Diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías y talasemias

Resumen

Fundamento y objetivo

las talasemias y las hemoglobinopatías son las alteraciones monogénicas más comunes y la causa del mayor y principal problema de salud pública en muchas partes del mundo. El diagnóstico prenatal es uno de los mejores programas de prevención de nuevos nacimientos con estos síndromes graves.

Este trabajo recoge la experiencia desde el año 1996 del Grupo Español de Eritropatología con el diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías estructurales y talasemias en España.

Sujetos y método

se estudió a 36 parejas portadoras de β-talasemia o hemoglobina S. El material fetal se obtuvo mediante amniocentesis y biopsia de vellosidad corial y el genotipo se determinó con técnicas de biología molecular.

Resultados

se produjeron 3 abortos espontáneos (8,3%), 6 interrupciones de embarazo (16,7%) y un caso de contaminación materna (2,8%). El diagnóstico prenatal pudo completarse en el 97,2% de los casos (35).

Conclusiones

en nuestra experiencia, en relación con las hemoglobinopatías, lo ideal para poder dar un buen consejo genético es identificar la alteración molecular en los progenitores antes del primer embarazo. Esto permitiría un diagnóstico prenatal temprano durante el primer trimestre y, en caso de un resultado positivo, realizar la interrupción temprana y sin riesgos del embarazo.

Abstract

Background and objective

Thalassemias are the most common single-gene disorders in the world population and the most important health problem in several countries. The best program of prevention of new births is prenatal diagnosis.

Here we gather the experience from 1996 of the Spanish Group of Erythropathology related to the prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in Spain.

Subject and method

36 couples carriers of β-thalassemia or Hb S were studied. Fetal material was obtained by amniocentesis and BCV. The genotype was determined by molecular biology technologies.

Results

We observed 3 spontaneous abortions (8.3%), 6 interruptions of pregnancy (16.7%) and a case of maternal contamination (2.8%). Prenatal diagnosis could be completed in 97.2% of the cases (35).

Conclusions

In our experience, with regards to hemoglobinopathies, it is essential to provide a good genetic advice in order to identify the molecular alteration in the progenitors before the first pregnancy. This would allow a prenatal diagnosis during the first quarter and, in case of a positive result, to perform an early interruption of the pregnancy without risks.