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Vol. 71. Núm. 2.
Páginas 77-82 (febrero 2024)
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Clinical, glycometric features and treatment in a family with monogenic diabetes due to a new mutation in the insulin gene
Características clínicas, glucométricas y tratamiento en una familia con diabetes monogénica por una nueva mutación en el gen de la insulina
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Paloma Pérez Lópeza,b,1, Pilar Bahillo Curiesesc, Pablo Fernándeza,b, Rosa Martínezd, Esther Delgadoa,b, Ana Ortoláa,b, Daniel de Luisa,b, Gonzalo Díaz-Sotoa,b,1,
Autor para correspondencia
diazsotogonzalo@gmail.com

Corresponding author.
a Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínico Universitario Valladolid, Spain
b Centro de Investigación de Endocrinología y Nutrición Clínica CIENC, Facultad de Medicina Universidad de Valladolid, Spain
c Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Valladolid, Spain
d Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia, CIBERDEM, CIBERER, Endo-ERN, Barakaldo, Spain
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Table 1. Clinical, glycometric and genetic characteristics of the studied family.
Abstract

Monogenic diabetes caused by changes in the gene that encodes insulin (INS) is a very rare form of monogenic diabetes (<1%). The aim of this work is to describe the clinical and glycaemic control characteristics over time from four members of a family diagnosed with monogenic diabetes with the novel mutation: c.206del,p.(Gly69Alafs*62) located in exon 3 of the gene INS. 75% are females, with debut in adolescence and negative autoimmunity. In all cases, C-peptide is detectable decades after diagnosis (>0.6ng/ml). Currently, patients are being treated either with insulin in a bolus-basal regimen, oral antidiabetics or hybrid closed loop system. Monogenic diabetes due to mutation in the INS is an entity with heterogeneous presentation, whose diagnosis requires high suspicion and presents an important clinical impact. Given the lack of standards in this regard, therapy must be individualized, although insulin therapy could help preserve beta cell functionality in these subjects.

Keywords:
Monogenic diabetes
Insulin gene
C-peptide
Continuous glucose monitoring
Resumen

La diabetes causada por cambios en el gen que codifica la insulina (INS) es una forma rara de diabetes monogénica (<1%). El objetivo del presente trabajo fue describir las características clínicas y de control glucémico a lo largo de la evolución de 4 miembros de una familia diagnosticados de diabetes monogénica con la mutación no descrita: c.206del,p.(Gly69Alafs*62) localizada en el exón 3 del gen INS. El 75% fueron mujeres, con inicio en la adolescencia y autoinmunidad negativa. En todos los casos, el péptido C fue detectable décadas después del diagnóstico (>0,6ng/ml). Actualmente, los pacientes reciben tratamiento con insulina en un régimen de bolo basal, antidiabéticos orales o un sistema híbrido de circuito cerrado. La diabetes monogénica por mutación en el INS es una entidad de presentación heterogénea, cuyo diagnóstico requiere alta sospecha y presenta un impacto clínico importante. Ante la falta de estándares al respecto, la terapia debe ser individualizada, aunque el tratamiento con insulina podría ayudar a preservar la funcionalidad de las células beta en estos sujetos.

Palabras clave:
Diabetes monogénica
Gen de la insulina
Péptido C
Monitorización continua de glucosa

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