Nota clínica
Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT
Cerebral creatine deficiency: First Spanish patients harbouring mutations in GAMT gene
A.. Ángela Semperea, Carmen Fonsa, A.. Ángela Ariasb, Pilar Rodríguez-Pomboc, B.. Begoña Merineroc, Patricia Alcaidec, Antoni Capdevilad, Antonia Ribesb, Rosario Duquee, J.. Jesús Eirísf, Pilar Pooa, Emilio Fernández-Álvareza, Jaume Campistola, Rafael Artuchg,
Autor para correspondencia
a Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b División de Errores Congénitos de Metabolismo (IBC), Departamento de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínico y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, España
c Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular CBM-SO, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España
d Radiología, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
e Servicio de Neurología Infantil, Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
f Servicio de Neurología Infantil, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España
g Bioquímica Clínica, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
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| 2016 1 | 166 | 5 | 171 |
| 2016 12 | 119 | 10 | 129 |
| 2016 11 | 150 | 12 | 162 |
| 2016 10 | 169 | 18 | 187 |
| 2016 9 | 173 | 13 | 186 |
| 2016 8 | 126 | 15 | 141 |
| 2016 7 | 141 | 2 | 143 |
| 2016 6 | 177 | 16 | 193 |
| 2016 5 | 196 | 15 | 211 |
| 2016 4 | 233 | 14 | 247 |
| 2016 3 | 150 | 16 | 166 |
| 2016 2 | 100 | 21 | 121 |
| 2015 1 | 121 | 16 | 137 |
| 2015 12 | 117 | 11 | 128 |
| 2015 11 | 119 | 9 | 128 |
| 2015 10 | 141 | 16 | 157 |
| 2015 9 | 138 | 9 | 147 |
| 2015 8 | 141 | 7 | 148 |
| 2015 7 | 197 | 11 | 208 |
| 2015 6 | 183 | 26 | 209 |
| 2015 5 | 174 | 10 | 184 |
| 2015 4 | 144 | 10 | 154 |
| 2015 3 | 162 | 12 | 174 |
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| 2015 1 | 104 | 2 | 106 |
| 2014 12 | 161 | 4 | 165 |
| 2014 11 | 173 | 4 | 177 |
| 2014 10 | 132 | 4 | 136 |
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| 2014 6 | 175 | 8 | 183 |
| 2014 5 | 100 | 6 | 106 |
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| 2014 1 | 117 | 3 | 120 |
| 2013 12 | 97 | 2 | 99 |
| 2013 11 | 116 | 3 | 119 |
| 2013 10 | 111 | 9 | 120 |
| 2013 9 | 73 | 5 | 78 |
| 2013 8 | 77 | 3 | 80 |
| 2013 7 | 78 | 0 | 78 |
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