metricas
covid
Buscar en
Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia
Toda la web
Inicio Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia Descripción de un caso: Hallazgos prenatales del síndrome de Silver-Russell
Información de la revista

Estadísticas

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

Caso clínico
Descripción de un caso: Hallazgos prenatales del síndrome de Silver-Russell
Case description: Prenatal sonographic features of Silver-Russell Syndrome
L.M. Martín Santosa,b,
Autor para correspondencia
lidiamartinsantos@gmail.com

Autor para correspondencia.
, E.K. Rikerosc, E. Antolín Alvaradoa
a Sección de Ecografía y Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Madrid, España
b Unidad de Ecografía, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
c Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Leído
787
Veces
se ha leído el artículo
563
Total PDF
224
Total HTML
Compartir estadísticas
 array:23 [
  "pii" => "S0210573X22000818"
  "issn" => "0210573X"
  "doi" => "10.1016/j.gine.2022.100829"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2023-04-01"
  "aid" => "100829"
  "copyright" => "Elsevier España, S.L.U.. Todos los derechos reservados"
  "copyrightAnyo" => "2023"
  "documento" => "simple-article"
  "crossmark" => 1
  "subdocumento" => "crp"
  "cita" => "Clin Invest Ginecol Obstet. 2023;50:"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => false
    "ES2" => false
    "LATM" => false
  ]
  "gratuito" => false
  "lecturas" => array:1 [
    "total" => 0
  ]
  "itemSiguiente" => array:18 [
    "pii" => "S0210573X2200082X"
    "issn" => "0210573X"
    "doi" => "10.1016/j.gine.2022.100830"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2023-04-01"
    "aid" => "100830"
    "copyright" => "Elsevier España, S.L.U."
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 1
    "subdocumento" => "rev"
    "cita" => "Clin Invest Ginecol Obstet. 2023;50:"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "es" => array:12 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Revisi&#243;n de conjunto</span>"
      "titulo" => "Embolizaci&#243;n de arterias uterinas para el manejo de miomas sintom&#225;ticos"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "tieneResumen" => array:2 [
        0 => "es"
        1 => "en"
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Uterine artery embolization for the management of symptomatic fibroids"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:2 [
        "es" => true
        "en" => true
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig1"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 3995
              "Ancho" => 2175
              "Tamanyo" => 584793
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Diagrama de flujo con los criterios de selecci&#243;n de art&#237;culos incluidos en la presente revisi&#243;n bibliogr&#225;fica&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "A&#46; Redondo Villatoro, C&#46; Jim&#233;nez R&#225;mila, A&#46; Jim&#233;nez Caraballo"
          "autores" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;"
              "apellidos" => "Redondo Villatoro"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "C&#46;"
              "apellidos" => "Jim&#233;nez R&#225;mila"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;"
              "apellidos" => "Jim&#233;nez Caraballo"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0210573X2200082X?idApp=UINPBA00004N"
    "url" => "/0210573X/0000005000000002/v1_202304181731/S0210573X2200082X/v1_202304181731/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:18 [
    "pii" => "S0210573X2200079X"
    "issn" => "0210573X"
    "doi" => "10.1016/j.gine.2022.100827"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2023-04-01"
    "aid" => "100827"
    "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a&#44; S&#46;L&#46;U&#46;"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "subdocumento" => "crp"
    "cita" => "Clin Invest Ginecol Obstet. 2023;50:"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "en" => array:12 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case report</span>"
      "titulo" => "Frasier syndrome&#58; A case report"
      "tienePdf" => "en"
      "tieneTextoCompleto" => "en"
      "tieneResumen" => array:2 [
        0 => "en"
        1 => "es"
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "es" => array:1 [
          "titulo" => "El s&#237;ndrome de Frasier&#44; caso cl&#237;nico"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:2 [
        "en" => true
        "es" => true
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0015"
          "etiqueta" => "Figure 3"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr3.jpeg"
              "Alto" => 603
              "Ancho" => 755
              "Tamanyo" => 59449
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "en" => "<p id="spar0065" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Laparoscopic image of an underdeveloped gonad during surgery &#40;double gonadectomy&#41;&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "A&#46; Trelis-Blanes, M&#46; Romeu-Villarroya, J&#46; Renard-Meseguer, A&#46;M&#46; Monz&#243;-Miralles"
          "autores" => array:4 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;"
              "apellidos" => "Trelis-Blanes"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "M&#46;"
              "apellidos" => "Romeu-Villarroya"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "J&#46;"
              "apellidos" => "Renard-Meseguer"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;M&#46;"
              "apellidos" => "Monz&#243;-Miralles"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "en"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0210573X2200079X?idApp=UINPBA00004N"
    "url" => "/0210573X/0000005000000002/v1_202304181731/S0210573X2200079X/v1_202304181731/en/main.assets"
  ]
  "es" => array:18 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso cl&#237;nico</span>"
    "titulo" => "Descripci&#243;n de un caso&#58; Hallazgos prenatales del s&#237;ndrome de Silver-Russell"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "L&#46;M&#46; Mart&#237;n Santos, E&#46;K&#46; Rikeros, E&#46; Antol&#237;n Alvarado"
        "autores" => array:3 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "L&#46;M&#46;"
            "apellidos" => "Mart&#237;n Santos"
            "email" => array:1 [
              0 => "lidiamartinsantos@gmail.com"
            ]
            "referencia" => array:3 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
              2 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "E&#46;K&#46;"
            "apellidos" => "Rikeros"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
                "identificador" => "aff0015"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "nombre" => "E&#46;"
            "apellidos" => "Antol&#237;n Alvarado"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:3 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Secci&#243;n de Ecograf&#237;a y Medicina Fetal&#44; Servicio de Obstetricia y Ginecolog&#237;a&#44; Hospital Universitario La Paz&#44; IdiPAZ&#44; Madrid&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
          1 => array:3 [
            "entidad" => "Unidad de Ecograf&#237;a&#44; Servicio de Obstetricia y Ginecolog&#237;a&#44; Hospital Universitario Nuestra Se&#241;ora de la Candelaria&#44; Santa Cruz de Tenerife&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "b"
            "identificador" => "aff0010"
          ]
          2 => array:3 [
            "entidad" => "Instituto de Gen&#233;tica M&#233;dica y Molecular &#40;INGEMM&#41;-IdiPAZ&#44; Hospital Universitario La Paz&#44; Madrid&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "c"
            "identificador" => "aff0015"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspondencia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Case description&#58; Prenatal sonographic features of Silver-Russell Syndrome"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 1744
            "Ancho" => 3175
            "Tamanyo" => 563118
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El estudio gen&#233;tico mediante MS-MLPA que confirma la sospecha de s&#237;ndrome de Silver-Russell causado por hipometilaci&#243;n de ICR1 &#40;H19&#47;IGF2&#41; en la regi&#243;n 11p15&#46;5&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Introducci&#243;n</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Silver-Russell &#40;SSR&#41; fue descrito por primera vez por Silver y Russell entre 1953 y 1954&#44; como un &#171;s&#237;ndrome de enanismo reconocible al nacer con disostosis craneofacial&#44; asimetr&#237;a lateral y brazos cortos&#187;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Actualmente&#44; se sabe que se trata de un trastorno cong&#233;nito que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal asim&#233;trico&#44; con circunferencia craneal normal&#44; barbilla peque&#241;a y puntiaguda que proporciona un aspecto de rostro triangular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Afecta a 1 de cada 30&#46;000-100&#46;000 reci&#233;n nacidos&#46; En un 60&#37; de los pacientes con diagn&#243;stico cl&#237;nico de SSR se puede identificar causa gen&#233;tica siendo las m&#225;s comunes la p&#233;rdida de metilaci&#243;n del alelo paterno de la ICR1 localizada en la regi&#243;n 11p15&#46;5 y la disom&#237;a uniparental materna del cromosoma 7<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de un feto con un crecimiento intrauterino restringido &#40;CIR&#41; severo y precoz que asocia alteraciones faciales y en la disposici&#243;n de los dedos evidenciadas mediante ecograf&#237;a&#46; Existe una buena correlaci&#243;n entre estos hallazgos ecogr&#225;ficos prenatales y el fenotipo final del reci&#233;n nacido que permiti&#243; alcanzar el diagn&#243;stico posnatal de SSR&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Informaci&#243;n del paciente</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de una gestante de 29 a&#241;os&#44; primigesta&#44; sin antecedentes m&#233;dicos de inter&#233;s&#46; Se realiz&#243; cribado combinado de primer trimestre con resultado de bajo riesgo de cromosomopat&#237;as y alto riesgo de preeclampsia con Doppler de arterias uterinas patol&#243;gico desde la semana 12&#46; Recibi&#243; tratamiento profil&#225;ctico con &#225;cido acetilsalic&#237;lico 150<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Hallazgos cl&#237;nicos</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la ecograf&#237;a selectiva se constata un CIR severo y precoz con peso fetal estimado &#40;PFE&#41; en percentil 1 y Doppler fetal normal&#44; por lo que se plantea a los padres la posibilidad de realizar amniocentesis&#44; la cual aceptan&#46; Se cursa estudio microbiol&#243;gico con PCR para TORCH &#40;toxoplasmosis&#44; rubeola&#44; citomegalovirus y herpes simple&#41; con resultado negativo y estudio gen&#233;tico con QF-PCR normal para cromosomas 13&#44; 18&#44; 21 y sexuales&#44; array-CGH normal y cariotipo 46&#44; XY&#46; En las ecograf&#237;as posteriores persiste un PFE en percentil 1 siendo derivada a nuestro centro a las 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 semanas&#46; En el estudio biom&#233;trico fetal destaca un di&#225;metro biparietal &#40;DBP&#41; y circunferencial cef&#225;lica &#40;CC&#41; dentro de percentiles normales y circunferencia abdominal &#40;CA&#41; y longitud de f&#233;mur &#40;LF&#41; inferiores al percentil 1&#44; con PFE calculado mediante f&#243;rmula de Hadlock inferior a percentil 1 de forma persistente&#44; con Doppler fetal dentro de la normalidad&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A las 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 semanas&#44; la valoraci&#243;n del perfil fetal en 2D y mediante 3D en modo superficie pone de manifiesto una frente prominente con facies peque&#241;a&#46; Adem&#225;s&#44; se objetiva una clinodactilia del quinto dedo y una posible sindactilia asociada en la mano derecha &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;<span class="elsevierStyleItalic">&#46;</span></p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">L&#237;nea temporal</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A partir de las 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 semanas se empieza a constatar un polihidramnios leve con una columna m&#225;xima de l&#237;quido amni&#243;tico de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; Ante todos estos hallazgos dism&#243;rficos asociados al CIR severo y precoz se orienta el caso como probable s&#237;ndrome gen&#233;tico&#44; aun siendo normal el estudio gen&#233;tico prenatal&#46; As&#237; se explica a los padres recomendando valoraci&#243;n del reci&#233;n nacido por un genetista cl&#237;nico&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la persistencia de CIR tipo I se finaliza la gestaci&#243;n con 37 semanas&#46; Se realiza maduraci&#243;n cervical mec&#225;nica con doble bal&#243;n transcervical&#44; que se retira tras 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas y se inicia perfusi&#243;n con oxitocina&#46; Con 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de dilataci&#243;n el registro cardiotocogr&#225;fico muestra una taquicardia fetal a 160 latidos por minuto con desaceleraciones tard&#237;as&#44; por lo que se decide realizar un pH de calota fetal con resultado 7&#46;16&#46; Se indica ces&#225;rea urgente por riesgo de p&#233;rdida de bienestar fetal&#46; Nace un var&#243;n de 1&#46;410<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g &#40;inferior a percentil 1&#41;&#44; Apgar 6&#47;8&#44; pH arteria umbilical 7&#46;07&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Evaluaci&#243;n diagn&#243;stica</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploraci&#243;n f&#237;sica del reci&#233;n nacido destaca una facies triangular&#44; macrocefalia relativa&#44; frente prominente&#44; orejas rotadas posteriormente y en el l&#237;mite bajo de implantaci&#243;n&#44; micrognatia e hipertrofia gingival&#46; En la mano derecha se evidencia una hipoplasia del quinto dedo que sugiere ausencia de falange distal con hipoplasia ungueal y clinodactilia de ese dedo&#44; as&#237; como sindactilia de partes blandas a nivel de la primera falange entre el cuarto y el quinto dedo&#46; Ante los hallazgos sugestivos de SSR se solicita estudio gen&#233;tico que confirma hipometilaci&#243;n del ICR1 &#40;H19&#47;IGF2&#41; en la regi&#243;n 11p15&#46;5&#44; con dosis normal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;<span class="elsevierStyleItalic">&#46;</span></p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Seguimiento y resultados</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El reci&#233;n nacido ingres&#243; en Neonatolog&#237;a por distr&#233;s respiratorio y permaneci&#243; en esa unidad durante 25 d&#237;as&#46; A su ingreso se inici&#243; soporte ventilatorio con CPAP con progresiva mejor&#237;a de la din&#225;mica respiratoria&#44; retir&#225;ndose a las 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas de vida&#46; Cribado metab&#243;lico y auditivo normales&#46; Se inici&#243; lactancia materna fortificada desde el primer d&#237;a&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con 4 meses de vida fue valorado por Rehabilitaci&#243;n por presentar un patr&#243;n an&#243;malo con hiperton&#237;a generalizada y retraso motor&#46; Se prescribi&#243; cinesiterapia y terapia ocupacional que desarrolla en la actualidad&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El peso y la talla del beb&#233; siguen siendo bajos actualmente&#44; con &#237;ndices nutricionales disminuidos incluso para curvas de crecimiento del SSR&#44; por lo que se ha iniciado suplementaci&#243;n con f&#243;rmula hipercal&#243;rica&#46; Se iniciar&#225; hormona de crecimiento con 1-2 a&#241;os de vida&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Discusi&#243;n</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso cl&#237;nico de un CIR severo y precoz en el que los hallazgos ecogr&#225;ficos dism&#243;rficos en el tercer trimestre orientan a s&#237;ndrome gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los fetos CIR presentan una limitaci&#243;n del potencial de crecimiento predeterminado gen&#233;ticamente y sus causas son m&#250;ltiples<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Ante el diagn&#243;stico de un CIR severo y precoz debe descartarse una etiolog&#237;a infecciosa&#44; anomal&#237;a estructural&#44; causa gen&#233;tica&#44; terat&#243;genos e insuficiencia placentaria&#46; Las infecciones m&#225;s frecuentes son las del grupo TORCH&#44; debiendo realizar serolog&#237;a materna y PCR en l&#237;quido amni&#243;tico&#46; Para el despistaje de la patolog&#237;a malformativa se realizar&#225; una ecograf&#237;a anat&#243;mica detallada con neurosonograf&#237;a y ecocardiograf&#237;a&#46; El consumo de t&#243;xicos como el tabaco&#44; alcohol y otras drogas o la exposici&#243;n materna a terat&#243;genos tambi&#233;n pueden producir una restricci&#243;n del crecimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Los casos de CIR secundario a una insuficiencia placentaria normalmente cursan con oligohidramnios&#44; alteraci&#243;n del Doppler de las arterias uterinas y a nivel de la circulaci&#243;n fetal&#46; El estudio gen&#233;tico en los casos de CIR&#44; adem&#225;s de descartar cromosomopat&#237;as mediante QF-PCR y cariotipo en l&#237;quido amni&#243;tico&#44; debe incluir array-CGH para detectar ganancias o p&#233;rdidas de fragmentos de ADN &#40;s&#237;ndromes de microduplicaci&#243;n&#47;microdeleci&#243;n&#41; y MS-MLPA &#40;Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification&#41; de las regiones 11p15&#46;5&#44; 14q32 y 7q32&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SSR es un trastorno cong&#233;nito que se debe tener en cuenta dentro de las causas gen&#233;ticas de CIR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Esta entidad se ha descrito al menos 400 veces en diferentes publicaciones&#44; con fenotipos de expresividad variable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Sin embargo&#44; existe muy poca bibliograf&#237;a sobre su detecci&#243;n prenatal&#46; El hallazgo principal y com&#250;n descrito en vida prenatal es una restricci&#243;n temprana y asim&#233;trica del crecimiento intrauterino&#44; con afectaci&#243;n de la LF y la CA pero con biometr&#237;as cef&#225;licas dentro de la normalidad&#46; Esta caracter&#237;stica estaba presente desde la semana 18 en el caso publicado por Falkert et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y desde la semana 23 en el publicado por Wax et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La sospecha cl&#237;nica de s&#237;ndrome gen&#233;tico se contempl&#243; en ambos casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a> pero no se lleg&#243; al diagn&#243;stico hasta alcanzar la etapa posnatal&#46; Las alteraciones craneofaciales y de la disposici&#243;n de los dedos&#44; a diferencia del caso presentado&#44; no fueron detectadas prenatalmente&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este s&#237;ndrome suele presentar alteraciones craneofaciales como prominencia frontal&#44; frente ancha&#44; ment&#243;n peque&#241;o y rostro de aspecto triangular&#46; La nariz puede ser puntiaguda con un puente nasal prominente&#46; Se han descrito tambi&#233;n orejas de implantaci&#243;n baja y rotadas posteriormente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a>&#46; Las caracter&#237;sticas faciales de este s&#237;ndrome se vuelven menos evidentes con la edad&#44; lo que dificulta el diagn&#243;stico en ni&#241;os mayores y adultos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha evidenciado que un tercio de estos pacientes presentan extremidades asim&#233;tricas tanto en longitud como en circunferencia&#46; La clinodactilia del quinto dedo es una caracter&#237;stica com&#250;n pero no es espec&#237;fico del SSR&#46; Otras anomal&#237;as de la mano descritas son la camptodactilia de todos los dedos&#44; artrogriposis de la articulaci&#243;n interfal&#225;ngica distal y la sindactilia del segundo o tercer dedo del pie<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es habitual que estos ni&#241;os presenten problemas de alimentaci&#243;n tanto por falta de apetito como por problemas de motricidad bucal&#46; La edad &#243;sea ser&#225; menor que la cronol&#243;gica inicialmente&#59; posteriormente se acelerar&#225; dando lugar a una talla final menor que la esperada inicialmente &#40;149<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en varones y 138<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en mujeres&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; En ocasiones se asocia a alteraciones en el desarrollo motor&#44; en la coordinaci&#243;n y en el habla<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando se sospecha este s&#237;ndrome se debe hacer un estudio molecular de metilaci&#243;n que incluye el an&#225;lisis de los cromosomas 11 y 7&#46; El cromosoma 11&#44; banda p15 &#40;11p15&#41;&#44; est&#225; implicado al menos en cinco causas diferentes de SSR&#44; representando el 45-60&#37; de todos los casos de SSR&#58; p&#233;rdida de metilaci&#243;n de la ICR1 paterna &#40;40-55&#37; de los casos&#41;&#44; deleci&#243;n o duplicaci&#243;n afectando a ICR1 o ICR2&#44; mutaci&#243;n del gen CDKN1C y mutaci&#243;n del gen IGF2 &#40;insulin-like growth factor 2&#41;&#46; La disom&#237;a uniparental materna del cromosoma 7 &#40;matUPD7&#41; est&#225; implicada&#44; aproximadamente&#44; en el 10&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;12</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso presentado existe una buena correlaci&#243;n entre los hallazgos ecogr&#225;ficos prenatales y el fenotipo del reci&#233;n nacido&#46; A pesar de realizar un estudio gen&#233;tico prenatal incluyendo array-CGH y cariotipo&#44; no se consigui&#243; detectar este s&#237;ndrome en vida fetal dado que no se realiz&#243; la prueba gen&#233;tica que permite su diagn&#243;stico&#44; el MS-MLPA&#46; Es importante destacar que el estudio gen&#233;tico se realiz&#243; en otro centro y la paciente fue remitida a las 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 semanas&#46; Aun as&#237;&#44; los hallazgos ecogr&#225;ficos dism&#243;rficos en el contexto de un CIR precoz y severo orientaban a una alta sospecha de s&#237;ndrome gen&#233;tico y&#44; por tanto&#44; se pudo informar a los padres de esta incertidumbre diagn&#243;stica y de la necesidad de pruebas complementarias neonatales para poder llegar al diagn&#243;stico definitivo&#46; En nuestro centro&#44; el estudio de metilaci&#243;n mediante MS-MLPA de las regiones 11p15&#46;5&#44; 14q32 y 7q32 est&#225; incluido en el protocolo diagn&#243;stico de CIR severo y precoz&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; el SSR conlleva una amplia variedad de problemas m&#233;dicos&#46; Un diagn&#243;stico precoz es importante porque nos permitir&#225; realizar una estimulaci&#243;n temprana del ni&#241;o&#44; un seguimiento multidisciplinar y un asesoramiento gen&#233;tico familiar&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Responsabilidades &#233;ticas</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Protecci&#243;n de personas y animales&#46;</span> Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Confidencialidad de los datos&#46;</span> Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicaci&#243;n de datos de pacientes&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicit&#243; consentimiento a la gestante para publicar el caso cl&#237;nico y la iconograf&#237;a prenatal&#46;</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Financiaci&#243;n</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna&#46;</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">Conflicto de intereses</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno&#46;</p></span></span>"
    "textoCompletoSecciones" => array:1 [
      "secciones" => array:15 [
        0 => array:3 [
          "identificador" => "xres1885879"
          "titulo" => "Resumen"
          "secciones" => array:4 [
            0 => array:2 [
              "identificador" => "abst0005"
              "titulo" => "Introducci&#243;n"
            ]
            1 => array:2 [
              "identificador" => "abst0010"
              "titulo" => "Hallazgos cl&#237;nicos"
            ]
            2 => array:2 [
              "identificador" => "abst0015"
              "titulo" => "Diagn&#243;stico&#44; intervenci&#243;n terap&#233;utica y resultados"
            ]
            3 => array:2 [
              "identificador" => "abst0020"
              "titulo" => "Conclusi&#243;n"
            ]
          ]
        ]
        1 => array:2 [
          "identificador" => "xpalclavsec1633315"
          "titulo" => "Palabras clave"
        ]
        2 => array:3 [
          "identificador" => "xres1885880"
          "titulo" => "Abstract"
          "secciones" => array:4 [
            0 => array:2 [
              "identificador" => "abst0025"
              "titulo" => "Introduction"
            ]
            1 => array:2 [
              "identificador" => "abst0030"
              "titulo" => "Clinical findings"
            ]
            2 => array:2 [
              "identificador" => "abst0035"
              "titulo" => "Diagnosis&#44; therapeutic intervention&#44; and results"
            ]
            3 => array:2 [
              "identificador" => "abst0040"
              "titulo" => "Conclusions"
            ]
          ]
        ]
        3 => array:2 [
          "identificador" => "xpalclavsec1633314"
          "titulo" => "Keywords"
        ]
        4 => array:2 [
          "identificador" => "sec0005"
          "titulo" => "Introducci&#243;n"
        ]
        5 => array:2 [
          "identificador" => "sec0010"
          "titulo" => "Informaci&#243;n del paciente"
        ]
        6 => array:2 [
          "identificador" => "sec0015"
          "titulo" => "Hallazgos cl&#237;nicos"
        ]
        7 => array:2 [
          "identificador" => "sec0020"
          "titulo" => "L&#237;nea temporal"
        ]
        8 => array:2 [
          "identificador" => "sec0025"
          "titulo" => "Evaluaci&#243;n diagn&#243;stica"
        ]
        9 => array:2 [
          "identificador" => "sec0030"
          "titulo" => "Seguimiento y resultados"
        ]
        10 => array:2 [
          "identificador" => "sec0035"
          "titulo" => "Discusi&#243;n"
        ]
        11 => array:2 [
          "identificador" => "sec0040"
          "titulo" => "Responsabilidades &#233;ticas"
        ]
        12 => array:2 [
          "identificador" => "sec0045"
          "titulo" => "Financiaci&#243;n"
        ]
        13 => array:2 [
          "identificador" => "sec0050"
          "titulo" => "Conflicto de intereses"
        ]
        14 => array:1 [
          "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
        ]
      ]
    ]
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "fechaRecibido" => "2022-04-06"
    "fechaAceptado" => "2022-12-05"
    "PalabrasClave" => array:2 [
      "es" => array:1 [
        0 => array:4 [
          "clase" => "keyword"
          "titulo" => "Palabras clave"
          "identificador" => "xpalclavsec1633315"
          "palabras" => array:5 [
            0 => "S&#237;ndrome Silver-Russell"
            1 => "CIR severo y precoz"
            2 => "Ecograf&#237;a 3D"
            3 => "MS-MLPA"
            4 => "Caso cl&#237;nico"
          ]
        ]
      ]
      "en" => array:1 [
        0 => array:4 [
          "clase" => "keyword"
          "titulo" => "Keywords"
          "identificador" => "xpalclavsec1633314"
          "palabras" => array:5 [
            0 => "Silver-Russell syndrome"
            1 => "Severe and early IUGR"
            2 => "3D ultrasound"
            3 => "MS-MLPA"
            4 => "Clinical case"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "tieneResumen" => true
    "resumen" => array:2 [
      "es" => array:3 [
        "titulo" => "Resumen"
        "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Introducci&#243;n</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Silver-Russell es un trastorno cong&#233;nito que cursa con d&#233;ficit de crecimiento intrauterino y posnatal&#44; macrocefalia relativa&#44; frente prominente&#44; cara triangular&#44; clinodactilia&#44; asimetr&#237;a esquel&#233;tica&#44; problemas de alimentaci&#243;n y bajo &#237;ndice de masa corporal&#46; Entre las causas gen&#233;ticas m&#225;s comunes se encuentran la hipometilaci&#243;n del alelo paterno en la regi&#243;n de control de impronta 1 &#40;ICR1&#41; localizado en 11p15&#46;5 &#40;50&#37; de los casos&#41; y la disom&#237;a uniparental materna en el cromosoma 7 &#40;7-10&#37;&#41;&#46;</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Hallazgos cl&#237;nicos</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una gestante de 29 a&#241;os con un cribado de cromosomopat&#237;as de primer trimestre de bajo riesgo&#46; En la ecograf&#237;a selectiva&#44; realizada con 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 semanas&#44; se evidencia un crecimiento intrauterino restringido &#40;CIR&#41; precoz&#46; Se realiza amniocentesis con QF-PCR&#44; cariotipo y array-CGH normales&#46; A las 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 semanas persiste CIR tipo I con un peso fetal estimado&#44; circunferencia abdominal y longitud de f&#233;mur inferiores al percentil 1&#44; siendo el di&#225;metro biparietal y la circunferencial cef&#225;lica normales&#46; Se evidencia prominencia frontal&#44; facies peque&#241;a y clinodactilia del quinto dedo de la mano derecha&#46; A las 37 semanas nace mediante ces&#225;rea un var&#243;n de 1&#46;410<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#46;</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagn&#243;stico&#44; intervenci&#243;n terap&#233;utica y resultados</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A la exploraci&#243;n f&#237;sica destaca fenotipo peculiar sugestivo de s&#237;ndrome de Silver-Russell&#46; El estudio gen&#233;tico confirma hipometilaci&#243;n del ICR1 en la regi&#243;n 11p15&#46;5&#46; Se incluye iconograf&#237;a del estudio ecogr&#225;fico prenatal&#46;</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conclusi&#243;n</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Es importante llegar al diagn&#243;stico de esta entidad y conocer la correlaci&#243;n genotipo-fenotipo para poder ofrecer las mejores opciones terap&#233;uticas&#44; un adecuado seguimiento y realizar asesoramiento gen&#233;tico familiar&#46;</p></span>"
        "secciones" => array:4 [
          0 => array:2 [
            "identificador" => "abst0005"
            "titulo" => "Introducci&#243;n"
          ]
          1 => array:2 [
            "identificador" => "abst0010"
            "titulo" => "Hallazgos cl&#237;nicos"
          ]
          2 => array:2 [
            "identificador" => "abst0015"
            "titulo" => "Diagn&#243;stico&#44; intervenci&#243;n terap&#233;utica y resultados"
          ]
          3 => array:2 [
            "identificador" => "abst0020"
            "titulo" => "Conclusi&#243;n"
          ]
        ]
      ]
      "en" => array:3 [
        "titulo" => "Abstract"
        "resumen" => "<span id="abst0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Introduction</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Silver-Russell syndrome is a congenital disorder that causes prenatal and postnatal growth restriction&#44; relative macrocephaly&#44; prominent forehead&#44; triangular facies&#44; clinodactyly&#44; body asymmetry&#44; severe feeding difficulties&#44; and low body mass index&#46; The most common underlying mechanisms are hypomethylation of the paternal allele at the imprinting control region 1 &#40;ICR 1&#41; located at 11p15&#46;5 &#40;seen in 50&#37; of patients&#41; and maternal uniparental disomy for chromosome 7 &#40;seen in&#160;7&#37;&#8211;10&#37; of patients&#41;&#46;</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Clinical findings</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We present the case of a 29-year-old pregnant woman with low risk for chromosomal abnormalities at the first trimester screening&#46; The 20-week ultrasound shows early intrauterine growth restriction&#160;&#40;IUGR&#41;&#46; We performed an amniocentesis with normal QF-PCR&#44; foetal karyotype and array-CGH&#46; Intrauterine growth restriction Type I persists at 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 weeks with estimated foetal weight&#44; abdominal circumference&#44; and femur length below the 1<span class="elsevierStyleSup">st</span> centile&#46; The biparietal diameter and head circumference centiles were normal&#46; Prominent forehead&#44; small face&#44; and fifth&#160;finger clinodactyly of right hand were detected&#46; At 37 weeks&#44; a boy weighing 1&#44;410<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g was born by caesarean section&#46;</p></span> <span id="abst0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Diagnosis&#44; therapeutic intervention&#44; and results</span><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Physical examination revealed a peculiar phenotype suggestive of Silver-Russell syndrome&#46; The genetic study confirmed hypomethylation of ICR1 in the 11p15&#46;5 region&#46; Prenatal ultrasound images are shown&#46;</p></span> <span id="abst0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conclusions</span><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">It is important to diagnose this entity and determine genotype-phenotype correlations in order to provide the best therapeutic options&#44; ensure adequate follow-up&#44; and offer timely family genetic counselling&#46;</p></span>"
        "secciones" => array:4 [
          0 => array:2 [
            "identificador" => "abst0025"
            "titulo" => "Introduction"
          ]
          1 => array:2 [
            "identificador" => "abst0030"
            "titulo" => "Clinical findings"
          ]
          2 => array:2 [
            "identificador" => "abst0035"
            "titulo" => "Diagnosis&#44; therapeutic intervention&#44; and results"
          ]
          3 => array:2 [
            "identificador" => "abst0040"
            "titulo" => "Conclusions"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "multimedia" => array:2 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 2380
            "Ancho" => 2674
            "Tamanyo" => 500985
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A&#41; Ecograf&#237;a 2D y reconstrucci&#243;n tridimensional en modo superficie donde se aprecia facies peque&#241;a con prominencia frontal&#46; B&#41; Reconstrucci&#243;n tridimensional en modo superficie de la mano derecha donde se objetiva desviaci&#243;n radial del quinto dedo compatible con clinodactilia y posible sindactilia a nivel de la primera falange entre el cuarto y quinto dedo&#46; C&#41; Radiograf&#237;a de la mano derecha del neonato en la que se evidencia ausencia de falange distal del quinto dedo con clinodactilia&#46;</p>"
        ]
      ]
      1 => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 1744
            "Ancho" => 3175
            "Tamanyo" => 563118
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El estudio gen&#233;tico mediante MS-MLPA que confirma la sospecha de s&#237;ndrome de Silver-Russell causado por hipometilaci&#243;n de ICR1 &#40;H19&#47;IGF2&#41; en la regi&#243;n 11p15&#46;5&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0015"
          "bibliografiaReferencia" => array:12 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0065"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Syndrome of congenital hemihypertrophy&#44; shortness of stature and elevated urinary gonadotropins"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:4 [
                            0 => "H&#46;K&#46; Silver"
                            1 => "W&#46; Kiyasu"
                            2 => "J&#46; George"
                            3 => "W&#46;C&#46; Deamer"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Pediatrics&#46;"
                        "fecha" => "1953"
                        "volumen" => "12"
                        "paginaInicial" => "368"
                        "paginaFinal" => "375"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13099907"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0070"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "A syndrome of intrauterine dwarfism recognisable at birth with craniofacial dysostosis&#44; disproportionately short arms and other abnormalities"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "A&#46; Russell"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Proc Royal Soc Med&#46;"
                        "fecha" => "1954"
                        "volumen" => "47"
                        "paginaInicial" => "1040"
                        "paginaFinal" => "1044"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0075"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "S&#237;ndrome de Silver-Russell Aspectos cl&#237;nicos y etiopatol&#243;gicos de una entidad ejemplo de impronta gen&#243;mica"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "F&#46; Cammarata-Scalisi"
                            1 => "M&#46; Callea"
                            2 => "F&#46; Stock"
                            3 => "V&#46; Zambito"
                            4 => "A&#46; Sparago"
                            5 => "A&#46; Riccio"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.5546/aap.2020.eng.258"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Arch Argent Pediatr"
                        "fecha" => "2020"
                        "volumen" => "118"
                        "paginaInicial" => "258"
                        "paginaFinal" => "264"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32677787"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0080"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Intrauterine growth restriction&#58; diagnosis and management&#46; A review"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:2 [
                            0 => "G&#46; Rizzo"
                            1 => "D&#46; Arduini"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Minerva Ginecol&#46;"
                        "fecha" => "2009"
                        "volumen" => "61"
                        "paginaInicial" => "411"
                        "paginaFinal" => "420"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19749672"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib0085"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Silver-Russell syndrome as a cause for early intrauterine growth restriction"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "A&#46; Falkert"
                            1 => "K&#46; Dittmann"
                            2 => "B&#46; Seelbach-G&#246;bel"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1002/pd.1180"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Prenat Diagn&#46;"
                        "fecha" => "2005"
                        "volumen" => "25"
                        "paginaInicial" => "497"
                        "paginaFinal" => "501"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15966045"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bib0090"
              "etiqueta" => "6"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Prenatal sonographic features of Russell-Silver syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "J&#46;R&#46; Wax"
                            1 => "R&#46; Burroughs"
                            2 => "M&#46;S&#46; Wright"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.7863/jum.1996.15.3.253"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Ultrasound Med&#46;"
                        "fecha" => "1996"
                        "volumen" => "15"
                        "paginaInicial" => "253"
                        "paginaFinal" => "255"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8919509"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            6 => array:3 [
              "identificador" => "bib0095"
              "etiqueta" => "7"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome&#58; first international consensus statement"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "E&#46;L&#46; Wakeling"
                            1 => "F&#46; Brioude"
                            2 => "O&#46; Lokulo-Sodipe"
                            3 => "S&#46;M&#46; O&#8217;Connell"
                            4 => "J&#46; Salem"
                            5 => "J&#46; Bliek"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1038/nrendo.2016.138"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Nat Rev Endocrinol&#46;"
                        "fecha" => "2017"
                        "volumen" => "13"
                        "paginaInicial" => "105"
                        "paginaFinal" => "124"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            7 => array:3 [
              "identificador" => "bib0100"
              "etiqueta" => "8"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Silver-Russell Syndrome&#58; A Review"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "B&#46;S&#46; Spiteri"
                            1 => "Y&#46; Stafrace"
                            2 => "J&#46; Calleja-Agius"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1891/0730-0832.36.4.206"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Neonatal Netw&#46;"
                        "fecha" => "2017"
                        "volumen" => "36"
                        "paginaInicial" => "206"
                        "paginaFinal" => "212"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28764823"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            8 => array:3 [
              "identificador" => "bib0105"
              "etiqueta" => "9"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "S&#46; Azzi"
                            1 => "J&#46; Salem"
                            2 => "N&#46; Thibaud"
                            3 => "S&#46; Chantot-Bastaraud"
                            4 => "E&#46; Lieber"
                            5 => "I&#46; Netchine"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1136/jmedgenet-2014-102979"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Med Genet&#46;"
                        "fecha" => "2015"
                        "volumen" => "52"
                        "paginaInicial" => "446"
                        "paginaFinal" => "453"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25951829"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            9 => array:3 [
              "identificador" => "bib0110"
              "etiqueta" => "10"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Growth and symptoms in Silver&#8211;Russell syndrome&#58; review on the basis of 386 patients"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:5 [
                            0 => "H&#46;A&#46; Wollmann"
                            1 => "T&#46; Kirchner"
                            2 => "H&#46; Enders"
                            3 => "M&#46;A&#46; Preece"
                            4 => "M&#46;B&#46; Ranke"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1007/BF01958638"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Eur J Pediatr&#46;"
                        "fecha" => "1995"
                        "volumen" => "154"
                        "paginaInicial" => "958"
                        "paginaFinal" => "968"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8801103"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            10 => array:3 [
              "identificador" => "bib0115"
              "etiqueta" => "11"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Silver-Russell syndrome&#58; clinical&#44; neurodevelopmental and communication characteristics&#58; clinical case studies"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:4 [
                            0 => "E&#46;H&#46;P&#46; Ribeiro"
                            1 => "M&#46;D&#46;H&#46; Haduo"
                            2 => "C&#46;D&#46;C&#46; Ribeiro"
                            3 => "D&#46;A&#46;C&#46; Lam&#244;nica"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1590/2317-1782/20212020273"
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Codas&#46;"
                        "fecha" => "2021"
                        "volumen" => "34"
                        "paginaInicial" => "e20200273"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34705922"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            11 => array:3 [
              "identificador" => "bib0120"
              "etiqueta" => "12"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "New clinical and molecular insights into Silver&#8211;Russell syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "E&#46; Giabicani"
                            1 => "I&#46; Netchine"
                            2 => "F&#46; Brioude"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1097/MOP.0000000000000379"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Curr Opin Pediatr&#46;"
                        "fecha" => "2016"
                        "volumen" => "28"
                        "paginaInicial" => "529"
                        "paginaFinal" => "535"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27386972"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/0210573X/0000005000000002/v1_202304181731/S0210573X22000818/v1_202304181731/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "15132"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Caso Cl&#237;nico"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/0210573X/0000005000000002/v1_202304181731/S0210573X22000818/v1_202304181731/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0210573X22000818?idApp=UINPBA00004N"
]
Información del artículo
ISSN: 0210573X
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Octubre 11 41 52
2024 Septiembre 8 30 38
2024 Agosto 12 28 40
2024 Julio 11 19 30
2024 Junio 10 32 42
2024 Mayo 9 29 38
2024 Abril 6 44 50
2024 Marzo 10 35 45
2024 Febrero 9 24 33
2024 Enero 7 34 41
2023 Diciembre 10 62 72
2023 Noviembre 8 42 50
2023 Octubre 27 58 85
2023 Septiembre 11 16 27
2023 Agosto 12 19 31
2023 Julio 14 18 32
2023 Junio 13 10 23
2023 Mayo 10 5 15
2023 Abril 9 8 17
2023 Marzo 7 6 13
2023 Febrero 8 3 11
2023 Enero 2 0 2
Mostrar todo

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos