Recomendaciones para la determinación de biomarcadores en el melanoma metastásico. Consenso Nacional de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y de la Sociedad Española de Oncología Médica

Resumen

Este documento de consenso nace como una iniciativa conjunta de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) y de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y propone recomendaciones diagnósticas y terapéuticas para el manejo del paciente con melanoma avanzado o metastásico basadas en la evidencia científica que existe en la actualidad sobre el uso de biomarcadores. Por tanto, este documento supone una oportunidad para mejorar la eficiencia de la actividad asistencial y la utilización de recursos, lo que redundará en un beneficio para estos pacientes.

Con los datos disponibles hasta el momento, este grupo de expertos recomienda que en los pacientes con melanoma metastásico se analice de forma rutinaria el estado mutacional de BRAF, ya que su resultado condiciona el manejo terapéutico posterior de estos pacientes. El análisis de alteraciones genéticas de KIT puede ser razonable en pacientes con tumores primarios de localización acral, en mucosas o en piel crónicamente expuesta al sol, en situación avanzada, pero no en pacientes con otro tipo de melanomas. Este panel no considera actualmente indicado como práctica clínica habitual el estudio de otras alteraciones genéticas, como pueden ser el estado mutacional de NRAS en pacientes no portadores de mutaciones de BRAF, el análisis mutacional de GNAQ/GNA11 o las alteraciones genéticas de PTEN, ya que hoy por hoy sus resultados no influyen en la planificación del tratamiento de estos pacientes. Otros aspectos importantes que se desarrollan en este documento son los requisitos organizativos y los controles de calidad necesarios para la determinación adecuada de estos biomarcadores, y las implicaciones legales que se deben tener en cuenta.

Abstract

This consensus statement is a joint initiative of the Spanish Society of Pathology (SEAP) and the Spanish Society of Medical Oncology (SEOM). Based on current scientific evidence of biomarker use, it makes diagnostic and therapeutic recommendations for the management of patients with advanced or metastatic melanoma. Its aim is to improve both healthcare efficiency and the use of resources in benefit of the patients.

Based on the most recent available data, the group of experts recommends testing patients with metastatic melanoma routinely for BRAF mutation status, as the result affects their subsequent therapeutic management. Analysis of genetic alterations in KIT may be practical in patients with primary tumours in acral or mucosal sites or on skin subjected to chronic sun exposure, in an advanced condition; however, this does not apply to patients with other types of melanomas. This expert panel believes that testing for other genetic alterations, such as NRAS mutation status in patients not carrying BRAF mutations, GNAQ/GNA11 mutational analysis or genetic alterations in PTEN, is not currently indicated as a routine clinical practice because, at the present time, the results do not influence treatment.

The organizational requirements and quality controls needed for the correct testing of biomarkers as well as the legal implications involved are also considered.