La talla baja característica de pacientes con acondroplasia puede afectar negativamente la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). El alargamiento de miembros inferiores reutilizando clavos intramedulares telescópicos (CIMT) ofrece una alternativa a los fijadores externos, con el potencial de mejorar la funcionalidad, autoestima y CVRS, mientras reduce el riesgo de complicaciones, objetivo principal de este estudio.
Material y métodosEste estudio retrospectivo incluyó a 9 pacientes con acondroplasia que se sometieron a alargamiento paralelo transverso de fémures y/o tibias reutilizando un CIMT entre 2015 y 2022. Se evaluaron la funcionalidad (Escala de Función de Extremidad Inferior [LEFS]), la autoestima (Escala de Rosenberg) y la CVRS (Short Form 12 [SF-12] y EuroQol VAS) preoperatoriamente y al menos a los 2 años poscirugía. Además, se registraron las complicaciones (sistema Clavien-Dindo-Sink) y la satisfacción.
ResultadosLa mediana de edad fue de 13,5 años (RIC: 12,5-17,1), con un aumento significativo en la estatura de +19,9cm (p<0,05). Se observaron mejoras significativas en la funcionalidad (LEFS, +4,6 puntos; p<0,05), autoestima (Rosenberg, +3,7 puntos; p<0,05) y CVRS (SF-12 físico, +8,9 puntos; p<0,05; EQ-VAS, +20 puntos; p<0,05). En total, hubo 22 complicaciones en 32 huesos tratados, la mayoría clasificadas como grado 2 o 3B, sin correlación significativa con los resultados en funcionalidad, CVRS o autoestima (p>0,05).
ConclusionesEl alargamiento de miembros inferiores con CIMT parece mejorar la funcionalidad, CVRS y autoestima en pacientes con acondroplasia en comparación con su situación preoperatoria. La satisfacción es alta y las complicaciones son manejables, sin impacto negativo en los resultados, sentando las bases para futuros estudios.
The short stature characteristic of patients with achondroplasia can negatively affect health-related quality of life (HRQoL). Lower limb lengthening reusing telescopic intramedullary nails (TIMNs) offers an alternative to external fixators, with the potential to enhance functionality, self-esteem, and HRQoL, while reducing complication risks, which this study aims to evaluate.
Materials and methodsThis retrospective study included nine patients with achondroplasia who underwent parallel transverse lengthening of femurs and/or tibias reusing a TIMN between 2015 and 2022. Functionality (Lower Extremity Functional Scale, LEFS), self-esteem (Rosenberg Self-Esteem Scale), and HRQoL (Short Form-12, SF-12, and EuroQol VAS) were assessed preoperatively and at least two years post-surgery. Complications (Clavien-Dindo-Sink classification) and patient satisfaction were also recorded.
ResultsThe median age was 13.5 years (IQR: 12.5-17.1), with a significant height increase of +19.9cm +19.9cm (p<0.05). Improvements were significant in functionality (LEFS, +4.6 points; p<0.05), self-esteem (Rosenberg, +3.7 points; p<0.05), and HRQoL (SF-12 physical, +8.9 points; p<0.05; EQ-VAS, +20 points; p<0.05). A total of 22 complications were reported in 32 treated bones, most classified as grade 2 or 3B, with no significant correlation to functionality, HRQoL, or self-esteem outcomes (p>0.05).
ConclusionsLower limb lengthening reusing TIMNs appears to improve functionality, HRQoL, and self-esteem in patients with achondroplasia compared to their preoperative status. High patient satisfaction and manageable complications were observed, with no negative impact on outcomes, laying the groundwork for future studies.
La acondroplasia es la causa más común de displasia esquelética no letal, con talla baja rizomélica y desproporcionada. Se caracteriza por extremidades cortas, macrocefalia y deformidades óseas, lo que conlleva complicaciones funcionales y psicosociales significativas1. La estatura promedio de los adultos con acondroplasia —130cm en varones y 124cm en mujeres2—, junto con las comorbilidades esqueléticas asociadas, impacta significativamente la calidad de vida diaria. Impone barreras físicas y arquitectónicas, dificulta la integración social y afecta la autoestima3. En los últimos años, el desarrollo de tratamientos médicos, como el vosoritide, ha abierto nuevas posibilidades para estimular el crecimiento óseo en estos pacientes. Aunque existen datos de eficacia y seguridad con seguimiento a medio plazo, su costo elevado, estimado en 320.000 dólares anuales (o 200.000 dólares por centímetro de crecimiento), limita su accesibilidad y generalización de su uso4,5.
Frente a estas limitaciones, la cirugía de alargamiento de extremidades continúa siendo una opción terapéutica para aumentar la estatura en pacientes con acondroplasia6. Este procedimiento proporciona una estatura más funcional, junto con una mayor proporcionalidad corporal, pudiendo contribuir a mejorar también la autoestima y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), según lo reportado por los propios pacientes7,8. Diversos estudios han demostrado que una mayor estatura facilita la movilidad, reduce la necesidad de adaptaciones físicas, y promueve una mejor integración social, aumentando la satisfacción personal y psicológica9. La introducción de los clavos intramedulares telescópicos (CIMT) ha revolucionado el alargamiento de extremidades, ofreciendo ventajas significativas sobre los fijadores externos tradicionales10–12, como una menor tasa de complicaciones, mayor comodidad para los pacientes y una mejor percepción estética, lo que se traduce en mayores niveles de satisfacción tras la cirugía13–17. Sin embargo, en pacientes con acondroplasia, cuyos huesos son más cortos, el uso de CIMT está limitado por su capacidad de elongación (máximo 5cm), lo cual es insuficiente para las necesidades de crecimiento de estos pacientes.
En 2022, se publicó el primer estudio que documenta el uso de CIMT para el alargamiento de miembros inferiores en pacientes con acondroplasia, empleando una estrategia innovadora que consistió en reutilizar el mismo dispositivo para realizar dos alargamientos secuenciales. Esta técnica ha mostrado resultados prometedores en términos de seguridad local y eficacia18. A pesar de ello, persisten interrogantes sobre el impacto funcional del procedimiento, así como en la calidad de vida, autoestima y satisfacción del paciente, los cuales constituyen los objetivos centrales de este estudio.
MétodosEste estudio retrospectivo, realizado en un centro de referencia nacional en ortopedia pediátrica, incluyó a todos los pacientes con acondroplasia que se sometieron a un alargamiento paralelo transverso femoral y/o tibial bilateral mediante reutilización de un CIMT18 entre 2015 y 2022. Previamente se obtuvo la aprobación por parte del Comité de Ética del Centro (n.o R-0001/22). Los criterios de exclusión establecidos fueron la cirugía de elongación previa en el mismo hueso, deformidades óseas que impidieran el enclavado intramedular y registros médicos incompletos.
Intervención quirúrgica y protocolo de alargamientoEl procedimiento quirúrgico y el protocolo de alargamiento han sido descritos previamente18. Se realizó un primer alargamiento de 5cm, seguido de la reutilización del mismo clavo, desbloqueándolo, rebobinándolo y volviéndolo a bloquear para realizar un segundo alargamiento de hasta 5cm adicionales, alcanzando un total máximo de 10cm por hueso (fig. 1). Todos los procedimientos quirúrgicos fueron realizados por un equipo especializado en cirugía reconstructiva de extremidades, compuesto por dos cirujanos ortopédicos con amplia experiencia (JAH y CMG). Durante el proceso de alargamiento, los pacientes fueron evaluados por especialistas en rehabilitación y recibieron fisioterapia formal. Además, se les recomendó realizar ejercicios domiciliarios diarios de movilidad de la cadera, la rodilla y el tobillo, con el objetivo de prevenir contracturas y optimizar los resultados funcionales.
Un total de 9 pacientes formaron parte del grupo de estudio: 7 se sometieron a alargamientos bilaterales en ambos segmentos (fémures y tibias), mientras que 2 pacientes realizaron únicamente alargamientos bilaterales de fémures. En total se trataron 32 huesos: 4 fémures aislados y 28 procedimientos combinados de fémures y tibias bilaterales, no simultáneos. Adicionalmente, a 3 pacientes se les realizó un alargamiento de húmeros mediante fijador externo; sin embargo, estos procedimientos no se incluyeron en este análisis. El seguimiento mínimo de todos los pacientes fue de 2 años tras la última intervención.
Evaluación de resultadosLos pacientes fueron evaluados preoperatoriamente y, al menos, a los 2 años posteriores a la cirugía. Estas evaluaciones se realizaron de forma rutinaria en las consultas e incluyeron los siguientes aspectos:
- •
La funcionalidad se evaluó mediante la Escala de Función de la Extremidad Inferior (LEFS) que incluye 20 preguntas sobre la capacidad para realizar tareas cotidianas19.
- •
Se empleó la Escala de Autoestima de Rosenberg para medir los sentimientos positivos y negativos de los pacientes respecto a su autoimagen y autocompetencia20.
- •
La CVRS se midió utilizando el Short Form 12 (SF-12) Health Survey,21 que mide los componentes físico y mental de la salud, así como la Escala Visual Analógica EuroQol (EQ-VAS)22 para medir la calidad de vida percibida.
- •
La satisfacción se evaluó mediante 4 preguntas cualitativas, centradas en la satisfacción general con el procedimiento y los resultados, la disposición a someterse nuevamente al procedimiento, la mejora percibida en la calidad de vida y la recomendación del procedimiento a otros pacientes. Además, se les preguntó si, tras el alargamiento, eran capaces de realizar actividades que antes les resultaban imposibles debido a su estatura o si realizaban alguna de ellas con mayor facilidad.
Adicionalmente, se registraron los datos antropométricos, como peso (kg), altura (m) e índice de masa corporal (IMC) (kg/m2) antes y después del alargamiento. Las complicaciones se clasificaron según el sistema modificado de Clavien-Dindo-Sink (MCD) para procedimientos ortopédicos23.
Análisis estadísticoTodos los datos fueron analizados estadísticamente utilizando el software SPSS versión 23 (IBM Inc., Chicago, IL). Los datos cuantitativos continuos se describieron como mediana y rango intercuartílico (RIC), apropiado para tamaños de muestra pequeños, mientras que las variables categóricas se presentaron como valores de frecuencia y porcentaje. Para comparar los resultados de funcionalidad, CVRS, autoestima y satisfacción del paciente antes y después del procedimiento, se utilizó la prueba de Wilcoxon para muestras relacionadas. Asimismo, se evaluó la relación entre las complicaciones, clasificadas según el sistema MCD, y los cambios en las diferentes escalas de evaluación mediante el coeficiente de correlación de Pearson. Todas las pruebas fueron de dos colas, con un nivel de significación establecido en p=0,05.
ResultadosLa mediana de edad de los pacientes al momento de la primera intervención fue de 13,5 años (RIC: 12,5 a 17,1 años), con una distribución de 4 mujeres y 5 varones. Tras los procedimientos, se observó un incremento significativo tanto en el peso como en la talla de los pacientes (p<0,05), siendo más pronunciado el aumento en la talla. Como resultado, el IMC no mostró un cambio estadísticamente significativo (p>0,05) (tabla 1). La mediana de seguimiento desde la primera intervención fue de 6 años (RIC: 5,3 a 7,7 años). Al finalizar el seguimiento, la mediana de edad de los pacientes era de 21 años (RIC: 18,5 a 25,9 años)
Resultados antropométricos pre- y postoperatorios
| Parámetro | Pre- | Post- | Cambio | p |
|---|---|---|---|---|
| Peso (kg) | 39,0 (30,2-51) | 48,0 (36-55) | +9,0 | <0,05 |
| Talla (m) | 121,0 (115-133) | 140,0 (134-157) | +19,0 | <0,05 |
| IMC (kg/m2) | 25,7 (20-38,5) | 24,5 (17,9-27,9) | −1,22 | >0,05 |
Los datos se presentan como mediana y rango intercuartílico. El análisis comparativo se realizó mediante la prueba de Wilcoxon para muestras relacionadas.
IMC: índice de masa corporal.
Se observaron mejoras significativas en las escalas de funcionalidad, evaluadas mediante la LEFS tras el procedimiento (p<0,05) (tabla 2, fig. 2). La autoestima, evaluada con la Escala de Autoestima de Rosenberg, también mostró una mejora significativa, con un aumento de 3,7 puntos (RIC: 2,0 a 4,0; p<0,05) tras el procedimiento (tabla 2, fig. 2). De igual manera, la CVRS, medida a través del SF-12 y del EQ-VAS, reflejó mejoras notables. En el componente físico del SF-12, la mediana de la puntuación aumentó en 8,9 puntos (RIC: 6,0 a 12,3; p<0,05), mientras que el componente mental presentó una variación más modesta, con un cambio de 0,2 puntos (RIC: −0,1 a 4,0; p>0,05). La puntuación del EQ-VAS mejoró significativamente en una mediana de 15 puntos (RIC: 10 a 20; p<0,05) (tabla 2, fig. 2).
Resultados de las diferentes escalas de funcionalidad, CVRS y autoestima
| Pre- | Post- | Cambio | p | |
|---|---|---|---|---|
| LEFS | 85 (51,2-96,3) | 97,5 (58,8-100) | +4,6 | <0,05 |
| Escala de Autoestima de Rosenberg | 22 (22-26) | 25 (24-30) | +3,7 | <0,05 |
| SF-12, componente físico | 37,5 (28,7-46,3) | 46,3 (35,2-55,5) | +8,9 | <0,05 |
| SF-12, componente mental | 55,5 (55,3-60,5) | 60,7 (57,8-62,4) | +0,2 | >0,05 |
| EQ-VAS | 60 (60-70) | 80 (65-85) | +15 | <0,05 |
Los datos se presentan como mediana y rango intercuartílico. El análisis comparativo se realizó mediante la prueba de Wilcoxon para muestras relacionadas.
CVRS: calidad de vida relacionada con la salud; EQ-VAS: Euroqol Visual Analogue Scale; LEFS: Lower Extremity Function Scale; SF-12: Short Form 12.
La satisfacción general de los pacientes fue elevada en todas las dimensiones evaluadas. Todos indicaron que estarían dispuestos a someterse nuevamente al procedimiento y lo recomendarían a otros pacientes en circunstancias similares. Además, todos los participantes informaron de una mejora significativa en su calidad de vida tras el alargamiento de miembros inferiores. Las actividades que reportaron realizar con mayor facilidad incluyen coger objetos en estantes elevados, pedir información en mostradores, subir bordillos altos con mayor facilidad, montar en bicicleta, conducir, participar en deportes como baloncesto o voleibol. Además, mencionaron mejoras en tareas domésticas, como acceder a armarios altos y usar electrodomésticos previamente inaccesibles, como el microondas o los estantes superiores de la nevera.
ComplicacionesSe registraron un total de 26 complicaciones en los 32 huesos sometidos a alargamiento, lo que representa una tasa de complicaciones del 81,3%. Dado que 8 huesos presentaron más de una complicación, el 53,1% de los huesos sufrieron al menos una complicación. De estas, 5 fueron de grado 1, 11 de grado 2 y 10 de grado 3B, sin que se reportaran complicaciones de grado 4 o 5 (tabla adicional 1). No se encontró una correlación significativa entre la aparición de complicaciones y los cambios en la funcionalidad, CVRS o autoestima a los 2 años del procedimiento (tabla 3, fig. 3). Esto sugiere que, a pesar de las complicaciones, los pacientes no experimentaron un impacto negativo considerable en los resultados finales.
Correlación entre las escalas de resultados y las complicaciones
| Correlación | p | |
|---|---|---|
| LEFS Cambio | 0,19 | 0,77 |
| Escala de Autoestima de Rosenberg Cambio | −0,63 | 0,26 |
| SF-12, componente físico Cambio | 0,53 | 0,36 |
| SF-12, componente mental Cambio | 0,67 | 0,21 |
| EQ-VAS Cambio | 0,29 | 0,64 |
Análisis realizado utilizando el coeficiente de correlación de Pearson. Un valor de 1 indica una correlación positiva perfecta, −1 indica una correlación negativa perfecta, y 0 indica la ausencia de correlación lineal.
EQ-VAS: Euroqol Visual Analogue Scale; LEFS: Lower Extremity Function Scale; SF-12: Short Form 12.
Los resultados de este estudio demuestran que el alargamiento de miembros inferiores con CIMT en pacientes con acondroplasia parece mejorar la funcionalidad, autoestima y CVRS a medio plazo, con complicaciones manejables que no impactaron negativamente los resultados. Este es el primer estudio que documenta estos beneficios utilizando CIMT en lugar de fijadores externos, proporcionando evidencia inicial y estableciendo una base para futuros estudios.
El alargamiento de extremidades inferiores con CIMT parece mejorar la capacidad funcional de los pacientes, como se objetivó en la escala LEFS, facilitando actividades diarias con menos adaptaciones. Estudios previos han demostrado que una mayor estatura reduce barreras físicas como alcanzar objetos elevados o caminar distancias largas sin ayuda8,24. Nuestros pacientes también reportaron mejoras en actividades como montar en bicicleta, subir bordillos o conducir. Este incremento en la estatura, al facilitar actividades previamente difíciles o imposibles, contribuyó a una mayor independencia y participación en actividades sociales25,26.
La CVRS también mejoró significativamente en nuestro estudio, al reducirse las barreras físicas y psicológicas de la vida diaria. Estudios previos sostienen que el alargamiento de extremidades mejora la CVRS en pacientes con acondroplasia7,8,27 y que los pacientes con acondroplasia con una mayor estatura tienen mayor CVRS28. El aumento de estatura facilita la integración social y disminuye la necesidad de adaptaciones, participación más plena en entornos diseñados para personas de talla promedio8,26. En cuestionarios validados, los pacientes intervenidos reportan puntuaciones significativamente más altas que aquellos que no se han sometido a la cirugía, así como respecto a sus propias puntuaciones antes de la cirugía24,26.
Además, el incremento de estatura tiene un impacto positivo en la autoimagen, mejorando la confianza y reduciendo la sensación de diferencia respecto a sus pares, lo que facilita una mayor aceptación social. Estudios han mostrado que los pacientes con aumento de estatura experimentan mejoras en la autoestima al reducirse las diferencias visibles con las personas de estatura promedio7,29. Reducir la percepción de diferencia facilita una integración social más natural, reduce los sentimientos de inseguridad y mitiga el estigma asociado a la estatura baja8. Además, este beneficio no solo se limita a las extremidades inferiores, ya que también se han observado mejoras importantes en la autoestima tras el alargamiento de los miembros superiores30.
El alargamiento con CIMT se asocia con una mayor satisfacción en comparación con los fijadores externos, ya que su menor visibilidad reduce el estrés emocional y social, mejorando el bienestar emocional y aumentando la satisfacción con el procedimiento15. Asimismo, la ausencia de pines que perforen la piel y los músculos reduce el riesgo de infecciones y el dolor con la movilización, facilitando una rehabilitación más cómoda y efectiva y resultando en mejores rangos de movilidad17,31. En general, los pacientes que se someten a alargamiento con CIMT reportan una experiencia más positiva y resultados a largo plazo más satisfactorios15.
Varios estudios han demostrado que el alargamiento con CIMT reduce el riesgo de complicaciones en población no acondroplásica16,17. En nuestro estudio, aunque se observaron complicaciones en el 53,1% de los 32 segmentos alargados, la mayoría fueron manejables y no afectaron la funcionalidad ni la CVRS a medio plazo. Ningún paciente presentó infecciones superficiales o profundas, problemas cutáneos, o discrepancias de longitud clínicamente relevantes, lo que contrasta con estudios previos con fijadores externos, donde estas complicaciones son más frecuentes y afectan negativamente la CVRS, la satisfacción postoperatoria y aumentan los reingresos hospitalarios32,33. En nuestra serie, se registró una fractura al retirar el clavo, tratada con un nuevo enclavado. Las fracturas del hueso regenerado son más comunes con fijadores externos34,35, y algunos autores recomiendan usar clavos intramedulares profilácticos tras la retirada de los fijadores externos36. La menor incidencia de fracturas con CIMT se atribuye a la mayor estabilidad y alineación que proporciona, además de la comodidad y menor invasividad que permiten mantener el dispositivo en su lugar durante la consolidación, reduciendo el riesgo de fracturas.
Nuestro estudio presenta algunas limitaciones. El tamaño de la muestra es reducido, lo que limita la generalización de los resultados a toda la población con acondroplasia. Además, el diseño retrospectivo introduce posibles sesgos en la recopilación de datos, y la falta de un grupo de control dificulta la comparación directa con otros tratamientos, como los fijadores externos o la ausencia de alargamiento. Tampoco se realizó un análisis integral de las variables antropométricas, incluyendo indicadores de proporcionalidad corporal y comorbilidades esqueléticas, ni una estratificación de talla, peso e IMC en desviaciones estándar específicas para la población acondroplásica. Esto podría haber proporcionado un contexto más detallado de los cambios observados y facilitado una interpretación más precisa de los datos. Además, el uso de cuestionarios genéricos no específicos para población acondroplásica representa otra limitación, por lo que los hallazgos deben interpretarse con cautela. Por último, el periodo de seguimiento de 2 años podría no ser suficiente para evaluar completamente las complicaciones a largo plazo ni la sostenibilidad de las mejoras en la funcionalidad, CVRS y la autoestima. Estas limitaciones subrayan la necesidad de estudios prospectivos con una cohorte más amplia, herramientas específicas para población acondroplásica37 y un seguimiento a más largo plazo para confirmar estos resultados y explorar el impacto a largo plazo de estos procedimientos.
ConclusionesEn conclusión, el alargamiento de miembros inferiores con CIMT en pacientes con acondroplasia parece mejorar la funcionalidad, CVRS y autoestima con respecto a la situación prequirúrgica. La satisfacción es alta y las complicaciones son manejables, sin impacto negativo en los resultados, lo que subraya la seguridad y la eficacia del CIMT como técnica para el alargamiento de extremidades inferiores en estos pacientes.
Nivel de evidenciaNivel de evidencia IV, serie de casos retrospectiva.
AutoríaContribuciones sustanciales a la concepción o diseño del trabajo; o a la adquisición, análisis o interpretación de los datos del trabajo: MGO, JAH, CMG, JGF, RMEG, APQ.
Redacción del trabajo o revisión crítica del mismo por contenido intelectual importante: MGO, JAH, CMG, JGF, RMEG, APQ.
Aprobación final de la versión que se publicará: MGO, JAH, CMG, JGF, RMEG, APQ.
Acuerdo para ser responsable de todos los aspectos del trabajo, asegurando que las preguntas relacionadas con la exactitud o integridad de cualquier parte del trabajo se investiguen y resuelvan adecuadamente: MGO, JAH, CMG, JGF, RMEG, APQ.
Consentimiento informadoTodos los participantes dieron su consentimiento informado antes de su participación en el estudio.
Aprobación éticaSe obtuvo la aprobación del Comité de Revisión Institucional para este estudio (n.o R-0001/22). Este estudio se realizó de acuerdo con los estándares éticos de la Declaración de Helsinki de 1964.
FinanciaciónEste proyecto ha contado con el apoyo financiero de la Fundación Familia Alonso y la Fundación SECOT, quienes han contribuido de manera significativa al desarrollo de este estudio.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener conflictos de interés relevantes respecto al contenido de este artículo.
Agradecemos sinceramente a la Fundación Familia Alonso y a la Fundación SECOT su ayuda y respaldo en el desarrollo de este estudio. Asimismo, queremos agradecer a los pacientes y sus familias su colaboración en las evaluaciones de funcionalidad y calidad de vida realizadas durante el seguimiento.
