Sarcoma sinovial primario de mama

Resumen

El sarcoma sinovial primario de mama es muy poco frecuente. Presentamos el caso de una mujer de 33 años con diagnóstico de carcinoma fusocelular en biopsia con aguja gruesa, a la que se realizó mastectomía radical. El estudio histológico mostró una lesión hipercelular con células fusiformes con patrón estoriforme y en espina de pescado, demostrando expresión intensa de vimentina y CD99, y focal de bcl2, EMA, CK AE1-AE3, actina y desmina, con negatividad para S100, CD34, CK7, CK14, CK19, receptores hormonales, caldesmón y miosina. El estudio de biología molecular demostró la expresión del producto de fusión de los genes SS18 y SSX, indicativo de la translocación t(X;18)(p11.2;q11.2), que confirmó el diagnóstico de sarcoma sinovial.

Abstract

Primary synovial sarcoma of the breast is very rare. We report a case of a 33-year-old woman, who had previously undergone a radical mastectomy, having been diagnosed with fusocellular breast carcinoma. Histopathology revealed a hypercellular lesion formed by spindle cells with storiform and herringbone patterns. Immunohistochemistry showed strong expression of vimentin and CD99, and focal bcl2, EMA, CK AE1-AE3, actin and desmin, with negativity for S100, CD34, CK7, CK14, CK19, hormone receptors, caldesmon and myosin. Molecular biology revealed the expression of the fusion product of the SS18 and SSX genes, indicative of the translocation t(X;18)(p11.2;q11.2), which confirmed the diagnosis of synovial sarcoma.