ISSN: 0025-7753

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Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada. En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.

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Clinical report

Comprehensive clinical evaluation of a large Spanish family with Anderson-Fabry disease, novel GLA mutation and severe cardiac phenotype

Evaluación clínica detallada de una familia española con enfermedad de Anderson-Fabry, nueva mutación en GLA y fenotipo cardiaco grave

Irene San Román-Monserrata,

Autor para correspondencia

irene.sanroman@gmail.com

Corresponding author.

, Victoria Moreno-Floresb, David López-Cuencab, Elena Rodríguez-González-Herreroc, Encarna Guillén-Navarrod,e,f, Beatriz Rodríguez-González-Herrerog, Marisol Alegría-Fernándezh, Gabriela Poza-Cisnerosa, Juan A. Piñero-Fernándezi, Javier Sornichero-Martínezc, Juan R. Gimeno-Blanesb,j

a Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain

b Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain

c Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain

d Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain

e Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica San Antonio de Murcia, Spain

f Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain

g Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain

h Servicio de Nefrología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain

i Sección de Nefrología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain

j Facultad de Medicina, Universidad de Murcia, Spain

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Información del artículo

ISSN: 00257753
Idioma original: Inglés

DOI:10.1016/j.medcli.2014.01.032

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2017 6	39	6	45
2017 5	18	10	28
2017 4	12	3	15
2017 3	9	40	49
2017 2	20	14	34
2016 1	23	4	27
2016 12	23	10	33
2016 11	37	12	49
2016 10	48	5	53
2016 9	64	6	70
2016 8	29	5	34
2016 7	17	2	19
2016 6	38	14	52
2016 5	6	5	11
2014 12	0	1	1
2014 7	1	0	1
2014 6	1	1	2
2014 5	1	5	6