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Medicina Clínica Impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas en la leucemia aguda miel...
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Vol. 165. Núm. 4.
(Octubre 2025)
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Vol. 165. Núm. 4.
(Octubre 2025)
Original
Impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas en la leucemia aguda mieloide de nuevo diagnóstico tratada con protocolos adaptados al riesgo
Prognostic impact of cytogenetic alterations in newly diagnosed acute myeloid leukemia treated with risk-adapted protocols
Neus Ruiz-Xivilléa,
Autor para correspondencia
nruiz@iconcologia.net

Autor para correspondencia.
, Mireia Morgadesb, Laura Blancoc, Dolors Costad, Blanca Espinete, Elisabet Talaveraf, Emma Triviñog, Margarita Ortegah, Eva Villamoni, Lurdes Zamoraa, José Tomás Navarroa, Montserrat Arnanj, Susana Vivesb, Jordi Esteved, Jorge Sierrac, Josep-Maria Riberab, Isabel Granadaa
a Servei Hematologia Laboratori, Institut Català d’Oncologia (ICO Badalona-LCMN) - Hospital Germans Trias i Pujol, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Barcelona, España
b Servei Hematologia Clínica, Institut Català d’Oncologia (ICO Badalona) - Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Hospital Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Barcelona, España
c Unitat d’Hematologia Biològica, Servei d’Hematologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
d Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Secció Hematopatologia, Servei Anatomia Patològica, Centre Diagnòstic Biomèdic (CDB), Hospital Clínic, Barcelona, España
e Laboratori de Citogenètica Molecular, Servei de Patologia, Hospital del Mar. Grup de Recerca Translacional en Neoplàsies Hematològiques, Programa de Càncer, Hospital del Mar Research Institute, Barcelona, España
f Unitat de Citogenètica, Laboratori Clínic ICS Lleida, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, España
g Laboratori de Genètica, CATLAB, Barcelona, España
h Laboratori Hematologia, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, España
i Departamento de Hematología, Hospital Clínico Universitario-INCLIVA, Valencia, España
j Servei Hematologia Clínica, Institut Català d’Oncologia (ICO Hospitalet) - Hospital Duran i Reynals, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Universitat de Barcelona, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
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Tablas (5)
Tabla 1. Características clínicas y biológicas de los 1.417 pacientes incluidos en el estudio y su distribución según grupo de riesgo citogenético
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Tabla 2. Análisis del impacto en la supervivencia de los grupos citogenéticos referentes: cariotipo normal, core binding factor, cariotipo complejo y cariotipo monosómico
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Tabla 3. Distribución y frecuencia de las anomalías citogenéticas de la serie de pacientes
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Tabla 4. Impacto de las alteraciones cromosómicas en la tasa de RC, SG, SLE e IAR
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Tabla 5. Factores con significado pronóstico independiente para la supervivencia global (GS) resultantes del análisis multivariante
Tablas
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Resumen
Fundamento y objetivo

En la leucemia mieloide aguda (LMA) la respuesta al tratamiento está condicionada por las alteraciones citogenéticas, esenciales para la estratificación del riesgo, aunque algunas tienen relevancia pronóstica incierta. En este estudio se analizó el impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas en una serie de pacientes con LMA de nuevo diagnóstico tratados con protocolos adaptados al riesgo.

Pacientes y método

Se estudió el perfil citogenético de 1.417 pacientes adultos diagnosticados de LMA de novo (sin t(15;17) o PML::RARA) incluidos en los protocolos del grupo cooperativo CETLAM entre 1994 y 2012 y se evaluó su impacto en la supervivencia.

Resultados

El análisis multivariante mostró que las anomalías t(8;21) e inv(16)/t(16;16) predicen un pronóstico favorable, sin que las anomalías adicionales afecten significativamente su evolución. En cambio, la monosomía del cromosoma7, las alteraciones estructurales del cromosoma1, el cariotipo complejo (5 o más anomalías) y el cariotipo monosómico se asociaron con un peor pronóstico. Los pacientes se clasificaron en tres grupos pronósticos según sus alteraciones citogenéticas, lo que demostró la efectividad del sistema propuesto para predecir el pronóstico.

Conclusión

Este estudio confirma el impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas en la LMA y su utilidad para estratificar a los pacientes en grupos de riesgo.

Palabras clave:
Citogenética
Alteraciones cromosómicas
Leucemia mieloide aguda
Pronóstico
Supervivencia
Abstract
Background and objective

In acute myeloid leukemia (AML), cytogenetic alterations have influence on treatment response and are essential for risk stratification, although some have uncertain prognostic relevance. In this study, the prognostic impact of cytogenetic alterations was analyzed in a series of newly diagnosed AML patients treated with risk-adapted protocols.

Patients and method

The cytogenetic profile of 1417 adult patients diagnosed with de novo AML (without t(15;17) or PML::RARA) enrolled in the CETLAM cooperative group protocols from 1994 to 2012 was studied, and its impact on survival was evaluated.

Results

Multivariable analysis showed that anomalies such as t(8;21) and inv(16)/t(16;16) predict a favorable prognosis, with no significant effect of additional anomalies on outcome. In contrast, abnormalities like monosomy of chromosome7, structural alterations of chromosome1, complex karyotype (5 or more abnormalities), and monosomal karyotype were associated with worse outcomes. Patients were classified into three prognostic groups based on their cytogenetic alterations, which demonstrated the effectiveness of the proposed system in predicting prognosis.

Conclusion

This study confirms the prognostic impact of cytogenetic alterations in AML and their usefulness in stratifying patients into risk groups.

Keywords:
Cytogenetics
Chromosomal alterations
Acute myeloid leukemia
Prognosis
Survival

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