Enfermedad de Erdheim-Chester: reporte de 2 casos

Resumen

La enfermedad de Erdheim-Chester es una proliferación anormal de histiocitos no-Langerhans, de etiología desconocida, que casi invariablemente aparece en edades adultas. Presenta una ligera predilección por el sexo masculino, y el compromiso óseo es característico. El 50% de los casos cursan con enfermedad sistémica que afecta frecuentemente el corazón, los pulmones, los riñones, el retroperitoneo, el sistema nervioso central y la piel. Se presentan dos pacientes de sexo masculino, con edades de 61 y 22 años, respectivamente, ambos con afección del sistema óseo. Histológicamente, en ambos casos se observó una proliferación de células fusiformes y de histiocitos espumosos. En la investigación inmunohistoquímica, las biopsias mostraron proliferación histiocítica negativa para CD1a y S100, y positiva para CD68.

Abstract

Erdheim-Chester Disease is a rare systemic xanthogranulomatous disease of unknown aetiology in which there is an abnormal proliferation of mononuclear non-Langerhans cell histiocytes. It affects both sexes, with a slight male predominance, and usually occurs in middle age, between the fifth and sixth decade of life. Although long bone involvement is almost universal, 50% of patients also have extra skeletal manifestations, heart, lungs, kidneys, retroperitoneal space, central nervous system and skin being the most frequent involved sites. We present two cases of Erdheim-Chester disease in male patients aged 61 and 22 years, both of whom had bone lesions. A proliferation of spindle cells and foamy histiocytes was present in both cases. In all the biopsies, immunohistochemistry showed histiocytes positive for CD68 and negative for CD1a and S100.