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Vol. 47. Núm. 4.
Páginas 397-400 (abril 2024)
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Vol. 47. Núm. 4.
Páginas 397-400 (abril 2024)
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MSH3-related adenomatous polyposis in a patient with the negative family history of colorectal polyps
Poliposis adenomatosa relacionada con MSH3 en un paciente con antecedentes familiares negativos de pólipos colorrectales
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Aleksandar Gavrica,b,
Autor para correspondencia
aleksandar.gavric@kclj.si

Corresponding author.
, Mateja Krajcc, Luka Strnisaa,b, Ana Ursula Gavricd, Samo Pluta,b
a Department of Gastroenterology, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia
b Ljubljana Digestive Endoscopy Research Group (LuDERG), Department of Gastroenterology, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia
c Department of Clinical Cancer Genetics, Institute of Oncology Ljubljana, Ljubljana, Slovenia
d Eye Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia
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Abstract

Recently, biallelic MSH3 germline pathogenic/likely pathogenic variants have been recognized as a rare cause of adenomatous polyposis. We present a 49-year-old woman who was admitted to our high-risk colorectal cancer clinic after incidental detection of a biallelic MSH3 (likely) pathogenic variant when tested for the germline (likely) pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer related genes. The focus of this case report is to describe the genotype and phenotype of our patient with MSH3-related adenomatous polyposis. More than half of the polyps (13/19) were located in the right colon. In addition, benign and malignant extraintestinal lesions may be common as our patient had simple liver and kidney cysts and two basal cell skin carcinomas.

Keywords:
MSH3
Polyposis
Colorectum
Resumen

Recientemente, las variantes patogénicas/probablemente patogénicas de la línea germinal bialélica de MSH3 han sido reconocidas como una causa rara de poliposis adenomatosa. Presentamos a una mujer de 49 años que ingresó en nuestra clínica de cáncer colorrectal de alto riesgo después de la detección incidental de una variante patógena probable de la línea germinal MSH3 bialélica cuando se analizó la línea germinal variantes patogénicas/probablemente patogénicas en genes hereditarios relacionados con el cáncer de mama y de ovario. El objetivo de este informe de caso es describir el genotipo y el fenotipo de nuestro paciente con poliposis adenomatosa relacionada con MSH3. Más de la mitad de los pólipos (13/19) se localizaron en el colon derecho. Además, las lesiones extraintestinales benignas y malignas pueden ser comunes, ya que nuestra paciente tenía quistes hepáticos y renales simples y dos carcinomas cutáneos de células basales.

Palabras clave:
MSH3
Poliposis
Colorrectal

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