Tengo un paciente recién nacido, al cual se le acaba de diagnosticar fenilcetonuria después del examen ordinario a un recién nacido y posteriores pruebas genéticas. ¿Qué tengo que enseñar a sus padres sobre la fenilcetonuria?—d.r., ind.
Janice Sampson, DNP, RN, CNE; Megan Groshong, BSN, RN, y Denise M. Wall Parilo, PhD, RN, responden: la fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que afecta a 1 de cada 10 000-15 000 recién nacidos en Estados Unidos1. Los recién nacidos blancos e indios americanos presentan mayor incidencia de fenilcetonuria en comparación con los recién nacidos negros, hispanos y asiáticos2.
Aquellos con fenilcetonuria tienen una deficiencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa, que descompone el aminoácido fenilalanina3. Sin esta enzima, los niveles tóxicos de fenilalanina se acumulan en la sangre (hiperfenilalaninemia) y causan lesión tisular, especialmente a las células sensibles del sistema nervioso central4.
Los niños con fenilcetonuria deben mantener un nivel de fenilalanina poco tóxico para promover el crecimiento y el desarrollo normales, y prevenir el deterioro neurológico grave. Es necesario llevar a cabo el análisis regular de los niveles de fenilalanina en suero durante toda la vida5. Si los pacientes no observan estrictamente una dieta especial, la hiperfenilalaninemia puede provocar eccemas, hipopigmentación, deterioro cognitivo, ansiedad, depresión y convulsiones4,6.
El cribado para fenilcetonuria en el recién nacido es obligatorio y está totalmente implantado en Estados Unidos como parte de un proceso de detección estandarizado7. Tan solo 24 horas después del nacimiento, puede recogerse suero en papel de filtro después de una punción ordinaria del talón de un recién nacido3. Desde que se aprobó la prueba, el reconocimiento temprano de la fenilcetonuria ha mejorado los resultados de estos niños3. Si la fenilcetonuria no se identifica en la detección obligatoria, pueden pasar meses antes de que el niño desarrolle síntomas y signos neurológicos de aumento de los niveles sanguíneos de fenilalanina1.
Tradicionalmente, la dieta ha sido el principal foco de tratamiento y se ha desaconsejado a las madres la lactancia materna, aunque esta leche materna sea más baja en fenilalanina que la mayoría de las leches artificiales5. Las recomendaciones actuales permiten cierta ingesta de leche materna con un control cuidadoso de los niveles de fenilalanina en suero del recién nacido, lo que permite establecer la forma de equilibrar la ingesta de leche materna con la de la fórmula láctea baja en fenilalanina. Si el niño presenta niveles de fenilalanina adecuados en la dieta en que se mezcla leche artificial de bajo contenido en fenilalanina y leche materna, la lactancia materna proporciona ventajas significativas3,5,8. El apoyo de los profesionales sanitarios es fundamental para el éxito de la lactancia8.
Cuando el niño cumple 6 meses y se introducen los sólidos, en la dieta recomendada continúa limitándose la ingesta de fenilalanina. La dieta de fenilcetonuria restringe todos los alimentos ricos en proteínas, como productos de origen animal, entre los cuales pueden citarse carne, huevos y productos lácteos. El consumo de frutos secos y legumbres debe limitarse debido a su contenido en proteínas. También hay un límite en el consumo de alimentos con un nivel proteico moderado, como alimentos a base de cereales. La dieta permite una cantidad ilimitada de alimentos bajos en fenilalanina, como frutas y verduras9. Los pacientes con fenilcetonuria no deben consumir ningún producto que contenga aspartamo. El aspartamo posee altos niveles de fenilalanina.
El requerimiento proteico del niño se satisface a base de un preparado especial de aminoácidos sintéticos. Pueden conseguirse tentempiés bajos en proteínas preparados especialmente y alimentos a base de cereales con receta médica9. Las recomendaciones actuales apoyan el mantenimiento de esta dieta durante toda la vida, incluso después que se haya completado la mayoría del desarrollo neuronal, para evitar el posible deterioro de la función neurológica3,9,10.
El tratamiento farmacológico con diclorhidrato de sapropterina, que fue aprobado en Estados Unidos en la última década, también puede beneficiar a muchos pacientes con fenilcetonuria11. Reduce los niveles sanguíneos de fenilalanina del 10% al 80%10. La genotipificación se ha utilizado para ayudar a identificar candidatos para el tratamiento con sapropterina, pero se recomienda una exposición al fármaco para establecer la capacidad de respuesta11. En quienes responden a la medicación se puede aumentar con seguridad el consumo dietético de proteínas10. El inconveniente radica en que el tratamiento con sapropterina actualmente es bastante costoso10.
Debe llevarse a cabo seguimiento de los pacientes con fenilcetonuria por parte de un equipo metabólico pediátrico compuesto por médicos, enfermeras y dietistas5. Las madres que desean amamantar a recién nacidos con fenilcetonuria deben ser animadas a hacerlo. Las enfermeras pueden identificar el objetivo de lactancia de una madre, evaluar los sistemas de apoyo en el lugar y garantizarles una derivación apropiada a un especialista en lactancia para que obtengan más ayuda con la lactancia materna5. Puede resultarles beneficioso remitirlas a grupos de apoyo locales u organizaciones como la National PKU Alliance (http://npkua.org). Las enfermeras están en primera línea para recomendar recursos y ofrecer apoyo para lograr los mejores resultados para los pacientes con fenilcetonuria.■
En la Escuela de Enfermería de la Universidad del Estado de California, Sacramento, Janice Sampson es profesora adjunta, Megan Groshong es una graduada reciente y Denise M. Wall Parilo es profesora.
Las autoras declaran no tener ningún conflicto de intereses económicos relacionado con este artículo.