Introducción
En 1971, Arrigoni et al1 describieron por primera vez el hamartoma mamario como una masa de bordes bien definidos y tamaño variable, compuesta por tejido glandular mamario, estroma fibrosa y tejido adiposo de características normales u ocasionalmente displásicos, sin poseer características neoplásicas. Muchos autores consideran el hamartoma mamario como una enfermedad poco conocida e infradiagnosticada2,3. Con el aumento progresivo de la utilización de técnicas diagnósticas en el estudio de las tumoraciones mamarias, incluidas mamografía, ecografía, punción-aspiración con aguja fina (PAAF) y biopsia con aguja gruesa (BAG), ha aumentado el número de casos diagnosticados. El diagnóstico histológico de hamartoma puede pasar inadvertido si no se tienen en consideración datos clínicos y técnicas de imagen a la hora de examinar una biopsia, a causa de la falta de especificidad citológica e histológica del hamartoma4. Radiológicamente aparecen masas bien definidas o encapsuladas, separadas del resto del tejido mamario5.
Caso clínico
Mujer de 46 años, de origen latinoamericano, que presentaba una tumoración en mama derecha de 1 año de evolución, de crecimiento progresivo, y que le producía dolor intermitente que se acentuaba en los días previos a la menstruación. En la exploración física se observaba asimetría entre ambas mamas; la derecha era de mayor tamaño. En la palpación se apreciaba una tumoración de aproximadamente 10 cm de diámetro máximo, localizada en el cuadrante superoexterno de la mama derecha, y se extendía hasta la región retroareolar, bien delimitada, no adherida a planos profundos, de consistencia elástica y no dolorosa a la palpación. No se detectaron alteraciones del complejo areola-pezón ni adenopatías regionales.
En la mamografía se objetivó una masa de bordes bien definidos, que ocupaba prácticamente toda la estructura glandular mamaria. La ecografía reveló una masa heterogénea con varias imágenes lacunares hipoecogénicas en su interior de 1-2 cm de diámetro, indicativas de tumor phyllodes, si bien la presencia de zonas radiolúcidas compatibles con tejido graso podían indicar un hamartoma. Mediante PAAF se obtuvo escasa celularidad estromal y parenquimatosa sin signos de malignidad. La BAG mostró tejido glandular mamario ductal y lobulillar sin atipias, sobre abundante estroma medianamente celular, cuya morfología podía indicar un hamartoma. Se decidió entonces extirpar la masa; mediante incisión periareolar se consiguió la enucleación completa de la tumoración.
Macroscópicamente, la masa resecada era irregularmente nodular, de 11 x 9 x 4 cm y 230 g de peso y de consistencia elástica. Aparecía recubierta por una cápsula con marcada red vascular de 0,3 cm de grosor (fig. 1). Al corte estaba constituida por tejido grisáceo con zonas de apariencia mucoide, zonas blanquecinas fibrilares y alguna formación quística llena de contenido oscuro, todo ello compatible con el diagnóstico de hamartoma mamario.
Fig. 1. Imagen macroscópica de hamartoma mamario de 11cm de diámetro, rodeado por seudocápsula.
En el estudio microscópico se observaba la proliferación de ductos mamarios, en su mayoría con una disposición irregular, y muy ocasionalmente formaban lobulillos. Se entremezclan con una estroma de apariencia variable, laxa en algunas zonas, y fibrohialina en otras, a veces con aspecto seudoangiomatoso y ocasionalmente con haces musculares lisos. Periféricamente aparece muy bien delimitado y rodeado por una posible cápsula fibrosa (figs. 2 y 3).
Fig. 2. Proliferación de ductos mamarios dispersos irregularmente en una estroma que alterna una apariencia laxa con otra fibrohialina. Cápsula fibrosa que delimita la lesión (H-E, x4).
Fig. 3. Estroma de aspecto seudoangiomatoso y ocasionales haces de músculo liso (H-E, x20).
Discusión
El hamartoma mamario es una entidad rara con una incidencia del 0,1-0,7%6, aunque la incidencia real es probablemente mayor2,3. Hemos revisados las series más importantes de casos publicados, y ninguna excede de 35 casos. Los hamartomas mamarios se han descrito solamente en mujeres con un rango de edad entre 15 y 88 años7, con la misma incidencia en mamas izquierdas y derechas8. El tamaño de los hamartomas mamarios descritos en la bibliografía varía ampliamente, y el más frecuente es entre 2 y 4 cm. En nuestro caso, la tumoración medía 11 cm de diámetro máximo. Ohtake et al9 publican un caso de hamartoma mamario gigante de 20 cm en una mujer de 17 años.
Los hamartomas mamarios suelen ser tumoraciones indoloras, a diferencia del caso descrito, en que la mujer refería dolor intermitente que aumentaba en el período premenstrual. La manifestación clínica más frecuente de los hamartomas mamarios es el aumento progresivo de tamaño de una mama o una asimetría entre ambas. En ocasiones, hamartomas de gran tamaño pueden no ser detectados en la palpación a causa de su consistencia blanda, lo que hace el diagnóstico clínico difícil, y es necesario el empleo de técnicas de imagen para llegar a un diagnóstico5. El papel de la PAAF y la BAG en el diagnóstico del hamartoma mamario es limitado y requiere siempre correlación clínica o radiológica para confirmarlo4. La imagen mamográfica suele ser típica; muestra el patrón clásico de masa ovalada o lentiforme, bien delimitada, con áreas radiolúcidas que contienen grasa, áreas más densas de tejido fibroso y elementos adenomatosos, bordes estrechos y a veces una fina cápsula. La ecografía muestra un patrón ecogénico heterogéneo y describe el desplazamiento de estructuras mamarias por la masa4,5.
La histología del hamartoma está pobremente definida. Estas lesiones encapsuladas contienen elementos epiteliales (conductos y lóbulos de aspecto normal, en ocasiones con cambios quísticos o atróficos) y mesenquimales (estroma fibrosa). Es muy característica la imagen de lóbulos mamarios individuales dentro de la estroma fibrosa. El tejido adiposo es muy común dentro de la estroma, y su volumen está habitualmente en torno al 10-20%, aunque se han descrito casos con mucho mayor volumen. También se han descrito cambios seudoangiomatosos dentro de la estroma del hamartoma, como aparece en nuestro caso6.
La correcta identificación del hamartoma es importante, porque se han descrito casos de recurrencia e incluso de malignidad. Daya et al3 describieron 2 casos de recurrencia local tras extirpación y Coyne et al10 presentaron un caso de hamartoma mamario en el que coexistían hiperplasia lobular atípica, carcinoma in situ y focos de carcinoma lobular microinvasivo. Otros cambios epiteliales descritos son metaplasia apocrina, cambios quísticos y adenosis. Igualmente aparece en las publicaciones un pequeño número de casos que presentaban microcalcificaciones, diferenciación mioide, edema estromal y células gigantes estromales3. Ninguna de estas características es exclusiva del hamartoma mamario.
Se debe establecer siempre el diagnóstico diferencial del hamartoma con el fibroadenoma. Ambos comparten características como fibrosis de la estroma, son tumores circunscritos y presentan lóbulos, pero la falta de adherencia del hamartoma al tejido mamario circundante es la principal diferencia. De todas formas, la escisión quirúrgica completa es lo único que permite la identificación correcta de la lesión5.
Correspondencia: Dr. J. Ruiz-Tovar.
Servicio de Cirugía General.
Hospital Universitario Ramón y Cajal.
Ctra. Colmenar Km. 9,100. 28034 Madrid. España.
Correo electrónico: jrtovar@wanadoo.es
Manuscrito recibido el 2-12-2004 y aceptado el 28-2-2005.
