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Aunque la mayoría de los casos presentan una evolución favorable, la morbimortalidad en los casos con afectación visceral es importante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una niña de 12 años de edad, sin antecedentes personales de interés, acudió a nuestra consulta para valoración de 2 lesiones asintomáticas en la región supraescapular izquierda e interescapular de 6 meses de evolución. En la exploración dermatológica se observaron 2 lesiones pápulo-nodulares de 8 mm de diámetro máximo, con superficie lisa, coloración eritemato-violácea y consistencia dura en la palpación (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">figs. 1</a>A-C).</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histopatológico mostró, en la dermis profunda y el tejido celular subcutáneo, una proliferación nodular bien delimitada de células fusiformes sin atipia, con disposición en fascículos y arremolinadas, separadas por fibras de colágeno (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">figs. 2</a>A y B). Las técnicas inmunohistoquímicas revelaron un patrón miofibroblástico con positividad para la actina del músculo liso y la vimentina, así como negatividad para la desmina y la proteína S-100. Con estos datos se realizó el diagnóstico de MI. El estudio de extensión fue normal, incluyendo examen físico completo, ecocardiograma, ecografía abdominopélvica, radiografía torácica y serie ósea completa, descartando afectación visceral. Se decidió observación de las lesiones. A los 12 meses de seguimiento, la paciente se mantenía asintomática, con persistencia de las lesiones cutáneas, sin la aparición de otras nuevas.</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La MI fue descrita por primera vez en 1954 por Stout bajo la denominación «fibromatosis generalizada congénita»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En 1981, Chung y Enzinger introdujeron el término «miofibromatosis infantil» tras el estudio de las características histológicas e inmunohistoquímicas de las lesiones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta habitualmente en el nacimiento o en los primeros años de vida y, excepcionalmente, en la edad prepuberal o en adultos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Considerada una entidad de etiopatogenia desconocida, la mayoría de casos son esporádicos. No obstante, se han descrito casos familiares con herencia familiar autosómica dominante por mutaciones en los genes PDGFRB y NOTCH3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones aparecen en forma de pápulas o nódulos asintomáticos, bien delimitados, de coloración rosada-violácea y consistencia firme<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Se han descrito 3 formas clínicas de MI<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. La forma solitaria, considerada la más común, se presenta como un nódulo único, de tamaño variable, generalmente localizado en cabeza-cuello y tronco superior, que afecta a la piel, el tejido celular subcutáneo, el músculo y/o el hueso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. La forma multicéntrica consiste en la presencia de múltiples lesiones que pueden afectar a la piel, el tejido celular subcutáneo, el músculo y el hueso, pero sin afectación visceral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La forma generalizada se define por la presencia de lesiones cutáneas asociadas a afectación visceral, principalmente del sistema cardiopulmonar y gastrointestinal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico requiere confirmación histológica, observando los nódulos en la dermis profunda y/o el tejido celular subcutáneo, constituidos por células fusiformes de citoplasma eosinófilo, separadas por haces de colágeno<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7,10</span></a>. El número de mitosis es habitualmente escaso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Puede observarse un patrón angiomatoso, con la presencia de espacios vasculares ramificados en el espesor de los fascículos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2,8</span></a>. En el estudio inmunohistoquímico, las células muestran positividad para vimentina y actina del músculo liso, así como negatividad para desmina, proteína S-100 y citoqueratinas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial debe realizarse con otros tumores fibromatososos, incluyendo dermatofibromas, neurofibromas, leiomiomas o hemangiomas en lesiones con gran componente vascular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7–9</span></a>. En las formas solitarias, debe diferenciarse del sarcoma de tejidos blandos y del hamartoma fibroso de la infancia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las formas de MI solitaria y multicéntrica tienen un pronóstico excelente, siendo frecuente la regresión espontánea de las lesiones en los 2 primeros años desde su aparición<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2,9</span></a>. Las principales complicaciones se deben a la compresión de órganos vitales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Sin embargo, la afectación visceral, especialmente cardíaca o pulmonar, en las formas generalizadas se relaciona con una mortalidad del 70%<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Por ello, ante el diagnóstico de una MI, se recomienda realizar un estudio de extensión completo incluyendo ecocardiograma, ecografía abdominal, radiografía torácica y radiografía seriada ósea completa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7,9</span></a>. Además, se recomienda seguimiento clínico periódico, especialmente en los primeros años del diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las lesiones solitarias y las formas multicéntricas puede plantearse la observación clínica o la extirpación quirúrgica de las lesiones con riesgo de compromiso de estructuras por efecto masa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a>, con riesgo de recidiva variable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Aunque no existen guías para el tratamiento de las formas generalizadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, la quimioterapia con vincristina-actinomicina, interferón alfa, ciclofosfamida o vinblastina-metotrexato, es la principal estrategia terapéutica, con resultados variables<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">Financiamiento</span><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no haber recibido financiación.</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Conflicto de intereses</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de interés.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Financiamiento" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-02-23" "fechaAceptado" => "2021-03-01" "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 483 "Ancho" => 2055 "Tamanyo" => 155007 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Pápulas bien delimitadas, de coloración eritemato-violácea y consistencia dura a la palpación. 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B) Escasas células fusiformes sin atipia relevante dispuestas de forma arremolinada entre haces de colágeno, con patrón vascular evidente (HE 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Infantile myofibromatosis - a clinical and pathological diagnostic challenge" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "F. Mota" 1 => "S. Machado" 2 => "F. Moreno" 3 => "T. Barbosa" 4 => "M. Selores" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:4 [ "tituloSerie" => "<span class="elsevierStyleItalic">Dermatol Online J</span>." 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