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40.º Congreso Nacional SEMERGEN
Palma, 17-20 Octubre 2018
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143. Ética
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347/2888 - CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE FAMILIAR. OFRECER CONSEJO GENÉTICO ANTE UN CONFLICTO ÉTICO

A. Martínez de Mandojana Hernándeza, C. Ruiz Andrésb, E. Rojas Garcíac y C. Ponce Carrascoa

aMédico Residente de 1er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Huétor Tájar. Granada. bMédico de Familia. Centro de Salud Huétor Tájar. Granada. cMédico de Familia. Centro de Salud Cenes de la Vega. Granada.

Descripción del caso: Mujer de 39 años con AP de epilepsia focal sintomática en tratamiento con eslicarbazepina 400 mg/día de forma indefinida por cavernomatosis múltiple (CM) a nivel cerebral y de columna dorsal, en el contexto de cavernomatosis familiar. Migraña sin aura. NAMC. No fumadora. AF: madre diagnosticada de CM con cuadro de hemorragia y paraplejia. Acude por test de gestación positivo.

Exploración y pruebas complementarias: La CM es un diagnóstico infrecuente, en el que la historia neurológica familiar es fundamental en la sospecha clínica y el diagnóstico, ante un patrón de herencia autosómica dominante en la forma familiar. En seguimiento por Neurología, con RM de control sin contraste I.V. A nivel cerebral presenta múltiples lesiones supra e infratentoriales, lesiones corticosubcorticales en zona frontal, parietal, temporal y en pedúnculo cerebeloso medio izquierdo. Sangrado subagudo tardío en hemisferio cerebeloso derecho. A nivel dorsal, cavernoma en cordón medular en D10 y D2. En consulta, el test de gestación en orina también resulta positivo.

Orientación diagnóstica: Angiomatosis cavernomatosa cerebral y de columna dorsal. Epilepsia focal sintomática por cavernomas a nivel cerebral. Gestación precoz.

Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial del cavernoma incluye: malformación arteriovenosa, neoplasia hemorrágica o con calcificaciones (glioblastoma, oligodendroglioma, metástasis...), angiopatía amiloidea, microhemorragias por hipertensión arterial, secuelas por traumatismo (lesión axonal difusa, contusiones).

Comentario final: El consejo genético y el diagnóstico precoz permitirían un seguimiento más estrecho y un tratamiento más temprano. En pacientes asintomáticos se debe tener una actitud conservadora mediante observación clínica y neuroimagen periódicas. Este caso plantea el conflicto entre preservar la autonomía de la paciente -con derecho a decidir ser madre aun sabiendo que su hijo heredará la enfermedad- y preservar el valor de la vida - ¿es ético decidir sobre una enfermedad segura en un no nacido?, ¿debería el médico de familia plantear este debate con la paciente?

Bibliografía

  1. Estremera A, Amengual G, Sarasibar H. Varón joven en estudio por crisis epilépticas. Medicina Balear. 2010;25(2):49-51.
  2. Lafuente-Hidalgo M, García Besteiro M, Acedo Alonso Y, et al. Multiple cavernomatosis: a review and presentation of a familial case. An Pediatr (Barc). 2014;81(6):52-4.
  3. Mondejar R, Lucas M. Diagnóstico molecular de cavernomatosis cerebral. Neurología. 2017;32(8):540-5.

Palabras clave: Cavernomatosis múltiple. Epilepsia. Resonancia magnética.

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