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Inicio Medicina Clínica Utilidad del tratamiento de sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry
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Vol. 134. Núm. 9.
Páginas 402-405 (Abril 2010)
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Vol. 134. Núm. 9.
Páginas 402-405 (Abril 2010)
Nota clínica
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.07.053
Utilidad del tratamiento de sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry
Utility of enzyme replacement therapy in Fabry disease
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Juan Manuel Politeia,??
Autor para correspondencia
jpolitei@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Alberto Dubrovskyb
a Sección de Enfermedades Neuromusculares, Departamento de Neurología, Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro, Hospital Juan Fernández, Buenos Aires, Argentina
b Departamento de Neurología, Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina
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Tablas (4)
Tabla 1. Características de la población estudiada
Tabla 2. Valores previo al inicio de los síntomas y luego de 18 meses de tratamiento
Tabla 3. Valores promedio para cada modalidad estudiada en cada paciente y valores considerados límite superior normal expresados en grados centrígrados
Tabla 4. Evaluación de los umbrales previo y posterior al tratamiento
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Resumen
Fundamento y objetivos

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad por depósito lisosomal de esfingolípidos secundaria al déficit de la enzima alfagalactosidasa A. El depósito a nivel endotelial de los vasa nervorum y de los axones de pequeño calibre resulta en la característica neuropatía dolorosa. Es nuestro objetivo presentar los resultados de la evaluación de la neuropatía antes y después de 18 meses de tratamiento de reemplazo enzimático con agalsidasa β.

Materiales y método

Se trata de un estudio exploratorio realizado a 5 pacientes con EF. Se les realizó un estudio neurofisiológico con medición de velocidades de conducción y amplitudes motoras y sensitivas, y un test de cuantificación sensitiva así como medición del dolor por medio de escalas.

Resultados

Previo al tratamiento no se encontraron anomalías en las velocidades de conducción ni en las amplitudes del potencial de acción muscular compuesto, el test de cuantificación sensitiva fue anormal en todos los pacientes. Luego del tratamiento se evidenció mejoría en las escalas de dolor y en el test de cuantificación sensitiva.

Conclusiones

El tratamiento de reemplazo enzimático con agalsidasa-β demostró beneficio subjetivo y objetivo en relación con la neuropatía dolorosa de la EF.

Palabras clave:
Neuropatía dolorosa
Enfermedad de Fabry
Tratamiento de reemplazo enzimático
Abstract
Background and Objective

The lysosomal deposit of sphingolipids secondary to alpha-galactosidase-A deficiency causes Fabry disease. The deposit in the endothelial cells of the vasa nervorum and the small caliber axons, among other structures, results in the characteristic painful neuropathy. It is our objective to present the findings of the neuropathy evaluation before and after 18 months of agalsidase beta enzyme replacement therapy.

Materials and method

A neurological exam, a neurophysiological study measuring sensory and motor conduction velocities and amplitudes and a quantitative sensory testing were performed on 5 patients with confirmed Fabry disease; quantification on pain measurement scales was also done.

Results

Prior to treatment, no anomalies were found in the conduction velocities or the compound muscular action potential amplitudes; the quantitative sensory test was abnormal in all patients. After treatment, improvement was seen in the pain scales and the quantitative sensory test.

Conclusions

Enzyme replacement therapy with agalsidase beta demonstrated subjective and objective benefits related to the painful neuropathy of Fabry disease.

Keywords:
Painful neuropathy
Fabry disease
Enzyme replacement therapy

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