TY - JOUR T1 - Detección de hipercolesterolemia familiar a través de datos analíticos centralizados. Programa DETECTA HF HUELVA JO - Endocrinología, Diabetes y Nutrición T2 - AU - Gutiérrez-Cortizo,Eva Nadiejda AU - Romero-Jiménez,Manuel Jesús AU - Mansilla Rodríguez,María Elena AU - Díaz Santos,María Angustias AU - Caballero Granado,Francisco Javier AU - Sánchez Ruiz-Granados,Elena AU - Sánchez Ramos,José Luis AU - Mata,Pedro SN - 25300164 M3 - 10.1016/j.endinu.2020.09.011 DO - 10.1016/j.endinu.2020.09.011 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-diabetes-nutricion-13-articulo-deteccion-hipercolesterolemia-familiar-traves-datos-S2530016421000410 AB - AntecedentesLa hipercolesterolemia familiar es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria prematura. El retraso en el diagnóstico impide el correcto tratamiento precoz. No existen estrategias efectivas de cribado a nivel nacional que aseguren un correcto diagnóstico. ObjetivoDeterminar la capacidad de un laboratorio centralizado para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar mediante la creación de un programa de salud para el cribado poblacional en la provincia de Huelva. MétodoBúsqueda activa de pacientes con hipercolesterolemia primaria a través de las analíticas realizadas en los laboratorios de referencia con resultados de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad mayor de 200mg/dl y valoración en la Unidad de Lípidos de Huelva para identificar casos índice, con realización posterior de diagnóstico en cascada familiar. ResultadosSe examinaron 37.440 analíticas con perfil lipídico. Tras el cribado fueron vistos en la Unidad de Lípidos 846 individuos, de los cuales fueron diagnosticados según criterios de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesas como posibles 654 y probables/definitivos 192 individuos, lo que supone el 1,74% y el 0,51% de la población general examinada, respectivamente. ConclusionesLa prevalencia puntual de hipercolesterolemia familiar en pacientes sometidos a pruebas de perfil lipídico de laboratorio fue de 1:195, mayor en comparación con la prevalencia de hipercolesterolemia familiar en la población general (basado en 1 de cada 200-300). La estrategia de búsqueda oportunista del caso índice a través de una alerta de laboratorio y cribado centralizado es una estrategia eficiente para implantar un cribado nacional para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. ER -