Objetivos docentes: Muchos radiólogos nos sentimos desamparados cuando nos enfrentamos a una displasia ósea. Nuestro objetivo es proporcionar “7 conceptos prácticos” y “7 datos guía” que nos permitan orientar el diagnóstico. Aportamos una fuente de imágenes características que, junto con textos fundamentales y la posibilidad de crear un grupo de radiólogos interesados, nos permita mejorar nuestra capacidad diagnóstica.

Discusión: Las displasias óseas no son tan infrecuentes (1 de cada 5.000 RN). De las 450 conocidas, la mayoría tienen una base genética o una alteración bioquímica, pero éstas no pueden ser detectadas sin una orientación radiológica adecuada. De ello dependen el diagnóstico, pronóstico y consejo genético. Por lo tanto, en pocas áreas de la medicina los pacientes dependen tan definitivamente de los radiólogos. “Siete conceptos prácticos”: 1. Es mejor un paciente sin diagnóstico que un diagnóstico erróneo. 2. ¿Alteración congénita o adquirida? Cuando los huesos están deformados debemos pensar en displasias, pero “las manifestaciones infrecuentes de enfermedades adquiridas son más frecuentes que las displasias”. 3. Pensar en displasias epifisarias si las epífisis son pequeñas e irregulares (los huesos del carpo, tarso y las apófisis en anillo de los platillos vertebrales son también epífisis). 4. Pensar en displasias metafisarias si las metáfisis son irregulares y anchas pero con zona densa de calcificación provisional (si no está presente, pensar en raquitismo). 5. Si están alteradas las metáfisis y las epífisis a la vez, pensar en displasias epifisarias (las displasias metafisarias respetan las epífisis). 6. La platispondilia se ve mejor en el raquis lumbar. 7. Pidamos ayuda: cualquier radiólogo es un residente de primer año cuando se enfrenta a una displasia. Recurramos a otros radiólogos interesados y a excelentes libros (Spranger, Taybi-Lachman y Caffey). Leamos siempre el diagnóstico diferencial. “Siete datos clave” (cuál es la afectación predominante): 1. Displasia epifisaria. 2. Displasia metafisaria. 3. Displasia distal de extremidades (acromélica). 4. Displasia de columna vertebral. 5. Displasia craneotubular. 6. Disóstosis múltiple. 7. Disminución o aumento de densidad. Partiendo de estos 7 conceptos y 7 datos clave, intentaremos aproximarnos al diagnóstico de las displasias más frecuentes de aparición tardía, con un cuadro sinóptico que se entregará en la sala y se colgará en la red junto con las imágenes esenciales.

Referencias bibliográficas

Dwek J, Lachman R. Skeletal dysplasias and selected chromosomal disorders. En: Coley B, editor. Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging, 12ª ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013. p. 1370-413.