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Vol. 139. Núm. 10.
Páginas 446-451 (Octubre 2012)
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Vol. 139. Núm. 10.
Páginas 446-451 (Octubre 2012)
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Genética de la sordera congénita
Genetics of congenital deafness
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Víctor Faundesa,??
Autor para correspondencia
vfaundes@ug.uchile.cl

Autor para correspondencia.
, Rosa Andrea Pardoa, Silvia Castillo Tauchera,b
a Sección de Genética, Departamento de Medicina, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile
b Laboratorio de Citogenética, Clínica Alemana, Santiago, Chile
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Tabla 1. Exploraciones de laboratorio y de imagen a solicitar para un niño con diagnóstico de sordera congénita
Resumen

La sordera congénita se define como la pérdida auditiva que se presenta en el momento del nacimiento y, por lo tanto, antes del desarrollo del habla. Es el trastorno sensorioneural más prevalente en países desarrollados, con una incidencia de 1-3 niños por cada 1.000 recién nacidos vivos, de los cuales más del 50% son atribuibles a causas genéticas. La sordera se puede clasificar como sindrómica o no sindrómica. En el primer caso, está asociada con malformaciones del oído externo y/o alteraciones en otros órganos y sistemas. Se han descrito más de 400 síndromes que presentan déficit auditivo, que dan cuenta del 30% de los casos genéticos. El 70% restante corresponde a casos no sindrómicos, dentro de los cuales el 75-85% son de herencia autosómica recesiva, el 15-24% autosómica dominante y el 1-2% ligada al cromosoma X. La evaluación de un niño con sordera requiere de la participación de diversos especialistas, quienes deben coordinarse y entregar la información a la familia. Los objetivos de establecer un diagnóstico son predecir otros hallazgos clínicos que sugieran algún síndrome y anticiparse en su tratamiento y proveer consejo genético a los padres e individuos afectados.

Palabras clave:
Sordera
Gen
Mutación
Autosómico recesivo
Autosómico dominante
Ligado a X
Abstract

Congenital deafness is defined as the hearing loss which is present at birth and, consequently, before speech development. It is the most prevalent sensor neural disorder in developed countries, and its incidence is estimated between 1-3 children per 1,000 newborns, of which more than 50% are attributable to genetics causes. Deafness can be classified as syndromic or non-syndromic. In the first case, it is associated with outer ear malformations and/or systemic findings. More than 400 syndromes accompanied of deafness have been described, which represent about 30% of cases of congenital hearing loss. The remaining percentage corresponds to non-syndromic cases: 75-85% are autosomal recessive, 15-24% are autosomal dominant, and 1-2% are X-linked. The evaluation of a child with deafness requires a multidisciplinary collaboration among specialists, who must coordinate themselves and give information to the affected family. The aims of establishing a diagnosis are to predict other manifestations that may suggest some syndrome and to anticipate their management, as well as to perform genetic counseling to parents and affected individuals.

Keywords:
Deafness
Gene
Mutation
Autosomal recessive
Autosomal dominant
X-linked

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