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Vol. 125. Núm. 9.
Páginas 329-332 (Septiembre 2005)
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Vol. 125. Núm. 9.
Páginas 329-332 (Septiembre 2005)
DOI: 10.1157/13078775
Análisis de la producción científica española sobre enfermedades raras: 1990-2000
Analysis of Spanish scientific production in rare diseases: 1990-2000
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Cristina Escudero Gómeza, Isabel Millán Santosb, Manuel Posada de la Pazc
a Biblioteca. Hospital Universitario Puerta de Hierro. Madrid.
b Servicio de Bioestadística. Hospital Universitario Puerta de Hierro. Madrid.
c Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.
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Fig. 1. Distribución por años de las referencias bibliográficas sobre enfermedades raras.
Fig. 2. Representación logarítmica de la ley de Lotka.
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Fundamento y objetivo: Análisis de la producción científica de los investigadores españoles en un grupo de enfermedades raras seleccionadas durante el período comprendido entre 1990 y 2000. Material y método: Se analizaron los siguientes grupos de enfermedades: anomalías congénitas, errores innatos del metabolismo e inmunodeficiencias primarias. Para la evaluación y análisis de la evolución de la investigación en esta área se aplicaron herramientas bibliométricas. Para la búsqueda bibliográfica se utilizó la base de datos MEDLINE. Resultados: El total de las referencias recuperadas para el estudio fue de 2.978, de las cuales el 82,5% son artículos originales y el 17,3% revisiones. El número total de autores fue de 14.752 y la media de autores por artículo de 4,9. Se codificaron 7 tipos de instituciones, de las cuales los hospitales fueron los más productivos, con un 78% de los artículos publicados. El núcleo Bradford está formado por 1.288 artículos, de los que el 43,2% está publicado en 12 revistas (2,1%). Conclusiones: A pesar de que la investigación en enfermedades raras es todavía escasa, en toda España se han llevado a cabo esfuerzos importantes encaminados al desarrollo y potenciación de la investigación en este campo. No obstante, aunar esfuerzos en este sentido facilitará diseñar políticas de investigación adecuadas que contribuyan a mejorar el panorama actual.
Palabras clave:
España
Enfermedades raras
Estudio bibliométrico
Estudios estadísticos
Background and objective: To analyze the Spanish scientific production in a group of rare diseases selected during the period 1990-2000. Material and method: Analysis of the following disease groups: congenital anomalies, metabolism inborn errors and primary immunodeficiences. Bibliometric tools were used to assess and analyze the evolution of research in this area. The MEDLINE database was utilized for references search. Results: Total references recovered for the study were 2978: 82.5% original articles and 17.3% reviews. The number of authors was 14,752 and the mean author/article was 4.9%. Seven types of institutions were coded with hospitals being the most productive with 78% of articles published. The Bradford nucleus was formed by 1,288 articles and 43.2% of the total had been published in 12 journals (2.1%). Conclusions: Despite rare diseases research is still scarce, important efforts have been made at a national level focused on the development and strengthening of research in this field. Nevertheless, it is necessary to join efforts in this field to facilitate an appropriate research policy making that may help improve the current status.
Keywords:
Spain
Rare diseases
Bibliometric study
Statistical studies

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