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Disponible online el 30 de Junio de 2021
Enfermedad de Wilson: consideraciones para optimizar el seguimiento a largo plazo
Considerations for optimizing Wilson's disease patients’ long-term follow-up
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Gilberto Herrera-Quiñonesa,b, Angella María Da Fienoc, Yaroslau Comptae,f, Xavier Fornsc,d,e, Zoe Mariñoc,d,e,g,h,
Autor para correspondencia
zmarino@clinic.cat

Autor para correspondencia.
a Departamento de Endoscopia, Servicio de Medicina Interna, Hospital General de Zona N.° 30, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Mexicali, Baja California, México
b Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Baja California (UABC), Mexicali. Baja California, México
c Servicio de Hepatología, Hospital Clínic, IDIBAPS, Barcelona, España
d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd)
e Universitat de Barcelona, Barcelona, España
f Unidad de Parkinson y Trastornos de Movimiento, Servicio de Neurología, Hospital Clínic, IDIBAPS, Barcelona, España
g Xarxa d’unitat d’expertesa clínica (XUEC) en enfermedades metabólicas, Hospital Clínic Barcelona, Barcelona, España
h European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN-Liver), Hospital Clínic Barcelona, Barcelona, España
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Tabla 1. Revisión de estudios con evaluación no invasiva de la fibrosis hepática en la EW
Resumen

La enfermedad de Wilson es una patología genética multiorgánica causada por la acumulación excesiva de cobre en el organismo. La afectación hepática es la inicial y principal, y puede suponer desde una hepatitis leve y transitoria, hasta el debut en forma de cirrosis o insuficiencia hepática aguda grave. En el seguimiento, hasta un 20-30% de estos pacientes evolucionan a cirrosis hepática. En la práctica clínica, la monitorización de la fibrosis hepática se realiza mayoritariamente mediante métodos indirectos y no invasivos (analíticas, elastografía hepática, ecografías) a semejanza de otras hepatopatías crónicas más prevalentes. No obstante, a pesar de que la elastografía constituye una herramienta de gran valor, la evidencia de su utilidad en Wilson es muy limitada. En esta revisión se repasa la información disponible y sus limitaciones para el seguimiento de la enfermedad de Wilson.

Palabras clave:
Enfermedad de Wilson
Fibrosis hepática
Elastografía hepática
Biopsia hepática
Abstract

Wilson's disease is a sistemic genetic disease caused by the excessive accumulation of copper. The first and main involvement is in the liver, which can range from mild and transient elevation of transaminases to the onset of an overt cirrhosis or acute liver failure. It is known that up to 20-30% of these patients may evolve to liver cirrhosis during follow-up. In clinical practice, liver fibrosis is assessed mainly by using indirect and non-invasive tools (laboratory tests, liver elastography, ultrasound), similar to other prevalent chronic liver diseases. However, despite the fact that liver elastography is a valuable tool in general hepatology, the evidence of its usefulness and accuracy in Wilsońs disease is scarce. This review summarizes the available scientific data and their limitations in Wilson's disease.

Keywords:
Wilsońs Disease
Liver fibrosis
Transient elastography
Liver biopsy

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