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Actualmente, se sabe que se trata de un trastorno congénito que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda que proporciona un aspecto de rostro triangular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Afecta a 1 de cada 30.000-100.000 recién nacidos. En un 60% de los pacientes con diagnóstico clínico de SSR se puede identificar causa genética siendo las más comunes la pérdida de metilación del alelo paterno de la ICR1 localizada en la región 11p15.5 y la disomía uniparental materna del cromosoma 7<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de un feto con un crecimiento intrauterino restringido (CIR) severo y precoz que asocia alteraciones faciales y en la disposición de los dedos evidenciadas mediante ecografía. Existe una buena correlación entre estos hallazgos ecográficos prenatales y el fenotipo final del recién nacido que permitió alcanzar el diagnóstico posnatal de SSR.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Información del paciente</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de una gestante de 29 años, primigesta, sin antecedentes médicos de interés. Se realizó cribado combinado de primer trimestre con resultado de bajo riesgo de cromosomopatías y alto riesgo de preeclampsia con Doppler de arterias uterinas patológico desde la semana 12. Recibió tratamiento profiláctico con ácido acetilsalicílico 150<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al día.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Hallazgos clínicos</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la ecografía selectiva se constata un CIR severo y precoz con peso fetal estimado (PFE) en percentil 1 y Doppler fetal normal, por lo que se plantea a los padres la posibilidad de realizar amniocentesis, la cual aceptan. Se cursa estudio microbiológico con PCR para TORCH (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus y herpes simple) con resultado negativo y estudio genético con QF-PCR normal para cromosomas 13, 18, 21 y sexuales, array-CGH normal y cariotipo 46, XY. En las ecografías posteriores persiste un PFE en percentil 1 siendo derivada a nuestro centro a las 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 semanas. En el estudio biométrico fetal destaca un diámetro biparietal (DBP) y circunferencial cefálica (CC) dentro de percentiles normales y circunferencia abdominal (CA) y longitud de fémur (LF) inferiores al percentil 1, con PFE calculado mediante fórmula de Hadlock inferior a percentil 1 de forma persistente, con Doppler fetal dentro de la normalidad.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A las 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 semanas, la valoración del perfil fetal en 2D y mediante 3D en modo superficie pone de manifiesto una frente prominente con facies pequeña. Además, se objetiva una clinodactilia del quinto dedo y una posible sindactilia asociada en la mano derecha (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>)<span class="elsevierStyleItalic">.</span></p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Línea temporal</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A partir de las 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 semanas se empieza a constatar un polihidramnios leve con una columna máxima de líquido amniótico de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. Ante todos estos hallazgos dismórficos asociados al CIR severo y precoz se orienta el caso como probable síndrome genético, aun siendo normal el estudio genético prenatal. Así se explica a los padres recomendando valoración del recién nacido por un genetista clínico.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la persistencia de CIR tipo I se finaliza la gestación con 37 semanas. Se realiza maduración cervical mecánica con doble balón transcervical, que se retira tras 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas y se inicia perfusión con oxitocina. Con 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de dilatación el registro cardiotocográfico muestra una taquicardia fetal a 160 latidos por minuto con desaceleraciones tardías, por lo que se decide realizar un pH de calota fetal con resultado 7.16. Se indica cesárea urgente por riesgo de pérdida de bienestar fetal. Nace un varón de 1.410<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (inferior a percentil 1), Apgar 6/8, pH arteria umbilical 7.07.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Evaluación diagnóstica</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración física del recién nacido destaca una facies triangular, macrocefalia relativa, frente prominente, orejas rotadas posteriormente y en el límite bajo de implantación, micrognatia e hipertrofia gingival. En la mano derecha se evidencia una hipoplasia del quinto dedo que sugiere ausencia de falange distal con hipoplasia ungueal y clinodactilia de ese dedo, así como sindactilia de partes blandas a nivel de la primera falange entre el cuarto y el quinto dedo. Ante los hallazgos sugestivos de SSR se solicita estudio genético que confirma hipometilación del ICR1 (H19/IGF2) en la región 11p15.5, con dosis normal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>)<span class="elsevierStyleItalic">.</span></p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Seguimiento y resultados</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El recién nacido ingresó en Neonatología por distrés respiratorio y permaneció en esa unidad durante 25 días. A su ingreso se inició soporte ventilatorio con CPAP con progresiva mejoría de la dinámica respiratoria, retirándose a las 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas de vida. Cribado metabólico y auditivo normales. Se inició lactancia materna fortificada desde el primer día.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con 4 meses de vida fue valorado por Rehabilitación por presentar un patrón anómalo con hipertonía generalizada y retraso motor. Se prescribió cinesiterapia y terapia ocupacional que desarrolla en la actualidad.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El peso y la talla del bebé siguen siendo bajos actualmente, con índices nutricionales disminuidos incluso para curvas de crecimiento del SSR, por lo que se ha iniciado suplementación con fórmula hipercalórica. Se iniciará hormona de crecimiento con 1-2 años de vida.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Discusión</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso clínico de un CIR severo y precoz en el que los hallazgos ecográficos dismórficos en el tercer trimestre orientan a síndrome genético.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los fetos CIR presentan una limitación del potencial de crecimiento predeterminado genéticamente y sus causas son múltiples<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Ante el diagnóstico de un CIR severo y precoz debe descartarse una etiología infecciosa, anomalía estructural, causa genética, teratógenos e insuficiencia placentaria. Las infecciones más frecuentes son las del grupo TORCH, debiendo realizar serología materna y PCR en líquido amniótico. Para el despistaje de la patología malformativa se realizará una ecografía anatómica detallada con neurosonografía y ecocardiografía. El consumo de tóxicos como el tabaco, alcohol y otras drogas o la exposición materna a teratógenos también pueden producir una restricción del crecimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Los casos de CIR secundario a una insuficiencia placentaria normalmente cursan con oligohidramnios, alteración del Doppler de las arterias uterinas y a nivel de la circulación fetal. El estudio genético en los casos de CIR, además de descartar cromosomopatías mediante QF-PCR y cariotipo en líquido amniótico, debe incluir array-CGH para detectar ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN (síndromes de microduplicación/microdeleción) y MS-MLPA (Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) de las regiones 11p15.5, 14q32 y 7q32.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SSR es un trastorno congénito que se debe tener en cuenta dentro de las causas genéticas de CIR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Esta entidad se ha descrito al menos 400 veces en diferentes publicaciones, con fenotipos de expresividad variable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Sin embargo, existe muy poca bibliografía sobre su detección prenatal. El hallazgo principal y común descrito en vida prenatal es una restricción temprana y asimétrica del crecimiento intrauterino, con afectación de la LF y la CA pero con biometrías cefálicas dentro de la normalidad. Esta característica estaba presente desde la semana 18 en el caso publicado por Falkert et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y desde la semana 23 en el publicado por Wax et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La sospecha clínica de síndrome genético se contempló en ambos casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a> pero no se llegó al diagnóstico hasta alcanzar la etapa posnatal. Las alteraciones craneofaciales y de la disposición de los dedos, a diferencia del caso presentado, no fueron detectadas prenatalmente.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este síndrome suele presentar alteraciones craneofaciales como prominencia frontal, frente ancha, mentón pequeño y rostro de aspecto triangular. La nariz puede ser puntiaguda con un puente nasal prominente. Se han descrito también orejas de implantación baja y rotadas posteriormente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. Las características faciales de este síndrome se vuelven menos evidentes con la edad, lo que dificulta el diagnóstico en niños mayores y adultos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha evidenciado que un tercio de estos pacientes presentan extremidades asimétricas tanto en longitud como en circunferencia. La clinodactilia del quinto dedo es una característica común pero no es específico del SSR. Otras anomalías de la mano descritas son la camptodactilia de todos los dedos, artrogriposis de la articulación interfalángica distal y la sindactilia del segundo o tercer dedo del pie<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es habitual que estos niños presenten problemas de alimentación tanto por falta de apetito como por problemas de motricidad bucal. La edad ósea será menor que la cronológica inicialmente; posteriormente se acelerará dando lugar a una talla final menor que la esperada inicialmente (149<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en varones y 138<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en mujeres)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. En ocasiones se asocia a alteraciones en el desarrollo motor, en la coordinación y en el habla<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando se sospecha este síndrome se debe hacer un estudio molecular de metilación que incluye el análisis de los cromosomas 11 y 7. El cromosoma 11, banda p15 (11p15), está implicado al menos en cinco causas diferentes de SSR, representando el 45-60% de todos los casos de SSR: pérdida de metilación de la ICR1 paterna (40-55% de los casos), deleción o duplicación afectando a ICR1 o ICR2, mutación del gen CDKN1C y mutación del gen IGF2 (insulin-like growth factor 2). La disomía uniparental materna del cromosoma 7 (matUPD7) está implicada, aproximadamente, en el 10% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">7,12</span></a>.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso presentado existe una buena correlación entre los hallazgos ecográficos prenatales y el fenotipo del recién nacido. A pesar de realizar un estudio genético prenatal incluyendo array-CGH y cariotipo, no se consiguió detectar este síndrome en vida fetal dado que no se realizó la prueba genética que permite su diagnóstico, el MS-MLPA. Es importante destacar que el estudio genético se realizó en otro centro y la paciente fue remitida a las 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 semanas. Aun así, los hallazgos ecográficos dismórficos en el contexto de un CIR precoz y severo orientaban a una alta sospecha de síndrome genético y, por tanto, se pudo informar a los padres de esta incertidumbre diagnóstica y de la necesidad de pruebas complementarias neonatales para poder llegar al diagnóstico definitivo. En nuestro centro, el estudio de metilación mediante MS-MLPA de las regiones 11p15.5, 14q32 y 7q32 está incluido en el protocolo diagnóstico de CIR severo y precoz.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, el SSR conlleva una amplia variedad de problemas médicos. Un diagnóstico precoz es importante porque nos permitirá realizar una estimulación temprana del niño, un seguimiento multidisciplinar y un asesoramiento genético familiar.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Responsabilidades éticas</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Protección de personas y animales.</span> Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Confidencialidad de los datos.</span> Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicitó consentimiento a la gestante para publicar el caso clínico y la iconografía prenatal.</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Financiación</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna.</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">Conflicto de intereses</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:15 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1885879" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Hallazgos clínicos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Diagnóstico, intervención terapéutica y resultados" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Conclusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1633315" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1885880" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Introduction" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Clinical findings" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0035" "titulo" => "Diagnosis, therapeutic intervention, and results" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0040" "titulo" => "Conclusions" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1633314" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Información del paciente" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Hallazgos clínicos" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Línea temporal" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Evaluación diagnóstica" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Seguimiento y resultados" ] 10 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Discusión" ] 11 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Responsabilidades éticas" ] 12 => array:2 [ "identificador" => "sec0045" "titulo" => "Financiación" ] 13 => array:2 [ "identificador" => "sec0050" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 14 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-04-06" "fechaAceptado" => "2022-12-05" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1633315" "palabras" => array:5 [ 0 => "Síndrome Silver-Russell" 1 => "CIR severo y precoz" 2 => "Ecografía 3D" 3 => "MS-MLPA" 4 => "Caso clínico" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1633314" "palabras" => array:5 [ 0 => "Silver-Russell syndrome" 1 => "Severe and early IUGR" 2 => "3D ultrasound" 3 => "MS-MLPA" 4 => "Clinical case" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Introducción</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Silver-Russell es un trastorno congénito que cursa con déficit de crecimiento intrauterino y posnatal, macrocefalia relativa, frente prominente, cara triangular, clinodactilia, asimetría esquelética, problemas de alimentación y bajo índice de masa corporal. Entre las causas genéticas más comunes se encuentran la hipometilación del alelo paterno en la región de control de impronta 1 (ICR1) localizado en 11p15.5 (50% de los casos) y la disomía uniparental materna en el cromosoma 7 (7-10%).</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Hallazgos clínicos</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una gestante de 29 años con un cribado de cromosomopatías de primer trimestre de bajo riesgo. En la ecografía selectiva, realizada con 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 semanas, se evidencia un crecimiento intrauterino restringido (CIR) precoz. Se realiza amniocentesis con QF-PCR, cariotipo y array-CGH normales. A las 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 semanas persiste CIR tipo I con un peso fetal estimado, circunferencia abdominal y longitud de fémur inferiores al percentil 1, siendo el diámetro biparietal y la circunferencial cefálica normales. Se evidencia prominencia frontal, facies pequeña y clinodactilia del quinto dedo de la mano derecha. A las 37 semanas nace mediante cesárea un varón de 1.410<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g.</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagnóstico, intervención terapéutica y resultados</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A la exploración física destaca fenotipo peculiar sugestivo de síndrome de Silver-Russell. El estudio genético confirma hipometilación del ICR1 en la región 11p15.5. Se incluye iconografía del estudio ecográfico prenatal.</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conclusión</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Es importante llegar al diagnóstico de esta entidad y conocer la correlación genotipo-fenotipo para poder ofrecer las mejores opciones terapéuticas, un adecuado seguimiento y realizar asesoramiento genético familiar.</p></span>" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Hallazgos clínicos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Diagnóstico, intervención terapéutica y resultados" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Conclusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Introduction</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Silver-Russell syndrome is a congenital disorder that causes prenatal and postnatal growth restriction, relative macrocephaly, prominent forehead, triangular facies, clinodactyly, body asymmetry, severe feeding difficulties, and low body mass index. The most common underlying mechanisms are hypomethylation of the paternal allele at the imprinting control region 1 (ICR 1) located at 11p15.5 (seen in 50% of patients) and maternal uniparental disomy for chromosome 7 (seen in 7%–10% of patients).</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Clinical findings</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We present the case of a 29-year-old pregnant woman with low risk for chromosomal abnormalities at the first trimester screening. The 20-week ultrasound shows early intrauterine growth restriction (IUGR). We performed an amniocentesis with normal QF-PCR, foetal karyotype and array-CGH. Intrauterine growth restriction Type I persists at 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 weeks with estimated foetal weight, abdominal circumference, and femur length below the 1<span class="elsevierStyleSup">st</span> centile. The biparietal diameter and head circumference centiles were normal. Prominent forehead, small face, and fifth finger clinodactyly of right hand were detected. At 37 weeks, a boy weighing 1,410<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g was born by caesarean section.</p></span> <span id="abst0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Diagnosis, therapeutic intervention, and results</span><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Physical examination revealed a peculiar phenotype suggestive of Silver-Russell syndrome. The genetic study confirmed hypomethylation of ICR1 in the 11p15.5 region. Prenatal ultrasound images are shown.</p></span> <span id="abst0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conclusions</span><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">It is important to diagnose this entity and determine genotype-phenotype correlations in order to provide the best therapeutic options, ensure adequate follow-up, and offer timely family genetic counselling.</p></span>" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Introduction" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Clinical findings" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0035" "titulo" => "Diagnosis, therapeutic intervention, and results" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0040" "titulo" => "Conclusions" ] ] ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2380 "Ancho" => 2674 "Tamanyo" => 500985 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Ecografía 2D y reconstrucción tridimensional en modo superficie donde se aprecia facies pequeña con prominencia frontal. 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Caso clínico
Descripción de un caso: Hallazgos prenatales del síndrome de Silver-Russell
Case description: Prenatal sonographic features of Silver-Russell Syndrome
a Sección de Ecografía y Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Madrid, España
b Unidad de Ecografía, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
c Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España