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40.º Congreso Nacional SEMERGEN
Palma, 17-20 Octubre 2018
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51. Orientación a resultados
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347/2712 - DISNEA EN MUJER DE 55 AÑOS SECUNDARIA A COARTACIÓN DE AORTA

M. Durán Serantesa, M. Durán Martínezb, M. Moreno Velascoc y M. Martínez Guillénd

aMédico de Familia. Centro de Salud Sector Sur. Córdoba. bMédico Residente de 2º año de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. cMédico de Familia. Unidad de Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. dMédico de Familia. Centro de Salud Fuensanta. Córdoba.

Descripción del caso: Mujer 55 Años. Talla baja. Amenorrea primaria con genitales femeninos. Hipertransaminasemia de origen multifactorial. Osteoporosis secundaria a déficit de vitamina D. En tratamiento sustitutivo con calcifediol/10 días. Intervenida por síndrome varicoso. Acude a consulta por disnea a esfuerzos de 1 mes de evolución tras infección respiratoria. Ambiente tabáquico en su casa. Fumadora pasiva.

Exploración y pruebas complementarias: Peso 36 kilos. Talla 1,30 m. Saturación 97%. Facies dismórfica. Línea cabello baja, no pterigium, implantación de orejas baja. ACR tonos rítmicos a 120 lm. Sin crepitantes. Edemas distales en miembros. Analítica: hemograma y bioquímica normales. GGT 377, FA 166. Serología hepatitis B-C negativas. Espirometría normal. ECG: ritmo sinusal 110 lpm. Descenso de st en v4-5-6 menor de 2 mm. Rx tórax: alteración forma de muesca en cayado aórtico. No muescas costales. TAC de tórax desde Atención primaria: deformidad morfología de cayado aórtico. Zona de coartación a nivel de origen de subclavia izquierda que se encuentra dilatada. Dilatación de aorta ascendente. Doble vena cava superior. Ecocardio: válvula aortica tricúspide pero impresiona de competente. Arco aórtico tortuoso.

Orientación diagnóstica: Antecedente + fenotipo + pruebas complementarias. Sospecha: coartación de aorta + síndrome genético no filiado.

Diagnóstico diferencial: Disnea NYHA I-II con vida normal en que se descarta EPOC, TEP y fibrosis pulmonar.

Comentario final: Paciente con coartación de aorta asociado a síndrome genético. Se deriva a Consulta de Genética siendo diagnosticada de síndrome de Turner. La posibilidad de acceso a pruebas vetadas hasta ahora a médicos de Atención Primaria permite aumentar la capacidad diagnóstica del médico de familia.

Bibliografía

  1. Yetman AT, Starr L, Sanmann J, et al. Clinical and Echocardiographic Prevalence and Detection of Congenital and Acquired Cardiac Abnormalities in Girls and Women with the Turner Syndrome. Am J Cardiol. 2018;122(2):327-30.
  2. Noordman I, Duijnhouwer A, Kapusta L, et al. Phenotype in girls and women with Turner syndrome: Association between dysmorphic features, karyotype and cardio-aortic malformations. Eur J Med Genet. 2018;61(6):301-6.

Palabras clave: Disnea. Coartación de aorta. Síndrome genético.

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