El hipotiroidismo primario es una alteración endocrinológica muy frecuente. Puede aparecer asociado a varios síndromes genéticos de escasa prevalencia. El síndrome 18q se produce por una deleción de la región terminal del brazo largo del cromosoma 18. Asocia rasgos dismórficos, anomalías endocrinológicas, oftalmológicas, neuromusculares e inmunológicas. El diagnóstico se suele establecer en los primeros años de vida. Presentamos el caso de una mujer de 42 años con rasgos dismórficos que consultaba por astenia y dificultad para perder peso, detectándose en el estudio hormonal un hipotiroidismo subclínico y un hipogonadismo hipergonadotropo y en el estudio genético un síndrome 18q.
Primary hypothyroidism is a highly common endocrinological disease, which can be associated with several genetic syndromes with a very low prevalence. Chromosome 18q- syndrome is caused by a deletion of the long arm of chromosome 18. An association of dysmorphic features with endocrinologic, ophthalmologic, neuromuscular and immune anomalies can be found. Diagnosis is usually made in the first few years of life. We present a 42-year-old dysmorphic woman who complained of asthenia and difficulty in losing weight. Subclinical hypothyroidism and a hypergonadotropic hypogonadism were found in hormone analysis and chromosome 18q- syndrome was found in genetic analysis.