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Vol. 46. Núm. 8.
Páginas 577-584 (octubre 2023)
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Vol. 46. Núm. 8.
Páginas 577-584 (octubre 2023)
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Significant heterogeneity in the diagnosis and long-term management of Wilson disease: Results from a large multicenter Spanish study
Elevada heterogeneidad en el diagnóstico y tratamiento a largo plazo en la enfermedad de Wilson: resultados de un estudio multicéntrico español
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Marina Berenguera,b,
Autor para correspondencia
marina.berenguer@uv.es

Corresponding author.
, Mercedes Vergarac,d, Carolina Almohallae, Alicia Hernandezf, Sonia Blancog, Milagros Testillanoh, Eva Gironai, Marta Casadoj, Miren Garcíak, Maria-Vega Catalinal, Carolina Muñozm, Maria Luisa Gutierrezn, Esther Molinao, Miriam Romerop, Alejandra Oteroq, Tania Hernáez-Alsinar, Vanessa Bernal-Monterdes, Sara Lorentet, Helena Masnouu, Lucia Bonetv..., Susana Sotow, Concha Gisbertx, María-Paz Valery, Judith Gomezz, Gemma PachecoA, Julia MorillasB, Martha GonzalezC, Nuria DominguezD, Maria LazaroE, Sonia PascualF,G, Immaculada CastellóH, Rocio GonzalezI, on behalf of GEMHEP Ver más
a Hepatology – Liver Transplantation Unit, IIS La Fe and CIBER-EHD, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain
b Department of Medicine, Universitat de València, Valencia, Spain
c Parc Tauli Sabadell Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Tauli I3PT, Univ Autonoma de Barcelona, Sabadell, Barcelona, Spain
d Dept Medicina, Universitat Autonoma de Barcelona and CIBERhed, Insituto Carlos III, Madrid, Spain
e Servicio de Aparato Digestivo, Unidad de Hepatología, Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, Spain
f Servicio de Aparato Digestivo, Hospital universitario de Ciudad Real, Ciudad real, Spain
g Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario Basurto, Euskadi, Spain
h Servicio de Aparato Digestivo, Unidad de Hepatología, Hospital Universitario Cruces, Bizkaia, Spain
i Servicio de Aparato Digestivo, Hospital de Elx, Alicante, Spain
j Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería, Spain
k Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario Virgen de La Victoria, Málaga, Spain
l Servicio de Aparato Digestivo, Unidad de Hepatología, Hospital General Universitario Gregorio Marañon. Madrid, Spain
m Servicio de Aparato Digestivo, Unidad de Hepatología, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain
n Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid, Spain
o Servicio de Aparato Digestivo, Unidad de Hepatología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain
p Servicio de Aparato Digestivo, Unidad de Hepatología, Hospital La Paz, Madrid, Spain
q Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario de A Coruña, Coruña, Spain
r Servicio de Aparato Digestivo, Hospital San Pedro, Logroño, Spain
s Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Miguel Servet, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain
t Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain
u Servei Aparell Digestiu, Unitat de Hepatologia, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain
v Servicio Aparato Digestivo, Hospital Universitari Son Espases, Spain
w Servicio de Aparato Digestivo, Hospital del Tajo, Aranjuez, Spain
x Servicio de Medicina Interna, Hospital de Dénia – Marina Salud, Denia, Spain
y Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid, Spain
z Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain
A Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario La Ribera, Spain
B Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Virgen de la Luz, Cuenca, Spain
C Servicio de Aparato Digestivo, Hospital El Bierzo, Ponferrada, León, Spain
D Servicio de Aparato Digestivo, Hospital University Infanta Cristina, Parla, Spain
E Servicio de Aparato Digestivo, Hospital General San Jorge, Huesca, Spain
F Servicio de Aparato Digestivo, Unidad Hepática, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, Spain
G CiberEHD, Madrid, Spain
H Servicio de Aparato Digestivo, Hospital de Gandía, Gandía, Spain
I Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, Spain
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Table 1. Baseline features, treatment, and outcome of the study population (n=153).
Table 2. Age at diagnosis based on the type of presentation.
Table 3. Differences between neurologic and non-neurologic presentations.
Table 4. Clinical presentation and outcome in men and women.
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Abstract

There is uncertainty regarding Wilson's disease (WD) management.

Objectives

To assess, in a multicenter Spanish retrospective cohort study, whether the approach to WD is homogeneous among centers.

Methods

Data on WD patients followed at 32 Spanish hospitals were collected.

Results

153 cases, 58% men, 20.6 years at diagnosis, 69.1% hepatic presentation, were followed for 15.5 years. Discordant results in non-invasive laboratory parameters were present in 39.8%. Intrahepatic copper concentration was pathologic in 82.4%. Genetic testing was only done in 56.6% with positive results in 83.9%. A definite WD diagnosis (Leipzig score ≥4) was retrospectively confirmed in 92.5% of cases. Chelating agents were standard initial therapy (75.2%) with frequent modifications (57%), particularly to maintenance zinc. Enzyme normalization was not achieved by one third, most commonly in the setting of poor compliance, lack of genetic mutations and/or presence of cardiometabolic risk factors. Although not statistically significant, there were trends for sex differences in number of diagnosed cases, age at diagnosis and biochemical response.

Conclusions

Significant heterogeneity in diagnosis and management of WD patients emerges from this multicenter study that includes both small and large reference centers. The incorporation of genetic testing will likely improve diagnosis. Sex differences need to be further explored.

Keywords:
Wilson's disease
Zinc salts
Genetic diagnosis
Gender
D-penicillamine
Trientine
Tetrathiomolibdate ammonium
Resumen

Existe incertidumbre con respecto al manejo de la enfermedad de Wilson (EW).

Objetivos

Evaluar, en un estudio de cohorte retrospectivo español multicéntrico, si el abordaje de la EW es homogéneo entre los centros.

Métodos

Se recogieron datos sobre pacientes con EW seguidos en 32 hospitales españoles.

Resultados

Un total de 153 casos, 58% hombres, 20,6 años al diagnóstico, 69,1% presentación hepática, fueron seguidos durante 15,5 años. Se objetivaron resultados discordantes en parámetros de laboratorio no invasivos en el 39,8%. La concentración intrahepática de cobre fue patológica en el 82,4%. Las pruebas genéticas solo se realizaron en el 56,6% con resultados positivos en el 83,9%. Un diagnóstico definitivo de EW (puntuación de Leipzig ≥4) se confirmó retrospectivamente en el 92,5% de los casos. Los agentes quelantes fueron la terapia inicial estándar (75,2%) con modificaciones frecuentes (57%), particularmente hacia zinc de mantenimiento. La normalización enzimática no se logró en un tercio, más comúnmente en el contexto de un cumplimiento deficiente, ausencia de mutaciones genéticas y/o presencia de factores de riesgo cardiometabólicos. Aunque sin alcanzar significación estadística, observamos diferencias entre hombres y mujeres en el número de casos, edad en el momento del diagnóstico y la respuesta bioquímica.

Conclusiones

De este estudio multicéntrico que incluye centros de referencia pequeños y grandes se desprende una heterogeneidad significativa en el diagnóstico y manejo de los pacientes con EW. La incorporación de pruebas genéticas ha mejorado el diagnóstico. Las diferencias de sexo deben explorarse más a fondo en estudios futuros.

Palabras clave:
Enfermedad de Wilson
Sales de zinc
Diagnóstico genético
Género
D-penicilamina
Trientina
Tetratiomolibdato de amonio

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