Corazón en «asta de ciervo». Estudio anatomopatológico del corazón explantado de una paciente con diagnóstico clínico y variantes genéticas de miocardiopatía no compactada

Resumen

La miocardiopatía no compactada es una entidad infrecuente. En la población adulta la prevalencia de manera aislada está entre el 0,01-0,26%. Presentamos los hallazgos macroscópicos, microscópicos y ultraestructurales encontrados en la pieza de trasplantectomía cardíaca de una paciente de 36 años con diagnóstico de miocardiopatía no compactada. Esta entidad presenta una gran heterogeneidad genética y fenotípica, con superposición de diferentes fenotipos y variabilidad en los patrones de herencia. El diagnóstico clínico está basado en pruebas de imagen con hallazgos adicionales arrítmicos, genéticos o familiares. Las manifestaciones clínicas incluyen desde cuadros arrítimicos hasta grados variables de insuficiencia cardíaca. En estos casos se requiere muchas veces de un trasplante cardíaco. Una porción de los pacientes no presenta síntomas. El diagnóstico diferencial se podría plantear con la miocardiopatía hipertrófica y la dilatada. Existen pocos reportes en la literatura que aborden la entidad desde un enfoque anatomopatológico.

Abstract

Non-compacted myocardiopathy is rare, the prevalence ranging between 0.01-0.26%. in adults. We present the macroscopic, microscopic and electron microscopy findings of cardiac transplant samples from a 36-year-old patient diagnosed with non-compacted myocardiopathy. This condition shows a high genetic and phenotypic heterogeneity, with superposition of different phenotypes and variability in the hereditary patterns. Clinical diagnosis is established by coupling imaging results to clinical characteristics. The clinical manifestations of non-compacted myocardiopathy are variable, including arrhythmic events and variable degrees of cardiac failure, although some patients may be asymptomatic. In certain cases a heart transplant may be necessary. The differential diagnosis should be made with hypertrophic and dilated myocardiopathy. However, only a few reports can be found in the literature that discuss the pathology of this condition.