Neuropatías de fibra pequeña

Resumen

Las neuropatías de fibra pequeña son una causa frecuente de morbilidad en las consultas de neurología, con una prevalencia mínima calculada de 53 casos/100.000. Los síntomas más frecuentes incluyen dolor neuropático y alteraciones del sistema autónomo. La clínica junto con la biopsia de piel y las pruebas neurofisiológicas son los pilares principales para el diagnóstico en pacientes con estudios de conducción nerviosa negativos. En los últimos años se han descubierto nuevas causas, como las variantes en los canales del sodio y nuevos biomarcadores para las NFP inmunomediadas, como los autoanticuerpos TS-HDS, FGFR-3 y plexina D1. Los tratamientos actuales para el dolor neuropático son principalmente antidepresivos y antiepilépticos y se basan en un enfoque prueba-error. En el futuro, una mejor definición del fenotipo y del genotipo contribuirá a tratamientos más personalizados.

Abstract

Small fiber neuropathy are a frequent cause of consultation in neurology. The estimated prevalence is of minimum 53 cases/100.000 inhabitants. The most frequent symptoms are neuropathic pain and dysautonomic disfunction. Symptoms, examination, neurophysologic test and skin biopsy are the pillars in its diagnosis. In the last years new causes of SFN has been described as for example mutations in sodium channel or immune causes as TS-HDS, FGFR-3 y plexina D1. Nowadays the treatment of SFN is mainly symptomatic including antidepressives and antiepileptics in a essay-mistake approach. However this new knowledge in the field may lead to a better definition of phenotype and genotype and a more personalized treatment.