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Vol. 142. Núm. 11.
Páginas 497-504 (Junio 2014)
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Vol. 142. Núm. 11.
Páginas 497-504 (Junio 2014)
Clinical report
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.01.032
Comprehensive clinical evaluation of a large Spanish family with Anderson-Fabry disease, novel GLA mutation and severe cardiac phenotype
Evaluación clínica detallada de una familia española con enfermedad de Anderson-Fabry, nueva mutación en GLA y fenotipo cardiaco grave
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Irene San Román-Monserrata,??
Autor para correspondencia
irene.sanroman@gmail.com

Corresponding author.
, Victoria Moreno-Floresb, David López-Cuencab, Elena Rodríguez-González-Herreroc, Encarna Guillén-Navarrod,e,f, Beatriz Rodríguez-González-Herrerog, Marisol Alegría-Fernándezh, Gabriela Poza-Cisnerosa, Juan A. Piñero-Fernándezi, Javier Sornichero-Martínezc, Juan R. Gimeno-Blanesb,j
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
b Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
c Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
d Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
e Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica San Antonio de Murcia, Spain
f Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
g Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
h Servicio de Nefrología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
i Sección de Nefrología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
j Facultad de Medicina, Universidad de Murcia, Spain
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Table 1. Study protocol.
Table 2. Other organs and systems involvement.
Table 3. Clinical characteristics of M187R+ AFD members of family split up by gender and MSSI subscores (Nov 2012).
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Abstract
Background and objective

Fabry disease is an X-linked multisystemic lysosomal-storage condition. We describe a large family with a novel GLA mutation: p.M187R/g7219 T>G.

Patients and methods

Anamnesis/physical-exam, blood/urine analysis, α-Gal-A activity and/or genetic study of at-risk individuals and multidisciplinary evaluation in confirmed cases.

Results

4 males and 13 heterozygous-females displayed the mutation. Cardiac/renal/neurological disease was diagnosed at a mean age of 41/29/39 years in males and 51/56/46 years in females. Onset mean age was 20 years versus 42 years. 9/15 had cardiomyopathy. Delta wave suggestive of accessory pathway was identified in 1 male and 2 females. 1 female had cardiac arrest (ventricular fibrillation, 61 years). 2 females and 1 male died suddenly (63, 64 and 57 years). Cardiac-subscore of Mainz Severity-Score-Index was severe for males and females over 40 years. 4/15(26%) developed early renal disease. 2 males needed dialysis. 1 male died at 69 years in spite of kidney-heart transplant.

Conclusion

We describe the largest genetically confirmed Spanish family using multidisciplinary evaluation and MSSI calculation. The novel mutation p.M187R/g7219 T>G is associated with a particularly malignant cardiac phenotype in males and females over 40 years. Severity was higher than that of the largest Spanish FOS-cohort. Short-PR with delta is being reported for the first time.

Keywords:
Fabry
Severity
Mutation
Female
Multidisciplinary
Resumen
Fundamento y objetivo

La enfermedad de Fabry es un trastorno sistémico por depósito lisosomal ligado a X. Describimos una familia grande con una mutación nueva en GLA: p.M187R/g7219 T>G.

Pacientes y Métodos

Anamnesis/exploración, análisis (sangre/orina), actividad alfa-Gal-A y/o estudio genético a individuos en riesgo y evaluación multidisciplinar de casos confirmados.

Resultados

Cuatro varones/12 mujeres presentaban la mutación. Se diagnosticó enfermedad cardiaca/renal/neurológica a los 41/29/39 años como media en varones, y a los 51/56/46 años en mujeres. La media de inicio fue 20 años frente a 42. Presentaban miocardiopatía 9/15. Se identificó onda delta indicativa de vía accesoria en un varón y 2 mujeres. Una mujer sufrió parada cardiorrespiratoria (fibrilación ventricular, 61 años). Dos mujeres y un varón murieron súbitamente (63, 64 y 57 años, respectivamente). El subscore cardiaco del Mainz Severity Score Index (MSSI) fue grave en hombres y mujeres mayores de 40 años. Presentaron enfermedad renal temprana 4/15 (26%). Dos varones precisaron diálisis. Un varón murió a los 69 años pese a trasplante cardiorrenal.

Conclusión

Describimos la mayor familia española confirmada genéticamente con evaluación multidisciplinar y cálculo del MSSI. La nueva mutación p.M187R/g7219 T>G asocia un fenotipo cardiaco especialmente grave en hombres y mujeres mayores de 40 años. La gravedad fue superior a la de la mayor cohorte-FOS española publicada. Se describen por primera vez ondas delta asociadas a PR-corto.

Palabras clave:
Fabry
Gravedad
Mutación
Mujer
Multidisciplinar

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