Cáncer de mama: determinación del perfil genético a partir de la biopsia percutánea ecoguiada diagnóstica

Resumen

Objetivos

Evaluar la posibilidad de obtener el perfil genético de los tumores primarios malignos de la mama a partir de las muestras obtenidas mediante la biopsia percutánea ecoguiada realizada durante el proceso diagnóstico.

Material y métodos

Estudio retrospectivo sobre 13 pacientes consecutivas diagnosticadas de cáncer infiltrante de mama mediante biopsia ecoguiada (Modo B) con aguja gruesa (BAG) de calibre 12 G. Tras indicación clínica, el anatomopatólogo determinó, sobre los bloques de parafina, la aparente idoneidad de las muestras, antes de enviarlas al laboratorio para análisis genético con la plataforma MammaPrint®. Se han evaluado los siguientes aspectos: tamaño tumoral, validez de la muestra y porcentaje de células tumorales.

Resultados

El tamaño ecográfico tumoral osciló entre 0,6 cm y 5 cm. En 11 pacientes la muestra conservada se consideró “válida” y apta para la determinación del perfil genético. En una paciente (tamaño tumoral de 1 cm) y a juicio del anatomopatólogo, hubo que repetir la BAG para obtener muestras adicionales. En otra paciente (tamaño tumoral de 5 cm), la muestra no fue considerada “válida” por el laboratorio genético. El porcentaje de células tumorales, entre las muestras válidas, osciló entre el 60% y 70%. En 11 de 13 (84,62%) casos fue posible el análisis genético a partir de las muestras diagnósticas previas.

Conclusión

Resulta posible obtener el perfil genético en la BAG ecoguiada con agujas de 12 G, a partir de las muestras diagnósticas conservadas en bloques de parafina, en la mayoría de los casos, independientemente del tamaño tumoral.

Abstract

Objectives

To evaluate the possibility of determining the genetic profile of primary malignant tumors of the breast from specimens obtained by ultrasound-guided percutaneous biopsies during the diagnostic imaging workup.

Material and methods

This is a retrospective study in 13 consecutive patients diagnosed with invasive breast cancer by B-mode ultrasound-guided 12 G core needle biopsy. After clinical indication, the pathologist decided whether the paraffin block specimens seemed suitable (on the basis of tumor size, validity of the sample, and percentage of tumor cells) before sending them for genetic analysis with the MammaPrint® platform.

Results

The size of the tumors on ultrasound ranged from 0.6 cm to 5 cm. In 11 patients the preserved specimen was considered valid and suitable for use in determining the genetic profile. In 1 patient (with a 1 cm tumor) the pathologist decided that it was necessary to repeat the core biopsy to obtain additional samples. In 1 patient (with a 5 cm tumor) the specimen was not considered valid by the genetic laboratory. The percentage of tumor cells in the samples ranged from 60% to 70%. In 11/13 cases (84.62%) it was possible to do the genetic analysis on the previously diagnosed samples.

Conclusion

In most cases, regardless of tumor size, it is possible to obtain the genetic profile from tissue specimens obtained with ultrasound-guided 12 G core biopsy preserved in paraffin blocks.