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Medicina Clínica Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones e...
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Nota clínica
Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT
Cerebral creatine deficiency: First Spanish patients harbouring mutations in GAMT gene
A.. Ángela Semperea, Carmen Fonsa, A.. Ángela Ariasb, Pilar Rodríguez-Pomboc, B.. Begoña Merineroc, Patricia Alcaidec, Antoni Capdevilad, Antonia Ribesb, Rosario Duquee, J.. Jesús Eirísf, Pilar Pooa, Emilio Fernández-Álvareza, Jaume Campistola, Rafael Artuchg,
Autor para correspondencia
rartuch@hsjdbcn.org

Autor para correspondencia.
a Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b División de Errores Congénitos de Metabolismo (IBC), Departamento de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínico y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, España
c Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular CBM-SO, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España
d Radiología, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
e Servicio de Neurología Infantil, Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
f Servicio de Neurología Infantil, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España
g Bioquímica Clínica, Hospital Sant Joan de Déu y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2025 12 1 0 1
2023 3 25 1 26
2021 12 1 2 3
2019 11 5 0 5
2019 9 0 2 2
2017 11 3 2 5
2017 10 43 1 44
2017 9 56 9 65
2017 8 70 6 76
2017 7 74 2 76
2017 6 81 11 92
2017 5 106 11 117
2017 4 93 6 99
2017 3 147 10 157
2017 2 223 4 227
2016 1 166 5 171
2016 12 119 10 129
2016 11 150 12 162
2016 10 169 18 187
2016 9 173 13 186
2016 8 126 15 141
2016 7 141 2 143
2016 6 177 16 193
2016 5 196 15 211
2016 4 233 14 247
2016 3 150 16 166
2016 2 100 21 121
2015 1 121 16 137
2015 12 117 11 128
2015 11 119 9 128
2015 10 141 16 157
2015 9 138 9 147
2015 8 141 7 148
2015 7 197 11 208
2015 6 183 26 209
2015 5 174 10 184
2015 4 144 10 154
2015 3 162 12 174
2015 2 118 9 127
2015 1 104 2 106
2014 12 161 4 165
2014 11 173 4 177
2014 10 132 4 136
2014 9 125 6 131
2014 8 146 9 155
2014 7 112 4 116
2014 6 175 8 183
2014 5 100 6 106
2014 4 72 4 76
2014 3 107 1 108
2014 2 116 3 119
2014 1 117 3 120
2013 12 97 2 99
2013 11 116 3 119
2013 10 111 9 120
2013 9 73 5 78
2013 8 77 3 80
2013 7 78 0 78
2013 6 10 0 10
2013 5 8 0 8
2013 4 4 0 4
2013 3 3 0 3
2013 1 1 0 1
2012 12 1 0 1
2012 11 3 0 3
2009 11 1712 0 1712
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