometrías de calota craneal y longitud de fémur normales para la semana 21–22. Sin embargo, la circunferencia abdominal (263mm) y torácica (197mm) corresponden a un feto de 29–30 semanas, en relación con un hídrops fetal generalizado.
- 2.
A nivel abdominal destacaba:
- –
La presencia de ascitis que distorsiona la cavidad (fig. 1).
Figura 1.En un corte longitudinal del feto podemos localizar el recorrido de la tráquea (T) y los bronquios (Br), ambos dilatados. Podemos ver igualmente la abundante ascitis (Asc) en la zona abdomianl que rodea al hígado (H). Los pulmones (P) se visualizan hiperecogénicos y alargados, favoreciendo la inversión diafragmática (flechas).
(0,12MB). - –
Riñón derecho hipoplásico con un eje mayor de 15mm.
- –
Riñón izquierdo con una ureterohidronefrosis en la que el parénquima renal estaba disminuido y el uréter dilatado hasta la vejiga, que era normal.
- –
- 3.
A nivel torácico destacaba:
- –
El corazón presentaba una anatomía normal, con un aspecto subjetivo de falsa hipoplasia, a expensas del aumento del volumen pulmonar.
- –
Ambos pulmones se aprecian alargados, hipertróficos e hiperecogénicos de forma homogénea (figs. 1 y 2). Además llama la atención la protrusión de ambos diafragmas hacia abdomen, con una imagen de éstos invertida, imagen anormalmente convexa (fig. 1).
- –
En el corte 3VT llamaba la atención la tráquea con un diámetro mayor que los tractos de salida (fig. 2).
- –
En un corte longitudinal observamos el recorrido de la tráquea y de los bronquios principales, ambos dilatados de manera patológica (fig. 1).
- –
Se consideró como diagnóstico inicial un hídrops fetal. Tras descartar las causas más frecuentes: isoinmunización (Coombs indirecto negativo), infecciones (serologías negativas) y tratándose de un feto cromosómicamente normal, los hallazgos ecográficos nos hicieron pensar en la posibilidad de un hídrops fetal secundario al síndrome de CHAOS, siendo patognomónica la imagen de hipertrofia pulmonar con inversión o convexidad de los diafragmas. Posteriormente, pudimos apreciar la zona de probable obstrucción en la vía aérea a nivel alto de la tráquea y la glotis (fig. 3).
Informamos a la familia del diagnóstico y las opciones a seguir. Se solicitó interrupción legal del embarazo (ILE).
La autopsia confirmó los hallazgos ecográficos; destacaba un peso elevado de los pulmones (12 y 15,6g, derecho e izquierdo, respectivamente). Macroscópicamente presentan la impronta de las costillas por la compresión sobre ellos (fig. 4).
Microscópicamente se detectó una estenosis completa de la vía aérea (fig. 5).
DISCUSIÓN
El síndrome de obstrucción de las vías aéreas altas (CHAOS) corresponde a una malformación poco frecuente, que se comporta de forma letal para el recién nacido, tras el parto. Se define como una obstrucción completa o casi completa de las vías aéreas altas, que puede ser provocada por diversas etiologías: atresia laríngea, atresia traqueal o quistes o «telas» laríngeas. A su vez, la atresia laríngea puede ser: atresia laríngea completa (tipo I), obstrucción subglótica (tipo II) u obstrucción glótica (tipo III)1.
Rossi, en 1826, fue el primero en describir esta malformación2, desde entonces las referencias bibliográficas a este síndrome son escasas, y aún son menos las referencias a casos que corresponden a un diagnóstico prenatal del síndrome.
Entre 1987–1994 encontramos 16 casos descritos en su forma prenatal3, de ellos sólo uno sobrevivió tras la práctica de una traqueotomía de urgencias en el parto4.
En cambio, desde el año 1995 hasta la actualidad1,5–12, encontramos 14 casos, de los cuales 5 interrumpieron el embarazo (ILE) y 9 sobrevivieron, aunque sólo 8 presentaron una supervivencia a largo plazo.
Estos 2 períodos han servido para diferenciar 2 fases en el conocimiento del síndrome de CHAOS. En el primero se definen los criterios útiles para el diagnóstico, basados en los hallazgos ecográficos de los cambios estructurales secundarios a la atresia. Mientras que en el segundo se perfilan los posibles tratamientos y se ahonda en el manejo de éstos, y también se afina el diagnóstico con la visualización del proceso obstructivo.
Los criterios diagnósticos de sospecha (tabla 1) son hallazgos secundarios al proceso obstructivo de las vías áreas altas. La obstrucción completa o casi completa de la vía aérea favorece la retención de las secreciones pulmonares, de manera que éstas se acumulan y favorecen la expansión, el alargamiento y la hipertrofia de los pulmones, que adoptan una imagen hiperecogénica3 (figs. 1 y 2). Esto rememora el pulmón visible tras la práctica de inserción de un balón endotraqueal (PLUG) en los fetos afectados de una hernia diafragmática.
La propia expansión pulmonar favorece la inversión del diafragma (fig. 1), en una anormal disposición convexa hacia el abdomen.
Esto también permite la visualización de las vías aéreas (tráquea y bronquios) que presentan un calibre mayor que el habitual (fig. 1).
La expansión pulmonar comprime el corazón y las venas cavas, de manera que favorece la presencia de ascitis, hídrops y placentomegalia de origen no inmunitario9.
Finalmente, la compresión sobre el esófago favorece el polihidramnios.
Todas éstas son alteraciones secundarias conocidas y repetidas en la bibliografía como patognomónicas para el diagnóstico del CHAOS. Aunque autores como Watson et al13 ya postulaban la posibilidad de visualizar en un futuro la zona de obstrucción, este hallazgo no fue descrito hasta 1997 por Kalache et al5, cuando añaden a la capacidad diagnóstica la visualización de la zona obstruida, además de demostrar la utilidad del Doppler para apreciar la ausencia de flujo en la vía aérea en los movimientos respiratorios fetales. No obstante, hay que reseñar que la visualización de la zona afectada puede ser difícil y no conseguirse durante la exploración1,9.
Si bien inicialmente la florida expresión de este cuadro induce a pensar en la muerte intraútero como consecuencia del hídrops severo que presentan, distintos autores han constatado la buena tolerancia de estos fetos al proceso7; incluso se ha observado en algunos de ellos la regresión de la ascitis1,2,9,10. Este proceso de resolución de la clínica fetal suele asociarse a la presencia de una fístula traqueoesofágica que puede visualizarse en ocasiones intraútero5, pero que habitualmente se confirma mediante una fibrobroncoscopia posparto y se considera un factor de buen pronóstico para el resultado final. Sólo Oepke et al10 describen en un caso de resolución sin confirmar la presencia de una fístula.
También se ha considerado factor de buen pronóstico el hecho que la obstrucción sea alta, en la zona de la laringe; el resultado final es peor si ésta se localiza en la tráquea5. Pero indudablemente, uno de los factores determinantes en el cambio de resultados es la práctica de una traqueotomía en el transcurso de un parto mediante la técnica EXIT.
El primer caso tratado con éxito fue descrito por DeCou et al6, pero éste no se vio acompañado por una supervivencia a largo plazo. En cambio, sí lo consiguieron Crombleholme et al7 en el año 2000.
Actualmente, Kohl et al12 han dado un paso más al realizar con éxito la canalización de la zona obstruida en la vía aérea mediante fetoscopia. Se observa cómo tras la realización de la técnica regresan los signos ecográficos secundarios a la obstrucción y el embarazo finaliza con éxito. Sin embargo, los mismos autores reconocen que es preciso obtener más experiencia para la selección adecuada de los pacientes y sobre la propia técnica, sopesando las ventajas y riesgos de ésta.
La apreciación de los editores de la revista Ultrasound Obstetrics & Gynecology, en la que se publica el artículo, es la misma: reseñan que deberá confirmarse la posibilidad de canalizar con éxito la zona obstruida, teniendo en cuenta la dificultad que puede presentar una zona fuertemente atrésica y estenosada a ser canalizada.
Además, debemos referir que en este caso, finalizado con éxito, el feto estaba afectado del síndrome de Fraser, no diagnosticado por ecografía y sí durante la práctica de la fetoscopia. Ello nos hace pensar que es importante conocer y descartar las frecuentes asociaciones del CHAOS a otras afecciones morfológicas y genéticas (tabla 2).
Si descartamos anomalías asociadas, deberemos informar a la paciente del diagnóstico y explicarle las opciones de tratamiento posibles. Esas opciones habitualmente están asociadas a una morbilidad no desdeñable, que deberá tenerse en cuenta para la decisión final, a la cual los padres deberán llegar con nuestra ayuda.
A partir de nuestro caso, hemos querido recordar los signos ecográficos patognomónicos del CHAOS y revisar las opciones de tratamiento que se pueden ofrecer en la actualidad, ya que de unas imágenes iniciales muy llamativas y preocupantes podemos obtener buenos resultados, siempre que la decisión inicial no sea una ILE como en nuestro caso.