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Vol. 54. Núm. 4.
Páginas 250-262 (Octubre - Diciembre 2021)
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Vol. 54. Núm. 4.
Páginas 250-262 (Octubre - Diciembre 2021)
REVISIÓN
DOI: 10.1016/j.patol.2021.05.003
Consenso multidisciplinar para optimizar la determinación de alteraciones del gen NTRK
Multidisciplinary consensus on optimizing the detection of NTRK gene alterations in tumours
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Federico Rojoa,
Autor para correspondencia
frojo@fjd.es

Autor para correspondencia.
, Ramón Colomerb, Fernando López-Ríosc, Francisco Bautistad, Rosa Álvareze, Enrique de Álavaf, Raquel Hladung, Pilar Garridoh
a Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP), IIS-Fundación Universitaria Jiménez Díaz, CIBERONC, Madrid, España
b Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Hospital Universitario La Princesa, Universidad Autónoma de Madrid, Cátedra UAM-Fundación Instituto Roche de Medicina Personalizada de Precisión, Madrid, España
c Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP), Departamento de Patología-Laboratorio de Dianas Terapéuticas, Hospital Universitario HM Sanchinarro, CIBERONC, Madrid, España
d Sociedad Española de Hematología y Oncologías Pediátricas (SEHOP), Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Madrid, España
e Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
f Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP), Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, CIBERONC, Departamento de Citología e Histología Normal y Patológica, Facultad de Medicina, Universidad de Sevilla, Sevilla, España
g Sociedad Española de Hematología y Oncologías Pediátricas (SEHOP), Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
h Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Universidad de Alcalá, IRYCIS, CIBERONC, Madrid, España
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Tabla 1. Ventajas y desventajas de los principales métodos de estudio de las fusiones de NTRK
Tabla 2. Eficacia de larotrectinib en función del tipo de tumor
Tabla 3. Eficacia de entrectinib en función del tipo de tumor
Tabla 4. Frecuencia estimada de fusiones del gen NTRK en función del tipo de tumor
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Resumen

La reciente identificación de reordenamientos del gen que codifica el receptor de tirosina cinasa neurotrófico (neurotrophic receptor tyrosine kinase [NTRK]) y el desarrollo de inhibidores específicos de las proteínas de fusión, como larotrectinib y entrectinib, ha revolucionado el manejo diagnóstico y clínico de los pacientes con tumores que presentan estas alteraciones. Las entidades tumorales que albergan fusiones de NTRK se encuentran tanto en adultos como en niños, en tumores infrecuentes, definidos por una fusión de NTRK que a menudo es diagnóstica, y en tumores más prevalentes, que albergan fusiones de NTRK raras veces.

En este escenario, 3sociedades médicas españolas clave en este tema (la Sociedad Española de Oncología Médica [SEOM], la Sociedad Española de Anatomía Patológica [SEAP] y la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas [SEHOP]) han designado un grupo de expertos para elaborar un documento de consenso que recoja las directrices que aborden los aspectos diagnósticos, clínicos y terapéuticos. En este documento, además, se discuten los desafíos relacionados con la detección rutinaria de estas alteraciones en un entorno en el que el Sistema Nacional de Salud es mayoritariamente público.

Palabras clave:
Fusión de genes
Oncología molecular
Mutaciones
Neoplasia
Terapias dirigidas
Abstract

The recent identification of rearrangements of neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) genes and the development of specific fusion protein inhibitors, such as larotrectinib and entrectinib, have revolutionized the diagnostic and clinical management of patients presenting with tumours with these alterations. Tumours that harbour NTRK fusions are found in both adults and children and are either rare tumours with common NTRK fusions that may be diagnostic, or more common tumours with rare NTRK fusions.

To assess the currently available evidence, 3key Spanish medical societies (the Spanish Society of Medical Oncology (SEOM), the Spanish Society of Pathology (SEAP) and the Spanish Society of Paediatric Haematology and Oncology (SEHOP) have brought together a group of experts to develop a consensus document that includes guidelines on the diagnostic, clinical and therapeutic aspects of NTRK-fusion tumours. It also discusses the challenges related to the routine detection of these genetic alterations in a mostly public health care system.

Keywords:
Gene fusions
Molecular oncology
Mutations
Neoplasm
Target therapies

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