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Vol. 127. Núm. 13.
Páginas 481-484 (Octubre 2006)
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Vol. 127. Núm. 13.
Páginas 481-484 (Octubre 2006)
Enfermedad de Fabry en España: primer análisis de la respuesta al tratamiento de sustitución enzimática
Fabry disease in Spain: first analysis of the response to enzyme replacement therapy
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Alberto Rivera Gallegoa, Mónica López Rodríguezb, Francisco Javier Barbado Hernándezb, Miguel Ángel Barba Romeroc, Abelardo García de Lorenzo Mateosd, Guillén Pintos Morellee
a Servicio de Medicina Interna. Complexo Hospitalario Universitario de Vigo. Vigo. Pontevedra.
b Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
c Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario y Universitario de Albacete. Albacete.
d Departamento de Formación Médica Continuada. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
e Unidad de Nefrología y Metabolismo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona. Universitat Autònoma de Barcelona. Barcelona. España.
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Fig. 1. Evolución de la función renal glomerular por grupos (grupo 1 > 90 ml/min/1,73 m2; grupo 2: entre 60 y 89 ml/min/1,73 m2; grupo 3: entre 30 y 59 ml/min/1,73 m2). El rombo, el triángulo y el círculo representan medias, y las patillas, la desviación estándar (DE). N: número de casos.
Fig. 2. Evolución del tamaño de la pared posterior del ventrículo izquierdo (VI) en 31 enfermos. Las líneas representan medias, y los círculos, los valores individuales.
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Fundamento y objetivo: La enfermedad de Fabry es un trastorno lisosómico con herencia ligada al cromosoma X debido a una deficiencia de alfagalactosidasa A, lo que produce una acumulación progresiva de globotriaosilceramida (Gb3), que ocasiona disfunción multiorgánica y muerte temprana. Desde hace pocos años disponemos de tratamiento de sustitución enzimática (TSE) y la base de datos Fabry Outcome Survey (FOS) de España brinda la oportunidad de estudiar su efectividad. El objetivo del presente estudio es describir la seguridad del TSE con agalsidasa alfa y su eficacia en el riñón, el corazón y en el dolor. Pacientes y método: Se analizan los efectos a 1, 2, 3 y 4 años del TSE con agalsidasa alfa sobre la función renal (evaluada mediante la estimación de la filtración glomerular), proteinuria, tamaño cardíaco (evaluado mediante ecocardiografía), arritmias, anomalías valvulares cardíacas y dolor (evaluado mediante la necesidad de tratamiento antiálgico concomitante) en 33 pacientes que recibieron TSE. Asimismo se evalúa la seguridad del TSE. Resultados: El tratamiento con agalsidasa alfa estabilizó la función renal, aunque el resultado depende de la situación al inicio del TSE. Existe una tendencia a la estabilización de la función renal en los pacientes con deterioro leve de ésta, una tendencia a la mejoría en aquellos con deterioro moderado y al empeoramiento en aquellos con deterioro grave. La proteinuria y el grosor del ventrículo izquierdo también se estabilizan con TSE y mejora el dolor. Se objetiva una incidencia del 0,7% de reacciones adversas relacionadas con la infusión del tratamiento. Conclusiones: El TSE con agalsidasa alfa es seguro y estabiliza la alteración orgánica objetivada en los pacientes con enfermedad de Fabry.
Palabras clave:
Enfermedad de Fabry
Tratamiento de sustitución enzimática
Corazón
Riñón
Dolor
Background and objective: Fabry disease is a X-linked lysosomal disorder caused by a deficient activity of the enzyme alfa-galactosidase A. Lack of enzyme activity results in progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) leading to multiorgan dysfunction and early death. Enzyme replacement therapy (ERT) has recently become available and the database Fabry Outcome Survey (FOS) of Spain gives us the opportunity to asses the efficacy of this therapy. Our objective is to describe the safety and the effects on renal, cardiac and neurological (pain) aspects of ERT with agalsidase alfa. Patients and method: The effects of 1, 2, 3 and 4 years of ERT with agalsidase alfa on renal function (assessed by estimated glomerular filtration rate), proteinuria, heart size (assessed by echocardiography), arrhythmias, cardiac valvular anomalies and pain (assessed by the need of concomitant pain therapy) were analyzed in 33 patients under treatment. Safety of ERT was assessed by the reported infusion-related reactions in FOS. Results: Overall, treatment with agalsidase alfa stabilized renal function, but the final result depends on the onset of ERT: there is a tendency to stabilization of renal function in those patients with mild deterioration of renal function, a tendency to improve in those patients with moderate deterioration and to worse in those with severe deterioration of renal function. Proteinuria and left ventricular heart size also estabilized under ERT, and pain improved. TSE infusion-related reactions occurred with an incidence of 0.7%. Conclusions: ERT with agalsidase alfa is safe and stabilized the abnormal clinical parameters observed in patients with Fabry disease.
Keywords:
Fabry disease
Enzyme replacement therapy
Heart
Kidney
Pain

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