Regístrese
Buscar en
Medicina Clínica
Toda la web
Inicio Medicina Clínica Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tip...
Información de la revista
Vol. 153. Núm. 2.
Páginas 82.e1-82.e17 (Julio 2019)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
13
Vol. 153. Núm. 2.
Páginas 82.e1-82.e17 (Julio 2019)
Conferencia de consenso
DOI: 10.1016/j.medcli.2018.10.028
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease
Visitas
13
Gerardo Gutiérrez Gutiérreza,
Autor para correspondencia
g3.neuro@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Jordi Díaz-Manerab, Míriam Almendrotec, Sharona Azrield, José Eulalio Bárcenae, Pablo Cabezudo Garcíaf, Ana Camacho Salasg, Carlos Casanova Rodríguezh, Ana María Coboi, Patricia Díaz Guardiolad, Roberto Fernández-Torrónj, María Pía Gallano Petitk, Pablo García Pavíal, María Gómez Gallegom, Antonio José Gutiérrez Martínezn, Ivonne Jericóo, Solange Kapetanovic Garcíap, Adolfo López de Munaín Arreguij,q, Loreto Martorellr, Germán Morís de la Tassas,t, Raúl Moreno Zabaletau, José Luis Muñoz-Blancov, Juana Olivar Roldánd, Samuel Ignacio Pascual Pascualv, Rafael Peinado Peinadow, Helena Pérezx, Juan José Poza Aldeaj, María Rabasay, Alba Ramosc, Alfredo Rosado Bartoloméz, Miguel Ángel Rubio Pérezaa, Jon Andoni Urtizbereai, Gustavo Zapata-Wainbergab, Eduardo Gutiérrez-Rivasac
a Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
b Servicio de Neurología, Hospital Universitario de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
c Servicio de Neurología, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España
d Servicio de Endocrinología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
e Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya, España
f Servicio de Neurología, Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción, La Línea de la Concepción, Cádiz, España
g Sección de Neurología Infantil, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
h Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
i Centre de Compétences Maladies Neuromusculaires, Hôpital Marin d’Hendaye APHP, Hendaya, Francia
j Servicio de Neurología, Hospital Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, España
k Servicio de Genética, Hospital Universitario de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
l Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Majadahonda, Madrid, España
m Campus de Ciencias de la Salud, Universidad Católica San Antonio de Murcia, El Palmar, Murcia, España
n Servicio de Neurología, Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, Las Palmas, España
o Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, España
p Servicio de Neurología, Hospital de Basurto, Bilbao, Vizcaya, España
q Instituto Biodonostia-Departamento de Neurociencias. Universidad del País Vasco CIBERNED, San Sebastián, Guipúzcoa, España
r Servicio de Medicina Genética y Molecular, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
s Servicio de Neurología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
t Servicio de Neumología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
u Servicio de Neurología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
v UAM, Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
w Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
x Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, España
y Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Madrid, España
z Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Mar Báltico, Madrid, España
aa Servicio de Neurología, Hospital del Mar, Barcelona, España
ab Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España
ac Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Este artículo ha recibido
13
Visitas
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Tablas (5)
Tabla 1. Resumen de recomendaciones
Tabla 2. Evaluaciones periódicas recomendadas
Tabla 3. Recomendaciones cardiológicas
Tabla 4. Recomendaciones neumológicas
Tabla 5. Recomendaciones endocrinológicas
Mostrar másMostrar menos
Material adicional (1)
Resumen
Antecedentes y objetivos

La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1.

Material y métodos

Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura.

Recomendaciones

Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares.

Conclusión

La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.

Palabras clave:
Guía clínica
Enfermedad de Steinert
Distrofia miotónica tipo 1
Complicaciones
Recomendaciones
Disfagia
Abstract
Background and objectives

Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1.

Material and methods

Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide.

Recommendations

The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives.

Conclusion

MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up.

Keywords:
Clinical guideline
Steinert's disease
Myotonic dystrophy type 1
Complications
Recommendations
Dysphagia

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Medicina Clínica
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Medicina Clínica

Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
Material suplementario
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.