Descripción del caso: Escolar de sexo femenino y 6 años de edad que acude a consulta refiriendo disminución de la agudeza visual de 2 meses de evolución. Calendario vacunal reglado, no constan enfermedades ni medicación habitual, tampoco antecedentes familiares de relevancia. Tras la exploración, se objetiva mediante fondo de ojo (FO) atrofia del epitelio pigmentario en anillo parafoveal con pigmento moteado en el interior de la lesión en el ojo derecho (OD), por lo que se deriva para realización de pruebas complementarias por parte de oftalmología.

Exploración y pruebas complementarias: Agudeza visual (AV); OD: 1,0 (+1,00; -1,00 a 10º); OI: 1,0 (+1,50; -2,00 a 5º). Polo anterior normal. No discromatopsia ni alteraciones en la visión nocturna. FO; OD: atrofia del epitelio pigmentario en anillo parafoveal con pigmento moteado en el interior de la lesión. OI: alteración inespecífica del EPR. Campimetría por confrontación sin defectos evidentes. Tomografía de coherencia óptica (OCT) macular: Imagen de atrofia foveal bilateral. Batería de pruebas electrofisiológicas normales. No es posible realizar campimetría ni angiografía fluoresceínica (AGF).

Juicio clínico: Distrofia macular anular concéntrica benigna.

Diagnóstico diferencial: Retinopatía por antipalúdicos, distrofia de conos o enfermedad de Stargardt.

Comentario final: Se trata de una distrofia en patrón, con pocos casos descritos en literatura médica. Se caracteriza un anillo hipopigmentado con centro foveal respetado, herencia autosómica dominante y lo característico de este caso es su presentación en edad pediátrica ya que se suele diagnosticar en adultos en revisiones rutinarias debido a que inicialmente presenta una AV respetada, de ahí, resaltar la importancia de un buen diagnóstico diferencial con otras entidades que presenten una maculopatía en ojo de buey. Puede evolucionar hacia una mayor pérdida de AV y alteraciones en el electrorretinograma, requiriendo de controles rutinarios.

BIBLIOGRAFÍA

1. Tuppurainen K, Mantyjarvi M. The importance of fluorescein angiography in diagnosing pattern dystrophies of the retinal pigment epitelium. Doc Ophthalmol. 1994;87:233-43.