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Inicio Endocrinología y Nutrición Síndrome de Turner diagnosticado tardíamente: a propósito de un caso
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Vol. 54. Núm. 10.
Páginas 570-572 (Diciembre 2007)
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Síndrome de Turner diagnosticado tardíamente: a propósito de un caso
Diagnosis of turner syndrome in adulthood: a case report and literature review
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Juana Olivar Roldána,
Autor para correspondencia
juaniolivar@yahoo.es

Correspondencia: Dra. J. Olivar Roldán. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario de Getafe. Carretera de Toledo, km 12,5. 28905 Getafe. Madrid. España.
, David Peñalver Talaverab, Isabel Pavón de Paza, Paloma Iglesias Bolañosa, Patricia Díaz Guardiolaa, Susana Monereo Megíasa
a Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario de Getafe. Getafe. Madrid. España
b Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Virgen del Puerto. Plasencia. Cáceres. España
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El síndrome de Turner se manifiesta en la mayoría de las pacientes como insuficiencia ovárica primaria por disgenesia gonadal. Sin embargo, en el 5-10% de los casos con cariotipo 45,X y en el 15-20% de los mosaicismos hay cierto grado de desarrollo mamario y ciclos irregulares con fallo ovárico precoz. Presentamos el caso de una paciente con síndrome de Turner (fenotipo característico y cariotipo 46,XX/45,X) que ha presentado menstruaciones hasta los 44 años.

Palabras clave:
Síndrome de Turner
Fallo ovárico precoz
Disgenesia gonadal
Summary

Turner syndrome usually presents with primary amenorrhea resulting from gonadal dysgenesis. However, 5-10% of patients with 45,X karyotype and 15-20% of those with mosaicisms have some degree of breast development and irregular menses, with premature ovarian failure (POF). We present the case of a patient with Turner syndrome (characteristic phenotypic traits and 46,XX/45,X karyotype) who developed secondary amenorrhea at the age of 44 years.

Key words:
Turner's syndrome
Premature ovarian failure
Gonadal dysgenesis
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