TY - JOUR T1 - Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert JO - Medicina Clínica T2 - AU - Gutiérrez Gutiérrez,Gerardo AU - Díaz-Manera,Jordi AU - Almendrote,Míriam AU - Azriel,Sharona AU - Eulalio Bárcena,José AU - Cabezudo García,Pablo AU - Camacho Salas,Ana AU - Casanova Rodríguez,Carlos AU - Cobo,Ana María AU - Díaz Guardiola,Patricia AU - Fernández-Torrón,Roberto AU - Gallano Petit,María Pía AU - García Pavía,Pablo AU - Gómez Gallego,María AU - Gutiérrez Martínez,Antonio José AU - Jericó,Ivonne AU - Kapetanovic García,Solange AU - López de Munaín Arregui,Adolfo AU - Martorell,Loreto AU - Morís de la Tassa,Germán AU - Moreno Zabaleta,Raúl AU - Muñoz-Blanco,José Luis AU - Olivar Roldán,Juana AU - Pascual Pascual,Samuel Ignacio AU - Peinado Peinado,Rafael AU - Pérez,Helena AU - Poza Aldea,Juan José AU - Rabasa,María AU - Ramos,Alba AU - Rosado Bartolomé,Alfredo AU - Rubio Pérez,Miguel Ángel AU - Urtizberea,Jon Andoni AU - Zapata-Wainberg,Gustavo AU - Gutiérrez-Rivas,Eduardo SN - 00257753 M3 - 10.1016/j.medcli.2018.10.028 DO - 10.1016/j.medcli.2018.10.028 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-guia-clinica-el-diagnostico-seguimiento-S0025775318307310 AB - Antecedentes y objetivosLa enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodosEsta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. RecomendacionesSe recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. ConclusiónLa DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares. ER -