Even though cytology remains the gold standard to assess the nature of thyroid nodules, up to 30% of the results are indeterminate (Bethesda III and IV). In these cases, current guidelines recommend performing diagnostic surgery, which proves malignancy in only 15%–30% of cases. A more precise method is needed to avoid unnecessary surgeries, surgical complications and costs in the process of diagnosing indeterminate nodules. Complementary use of molecular profiling tests seems to help in this complex scenario. We present a review of the current literature on the usefulness of molecular profiling of thyroid nodules so as to define its indications, costs and usability for clinical practice.

El análisis citológico tiene un papel fundamental en el estudio de los nódulos tiroideos. Sin embargo, hasta un 30% de estos muestran citologías indeterminadas (BethesdaIII o IV). En estos casos, se realizan cirugías diagnósticas que únicamente demuestran malignidad en un 15–35% de los pacientes. Se precisa una herramienta de mayor precisión para determinar la benignidad o malignidad del nódulo tiroideo con citología indeterminada sin precisar cirugías diagnósticas, evitando así posibles complicaciones y/o costes innecesarios. El uso complementario de paneles moleculares junto con la citología ha sido, de momento, la única herramienta que parece ayudar en este difícil escenario. Se realiza una revisión de la bibliografía sobre el estudio molecular complementario de los nódulos tiroideos para tratar de resumir las características intrínsecas de cada uno de los test disponibles, su coste-efectividad, y determinar sus indicaciones y su aplicabilidad en la práctica clínica habitual.