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39º Congreso Nacional SEMERGEN Atención a pacientes con enfermedades raras
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39º Congreso Nacional SEMERGEN
Granada, 25-28 Octubre 2017
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55. Atención a pacientes con enfermedades raras
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242/3577 - NO TODA LESIÓN OSTEOBLÁSTICA ES MALIGNA

M. Manterola Péreza, C. Manzanares Arnáizb, A. Ortiz Blancoc, A. García Garridod, E. Rueda Alonsoe y M. Otero Kettererf

aMédico de Familia. Centro de Salud Astillero. Cantabria. bMédico de Familia. Servicio de Urgencias de Atención Primaria. Santoña. Cantabria. cMédico de Familia. Centro de Salud Buelna. Cantabria. dMédico de Familia. Centro de Salud Puertochico. Santander. Cantabria. eMédico de Familia. Centro de Salud Dobra. Torrelavega. Cantabria. fMédico de Familia. Centro de Salud Saja. Cantabria.

Descripción del caso: Mujer de 45 años operada vía artroscópica de cadera izquierda por coxalgia intensa tras accidente de moto. Ante la persistencia al año de dolor y tumefacción en cadera izquierda, se solicitaron varias pruebas de imagen observándose lesiones difusas de perfil osteoblástico a nivel de esqueleto axial y periférico.

Exploración y pruebas complementarias: Antecedentes personales y familiares sin interés. Exploración física sin datos relevantes. Todas las pruebas de laboratorio dan resultado normal incluidos marcadores tumorales negativos. Todas las pruebas de imagen confirman la existencia de lesiones osteoblásticas/esclerosis en esqueleto axial y en pelvis además de confirmarse por ecografía una bursitis trocantérea izquierda y posible necrosis avascular. Ante estas pruebas se procede a realizar biopsia con aguja gruesa donde se descarta que haya infiltración por neoplasia y se sigue con el estudio (densitometría normal, PET-FDG y con PET-metionina que confirman captación). Serie ósea de manos y pies normal.

Juicio clínico: Osteoesclerosis axial sin displasia ósea: osteomesopicnosis.

Diagnóstico diferencial: Metástasis osteoblásticas. Displasias óseas benignas.

Comentario final: La osteomesopicnosis es una displasia ósea esclerótica de etiología desconocida, descrita por primera vez en 1979 por Simon et al. y definida por Maroteaux en 1980. Los rasgos más claros de esta enfermedad consisten en aumento de la densidad del hueso no homogéneo, con afectación predominante del esqueleto axial, la pelvis, y la zona proximal de huesos largos. Transmisión autosómica dominante de carácter benigno. El diagnóstico diferencial más importante debe establecerse con metástasis osteoblásticas, no siendo útil la captación patológica del trazador en la gammagrafía ósea para diferenciar ambos procesos. También se debe diferenciarse de otras displasias óseas benignas como osteopetrosis, picnodisostosis y enfermedades metabólicas como la osteomalacia axial atípica y la osteodistrofia renal. El descubrimiento suele ser casual al realizar pruebas de imagen por otros motivos y con ausencia de alteraciones analíticas. En este caso descartada la naturaleza benigna del caso, la paciente persiste con molestias difusas en cadera sin relación con este diagnóstico.

Bibliografía

  1. De la Hoz Adame E., Domínguez Fuentes B et al. Revista Clínica Española. 2008;208:59-60.
  2. Orpha.net. Portal de información de enfermedades raras.

Palabras clave: Osteomesopicnosis. Esqueleto axial.

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