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Vol. 47. Issue 3.
Pages 293-318 (March 2024)
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Vol. 47. Issue 3.
Pages 293-318 (March 2024)
Clinical practice guidelines
Use of multi-gene panels in patients at high risk of hereditary digestive cancer: Position statement of AEG, SEOM, AEGH and IMPaCT-GENÓMICA consortium
Uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario: documento de posicionamiento de la AEG, SEOM, AEGH y consorcio IMPaCT-GENÓMICA
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Sabela Carballala,
Corresponding author
carballal@clinic.cat

Corresponding author.
, Francesc Balaguera, Luis Bujandab, Gabriel Capellác, Santiago González Santiagod, Rodrigo Jovere, Leticia Moreiraa, Marta Pinedac, Clara Ruiz-Pontef, Ana Beatriz Sánchez Herasg, Raquel Serrano Blanchh, José Luis Sotoi, Rosario Vidal Tocinoj, Joaquín Cubiellak,
Corresponding author
a Servicio de Gastroenterología, Hospital Clínic de Barcelona, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Universitat de Barcelona, Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Barcelona, Spain
b Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario Donostia, Instituto Biodonostia, Universidad del País Vasco (UPV/EHU), CIBEREHD, San Sebastián, Guipúzcoa, Spain
c Programa de Cáncer Hereditario, Instituto Catalán de Oncología, Programa ONCOBELL, IDIBELL, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
d Servicio de Oncología Médica, Hospital Universitario San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain
e Servicio de Medicina Digestiva, Hospital General Universitario Dr. Balmis, Instituto de Investigación Sanitaria de Alicante (ISABIAL), Departamento de Medicina Clínica, Universidad Miguel Hernández, Alicante, Spain
f Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS), Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Grupo de Medicina Xenomica (USC), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERer), Santiago de Compostela, La Coruña, Spain
g Unidad de Consejo Genético en Cáncer, Servicio de Oncología Médica, Hospital General Universitario de Elche, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), Elche, Alicante, Spain
h Unidad de Consejo Genético en Cáncer, Unidad de Gestión Clínica de Oncología Médica, H.U. Reina Sofía de Córdoba, Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), CIBERONC, Universidad de Córdoba (UCO), Córdoba, Spain
i Unidad de Genética Molecular, Hospital General Universitario de Elche, FISABIO, Elche, Alicante, Spain
j Servicio de Oncología Médica, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, Spain
k Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario de Ourense, Grupo de Investigación en Oncología Digestiva-Ourense (GIODO), CIBEREHD, Ourense, Spain
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Table 1. Recommendations of the position paper on the use of gene panels in the population at high risk of hereditary gastrointestinal cancer.
Table 2. Criteria for suspecting constitutional mismatch repair deficiency.12 Genetic testing will be indicated in patients with cancer scoring ≥3 points.
Table 3. Key features of genes relevant to the genetic evaluation of inherited CRC.
Table 4. Polyposis syndromes associated with colorectal cancer.
Table 5. Familial clustering syndromes of gastric cancer: diagnostic criteria.
Table 6. Cumulative risk of gastric cancer in the different associated hereditary syndromes.
Table 7. Genes considered of interest for genetic diagnosis of hereditary gastric cancer.
Table 8. Hereditary/familial syndromes associated with increased pancreatic cancer risk.
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Abstract

This position statement, sponsored by the Asociación Española de Gastroenterología, the Sociedad Española de Oncología Médica, the Asociación Española de Genética Humana and the IMPaCT-Genómica Consortium aims to establish recommendations for use of multi-gene panel testing in patients at high risk of hereditary gastrointestinal and pancreatic cancer. To rate the quality of the evidence and the levels of recommendation, we used the methodology based on the GRADE system (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). We reached a consensus among experts using a Delphi method. The document includes recommendations on clinical scenarios where multi-gene panel testing is recommended in colorectal cancer, polyposis syndromes, gastric and pancreatic cancer, as well as the genes to be considered in each clinical scenario. Recommendations on the evaluation of mosaicisms, counseling strategies in the absence of an index subject and, finally, constitutional analysis after identification of pathogenic tumor variants are also made.

Keywords:
Colorectal cancer
Polyposis syndromes
Gastric cancer
Pancreatic cancer
Mosaicism
Resumen

Este documento de posicionamiento, auspiciado por la Asociación Española de Gastroenterología, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Asociación Española de Genética Humana y el consorcio IMPaCT-Genómica, tiene como objetivo realizar recomendaciones para el uso de paneles de genes en la evaluación de individuos con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario. Para medir la calidad de la evidencia y los niveles de recomendación se ha utilizado la metodología basada en el sistema Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE). Se obtuvo el consenso entre expertos mediante un método Delphi. El documento incluye recomendaciones sobre escenarios clínicos en los que se recomienda el uso de paneles de genes en cáncer colorrectal, síndromes polipósicos, cáncer gástrico y pancreático, así como los genes de los paneles a ser considerados en cada una de estas situaciones clínicas. También se establecen recomendaciones sobre la evaluación de mosaicismos, las estrategias de asesoramiento ante la ausencia de sujeto índice y, finalmente, el análisis constitucional tras identificación de variantes patogénicas tumorales.

Palabras clave:
Cáncer colorrectal
Síndromes polipósicos
Cáncer gástrico
Cáncer de páncreas
Mosaicismo

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