Health-related quality of life in patients with Camurati–Engelmann disease: A case series study

Abstract

Background

Camurati–Engelmann disease (CED) is an extremely rare autosomal dominant bone dysplasia characterized by hyperostosis of the long bones and, in severe cases, of the skull and axial skeleton. This study aims to analyze the impact on quality of life in a non-selected group of CED patients.

Methods

This monocentric case series study included 15 patients who completed a survey that collected demographic characteristics, disease-related information and a validated SF-12 questionnaire to assess quality of life. Physical (PCS-12) and Mental (MCS-12) Component Summary scores were compared with the mean SF-12 scores of the U.S. reference population.

Results

Patients had significantly lower PCS-12 score [29.8 (7.5)] compared to the reference population [50.0 (10.0)] (p < 0.0001). However, there were no differences in the MCS-12 score [48.8 (11.23) vs 50.0 (10.0)]. The most reported symptoms were fatigue (100%), pain in the limbs (93.3%) and muscle pain (86.7%).

Conclusions

CED patients have significantly lower physical quality of life than the general population, due to the high prevalence of physically limiting problems. However, mental health appears unaffected.

Resumen

Introducción

La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea autosómica dominante rara, caracterizada por hiperostosis de los huesos largos y, en casos graves, del cráneo y esqueleto axial. Este estudio analiza el impacto en la calidad de vida en pacientes con CED.

Métodos

Este estudio monocéntrico incluyó a 15 pacientes que completaron una encuesta con datos demográficos, información sobre la enfermedad y el cuestionario SF-12 para evaluar la calidad de vida. Se compararon los valores del Componente Físico (PCS-12) y Componente Mental (MCS-12) con los valores de la población de referencia de EE. UU.

Resultados

Los pacientes presentaron valores significativamente menores en el PCS-12 [29.8 (7.5)] en comparación con la población de referencia [50.0 (10.0)] (p< 0.0001). No hubo diferencias en los valores de MCS-12 [48.8 (11.23) vs 50.0 (10.0)]. Los síntomas más frecuentes fueron fatiga (100%), dolor en las extremidades (93.3%) y dolor muscular (86.7%).

Conclusiones

Los pacientes con CED presentan una calidad de vida física significativamente inferior a la de la población general, debido a la alta prevalencia de problemas físicos limitantes. Sin embargo, la salud mental no parece estar afectada.