Genética de la muerte súbita inexplicada

Resumen

La muerte súbita inexplicada, sin un diagnóstico concluyente tras la autopsia, es responsable de un gran porcentaje de muertes repentinas. La progresiva interacción entre la genética y el campo forense ha permitido identificar alteraciones hereditarias causantes de trastornos arrítmicos asociados a muerte súbita en estudios post mórtem. Esta traslación permite un diagnóstico genético de la víctima y una labor de prevención en los familiares, muchos de ellos asintomáticos, pero en riesgo de padecer una muerte súbita. Las implicaciones de esta medicina traslacional y multidisciplinaria son complejas, requiriendo la dedicación de un equipo especializado.

Abstract

Sudden unexplained death is defined by death without a conclusive diagnosis after autopsy and it is responsible for a large percentage of sudden deaths. The progressive interaction between genetics and forensics in post-mortem studies has identified inheritable alterations responsible for pathologies associated with arrhythmic sudden death. The genetic diagnosis of the deceased enables the undertaking of preventive measures in family members, many of them asymptomatic but at risk. The implications of this multidisciplinary translational medical approach are complex, requiring the dedication of a specialized team.