242/4515 - HIPERNEFROMA A ESTUDIO... A PROPÓSITO DE UN CASO
aMédico de Familia. Centro de Salud La Bañeza. León. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud José Aguado. León. cMédico Residente de Medicina Intensiva. Complejo Asistencial Universitario de León.
Descripción del caso: Mujer 24 años, sin antecedentes médicos de interés, acude a consulta por cuadro de dolor y distensión abdominal, de carácter intermitente, de una semana evolución. Afebril, no vómitos ni alteración del hábito intestinal, no pérdida de peso. No infecciones recientes. Ante hallazgos de radiografía abdomen y ecografía, se deriva a unidad de diagnóstico rápido para ampliar estudio.
Exploración y pruebas complementarias: Auscultación cardiaca y pulmonar normal. Abdomen globuloso con masa palpable en hipocondrio derecho. Hemograma, bioquímica, coagulación y radiografía de tórax dentro de parámetros normales. Ecografía abdomen: masa hipocondrio derecho de 20 cm, con componente sólido y quístico, desplaza riñón derecho anteriormente y empuja cava a lado izquierdo, compatible con hipernefroma quístico o tumor mesenquimal. TAC: masa gigante con origen en riñón derecho. Adenopatías patológicas adyacentes a vena cava inferior. La paciente es incluida en lista espera quirúrgica y se realiza nefrectomía radical derecha con linfadenectomía regional. Anatomía patológica: 1. Carcinoma renal con invasión vena renal y tejido adiposo del seno renal (estadio PT3A). Hallazgos sugestivos de un carcinoma renal con traslocación de la familia MIT (XP11). 2. Adenopatías pericava y preaórticas (estadio PT3AN1).
Juicio clínico: Carcinoma renal con traslocación Xp 11.
Diagnóstico diferencial: 1. Hipernefroma 2. Carcinoma urotelial de vejiga 3.masa abdominal (sarcoma, rabdiomiosarcoma), 4. Pielonefritis crónica (atípica), 5. Linfoma no Hodgkin.
Comentario final: Ante una masa a estudio, a pesar de la batería de pruebas diagnósticas que se puedan realizar, el diagnóstico final nos lo va dar el estudio anatomopatológico La incidencia de carcinoma renal con translocación Xp 11 es muy baja y un tercio de los pacientes son asintomáticos. Un 90% de estos carcinomas presentan alteración en el factor de trascripción E3 (TFE3) localizado en el cromosoma Xp11,2. Su utilidad es clave para el diagnóstico final porque la inmunorreactividad nuclear para TFE3 es específica para la translocación Xp11,2.
Bibliografía
- Alcaraz Asensio A. Tumores del riñón y del urotelio. En: Farreras. Medicina Interna, 17ª ed. Barcelona: Elsevier España, 2012. p. 907-11.
- Ross H, Martignoni G. Renal cell carcinoma with clear cell and papillary features. Arch Pathol Lab Med. 2012;136:391-9.
Palabras clave: Masa. Pruebas de imagen. Estudio anatomopatológico.
