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Neurología Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA aso...
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Carta al Editor
Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto
Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults
J.C. Roche Buenoa,
Autor para correspondencia
jcrochebueno@gmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Arcos Sáncheza, F. Salgado Álvarez de Sotomayora, S. Izquierdo-Álvarezb, M.D. Miramar Gallartb, J. Solera Garcíac
a Servicio de Neurología, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, España
b Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
c Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 02134853
Idioma original: Español
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2025 12 19 3 22
2025 11 56 16 72
2025 10 52 9 61
2025 9 57 14 71
2025 8 82 14 96
2025 7 63 3 66
2025 6 74 4 78
2025 5 76 2 78
2025 4 89 3 92
2025 3 106 5 111
2025 2 98 5 103
2025 1 116 2 118
2024 12 53 5 58
2024 11 66 3 69
2024 10 55 2 57
2024 9 81 4 85
2024 8 64 8 72
2024 7 74 4 78
2024 6 70 1 71
2024 5 59 1 60
2024 4 54 62 116
2024 3 65 5 70
2024 2 76 13 89
2024 1 79 6 85
2023 12 68 9 77
2023 11 109 6 115
2023 10 128 9 137
2023 9 83 3 86
2023 8 58 6 64
2023 7 60 6 66
2023 6 71 2 73
2023 5 76 8 84
2023 4 77 1 78
2023 3 84 2 86
2023 2 80 6 86
2022 1 61 7 68
2022 12 65 6 71
2022 11 87 10 97
2022 10 78 7 85
2022 9 67 8 75
2022 8 58 8 66
2022 7 56 8 64
2022 6 45 6 51
2022 5 73 11 84
2022 4 57 11 68
2022 3 93 10 103
2022 2 94 5 99
2021 1 96 5 101
2021 12 55 6 61
2021 11 80 13 93
2021 10 73 5 78
2021 9 64 10 74
2021 8 62 9 71
2021 7 81 7 88
2021 6 64 7 71
2021 5 59 5 64
2021 4 120 4 124
2021 3 69 9 78
2021 2 51 9 60
2020 1 71 11 82
2020 12 62 12 74
2020 11 51 13 64
2020 10 53 9 62
2020 9 53 10 63
2020 8 59 9 68
2020 7 61 9 70
2020 6 49 13 62
2020 5 37 13 50
2020 4 39 4 43
2020 3 53 12 65
2020 2 49 2 51
2020 1 41 6 47
2019 12 62 7 69
2019 11 29 10 39
2019 10 46 3 49
2019 9 45 4 49
2019 8 17 1 18
2019 7 42 8 50
2019 6 66 14 80
2019 5 174 12 186
2019 4 78 6 84
2019 3 16 6 22
2019 2 21 4 25
2019 1 13 2 15
2018 12 13 6 19
2018 11 23 14 37
2018 10 26 23 49
2018 9 40 3 43
2018 8 25 2 27
2018 7 55 8 63
2018 6 59 10 69
2018 5 63 28 91
2018 4 3 6 9
2018 3 0 5 5
2018 2 1 7 8
2018 1 0 5 5
2017 12 0 6 6
2017 11 2 9 11
2017 10 4 3 7
2017 9 4 7 11
2017 8 3 4 7
2017 7 4 8 12
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