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Inicio Medicina Clínica Hemiplejía alternante de la infancia: estudio del gen ATP1A3 en 16 pacientes
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Vol. 143. Núm. 1.
Páginas 25-28 (Julio 2014)
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Vol. 143. Núm. 1.
Páginas 25-28 (Julio 2014)
Nota clínica
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.01.036
Hemiplejía alternante de la infancia: estudio del gen ATP1A3 en 16 pacientes
Alternating hemiplegia of childhood: ATP1A3 gene analysis in 16 patients
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Adriana Ulate-Camposa,??
Autor para correspondencia
adrianaulate@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Carmen Fonsa,b, Jaume Campistola,b, Loreto Martorellb,c, Ramón Cancho-Candelad, Jesús Eirise, Eduardo López-Lasof, Mercedes Pinedag, Anna Sansa, Ramón Velázquezh
a Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Sant Joan de Déu, Barcelona, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
c Servicio de Genética Molecular, Hospital Universitario Sant Joan de Déu, Barcelona, España
d Unidad de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, España
e Servicio de Neurología Pediátrica, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España
f Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), Córdoba, España
g Fundación Sant Joan de Déu, Barcelona, España
h Servicio de Neurología Infantil, Hospital Infantil Universitario La Paz, Madrid, España
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Tabla 1. Mutaciones en el gen ATP1A3 en los pacientes españoles con hemiplejía alternante de la infancia
Resumen
Fundamento y objetivo

La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía, crisis tónicas o distónicas y movimientos oculares anormales de inicio precoz. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen ATP1A3 como mecanismo causante de esta enfermedad. El objetivo es describir una serie de pacientes con diagnóstico clínico y genético de HAI.

Pacientes y método

Se trata de un estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico, de 16 pacientes con diagnóstico clínico de HAI, en quienes se documentaron mutaciones en el gen ATP1A3.

Resultados

En la serie estudiada se encontraron 6 mutaciones distintas en el gen ATP1A3, todas en heterocigosis y de novo. La mutación más común fue G2401A, presente en 8 pacientes (50%), seguida por la mutación G2443A en 3 pacientes (18,75%), G2893A en 2 pacientes (12,50%), y C2781G, G2893C y C2411T en sendos pacientes (6,25% cada una).

Conclusiones

En la población estudiada con HAI se detectaron mutaciones de novo en el 100% de los pacientes estudiados. Las 2 mutaciones más frecuentes fueron la G2401A y la G2443A.

Palabras clave:
Hemiplejía alternante de la infancia
Gen ATP1A3
Bomba de sodio-potasio de trifosfato de adenosina
Abstract
Background and objective

Alternating hemiplegia in childhood (AHC) is a disease characterized by recurrent episodes of hemiplegia, tonic or dystonic crisis and abnormal ocular movements. Recently, mutations in the ATP1A3 gene have been identified as the causal mechanism of AHC. The objective is to describe a series of 16 patients with clinical and genetic diagnosis of AHC.

Patients and method

It is a descriptive, retrospective, multicenter study of 16 patients with clinical diagnosis of AHC in whom mutations in ATP1A3 were identified.

Results

Six heterozygous, de novo mutations were found in the ATP1A3 gene. The most frequent mutation was G2401A in 8 patients (50%) followed by G2443A in 3 patients (18.75%), G2893A in 2 patients (12.50%) and C2781G, G2893C and C2411T in one patient, respectively (6.25% each).

Conclusions

In the studied population with AHC, de novo mutations were detected in 100% of patients. The most frequent mutations were D801N y la E815K, as reported in other series.

Keywords:
Alternating hemiplegia of childhood
ATP1A3 gen
Sodium-potassium adenosine triphosphatase pump

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