Descripción del caso: Paciente de 37 años, con antecedentes personales de madre y abuela diagnosticadas de HTA, sin otros hallazgos de interés. Acude a consulta por crisis hipertensivas TA 170/115 mmHg acompañada de cefalea holocraneal que no cede con analgesia habitual. Además refiere nerviosismo, palpitaciones y pérdida de cuatro kilos en el último mes. Se pauta tratamiento antihipertensivo con ramipril 10 mg/hidroclorotiazida 25 mg inicialmente, añadiendo después amlodipino a dosis plenas con escasa respuesta al mismo. Por lo que se solicitan pruebas complementarias y derivación al Medicina Interna para estudio.

Exploración y pruebas complementarias: Afebril 36 ^oC, Sat O2: 98%, FC:85 lpm, TA: 170/115. Exploración neurológica: normal PINCR, no edema de papila bilateral. Romberg negativo. Fuerza en miembros superiores y miembros inferiores conservadas. Auscultación cardiorrespiratoria: rítmica sin soplos audibles. Murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Exploración abdominal sin alteraciones. Pulsos pedios presentes, no edemas en miembros inferiores. No ingurgitación yugular. Se observan angioqueratomas faciales y placas de piel de naranja en región lumbar. ECG: ritmo sinusal a 85 lpm sin alteraciones de la repolarización ni bloqueos. Analítica de sangre: Hb: 14,3, coagulación normal. FG > 90, Iones normales. Aldosterona en rangos normales. Renina directa 274, ARP 22,84, cociente aldosterona/renina 13,9, cociente aldosterona/ARP 0,1. Orina microalbuminuria negativa. Catecolaminas negativas. 5OH indol acético negativo. Ecocardiografía: no se observan alteraciones significativas. TC con contraste iv riñón: angiomiolipomas múltiples bilaterales con función renal conservada. RMN de cráneo: lesiones tuberosa corticales. Estudio genético: genes TCS1 y TCS2 no se detectaron ninguna variante patogénica. Ecografía ocular bilateral: se aprecia una discreta sobreelevación de la mácula con imagen hiperecogénica sugestiva de calcificación incipiente en el lado derecho, que podría estar en relación con drusas o posibles hamartomas.

Orientación diagnóstica: Esclerosis tuberosa.

Diagnóstico diferencial: Feocromocitoma. Hiperaldosteronismo primario por adenoma suprarrenal productor de aldosterona (síndrome de Conn). Síndrome de Liddle.

Comentario final: La paciente no requirió ingreso para su estudio, se realizó de forma ambulatoria. Su tensión arterial se normalizó tras comenzar tratamiento con pirindopril/indapamida y amlodipino. Destacar la importancia de una correcta valoración integral de todos los signos y síntomas que presenta el paciente, junto con una exploración física exhaustiva.

Bibliografía

1. Medicina interna, Farreras y Rozman, 16ª ed. Barcelona-Elsevier España, S.L. 2009.
2. Manual de diagnóstico y terapéutica médica Hospital 12 de Octubre, 8ª ed. Madrid, MSD, 2016.

Palabras clave: Angioqueratomas faciales. Angiomiolipomas. Hipertensión arterial.