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Vol. 68. Núm. 7.
Páginas 450-457 (Agosto - Septiembre 2021)
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Vol. 68. Núm. 7.
Páginas 450-457 (Agosto - Septiembre 2021)
Original
DOI: 10.1016/j.endinu.2020.09.011
Detección de hipercolesterolemia familiar a través de datos analíticos centralizados. Programa DETECTA HF HUELVA
Detection of Familial Hypercholesterolemia through centralized analytical data. HF HUELVA DETECTA Program
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Eva Nadiejda Gutiérrez-Cortizoa,
Autor para correspondencia
nadejda.gutierrez@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Manuel Jesús Romero-Jiméneza, María Elena Mansilla Rodrígueza, María Angustias Díaz Santosb, Francisco Javier Caballero Granadoc, Elena Sánchez Ruiz-Granadosa, José Luis Sánchez Ramosd, Pedro Matae
a Servicio de Medicina Interna, Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular, Hospital Infanta Elena, Huelva, España
b Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular, Consulta de Enfermería, Hospital Infanta Elena, Huelva, España
c Servicio de Medicina Interna, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
d Departamento de Enfermería, Universidad de Huelva, Huelva, España
e Fundación de Hipercolesterolemia Familia, Madrid, España
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Tabla 1. Características de los pacientes con hipercolesterolemia familiar participantes en el programa de salud DETECTA HF-HUELVA. Comparación de características de los pacientes según resultados de estudio genético y según criterios DLCN
Tabla 2. Tratamiento hipolipemiante que recibían los pacientes al entrar en el programa de salud
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Resumen
Antecedentes

La hipercolesterolemia familiar es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria prematura. El retraso en el diagnóstico impide el correcto tratamiento precoz. No existen estrategias efectivas de cribado a nivel nacional que aseguren un correcto diagnóstico.

Objetivo

Determinar la capacidad de un laboratorio centralizado para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar mediante la creación de un programa de salud para el cribado poblacional en la provincia de Huelva.

Método

Búsqueda activa de pacientes con hipercolesterolemia primaria a través de las analíticas realizadas en los laboratorios de referencia con resultados de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad mayor de 200mg/dl y valoración en la Unidad de Lípidos de Huelva para identificar casos índice, con realización posterior de diagnóstico en cascada familiar.

Resultados

Se examinaron 37.440 analíticas con perfil lipídico. Tras el cribado fueron vistos en la Unidad de Lípidos 846 individuos, de los cuales fueron diagnosticados según criterios de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesas como posibles 654 y probables/definitivos 192 individuos, lo que supone el 1,74% y el 0,51% de la población general examinada, respectivamente.

Conclusiones

La prevalencia puntual de hipercolesterolemia familiar en pacientes sometidos a pruebas de perfil lipídico de laboratorio fue de 1:195, mayor en comparación con la prevalencia de hipercolesterolemia familiar en la población general (basado en 1 de cada 200-300). La estrategia de búsqueda oportunista del caso índice a través de una alerta de laboratorio y cribado centralizado es una estrategia eficiente para implantar un cribado nacional para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar.

Palabras clave:
Enfermedad cardiovascular prematura
Hipercolesterolemia familiar
Cribado
Colesterol LDL
Estudio genético
Cascada familiar
Abstract
Background

Familial Hypercholesterolemia is the most frequent genetic cause of premature coronary heart disease. The delay in the diagnosis prevents the correct early treatment. There are no effective screening strategies at the national level that ensure a correct diagnosis.

Objective

To determine the capacity of a centralized laboratory for the diagnosis of Familial Hypercholesterolemia through the creation of a health program for population screening in the province of Huelva.

Method

Active search of patients with primary hypercholesterolemia through the blood tests carried out in the reference laboratories with results of low-density lipoprotein cholesterol greater than 200mg/dl and assessment in the Lipid Unit of Huelva to identify index cases, with subsequent family cascade screening.

Results

37,440 laboratory tests with lipid profile were examined. After screening, 846 individuals were seen in the Lipid Unit, of which they were diagnosed according to criteria of the Dutch Lipid Clinic Network as possible 654 and probable/definitive 192 individuals, representing 1.74% and 0.51% of the general population examined respectively.

Conclusions

The point prevalence of Familial Hypercholesterolemia in patients submitted to laboratory lipid profile tests was 1:195, higher compared to the prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the general population (based on 1 in 200-300). The opportunistic search strategy of the index case through a laboratory alert and centralized screening is an efficient strategy to implement a national screening for the diagnosis of Familial Hypercholesterolemia.

Keywords:
Premature cardiovascular disease
Familial hypercholesterolemia
Screening
LDL cholesterol
Genetic study
Family cascade screening

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