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Carcinoma papilar familiar de tiroides. La importancia de la historia clínica

Familial papillary thyroid carcinoma: The importance of the medical history
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Antonio Ríosa,b,c, en representación del Grupo de Investigación del Proyecto Nacional Español sobre el Carcinoma Papilar Familiar avalado por la Sección de Cirugía Endocrina de la Asociación Española de Cirujanos (CPFT-AEC Ríos)
a Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo, IMIB - Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
b Departamento de Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Universidad de Murcia, Murcia, España
c Director del Proyecto Colaborativo Internacional Donante, Murcia, España
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La cirugía moderna está en continua transformación, y en el momento actual la evolución tecnológica presenta un crecimiento exponencial en casi todas las super-especialidades de la Cirugía General y del Aparato Digestivo. Así, el crecimiento de la implementación de la cirugía robótica es una realidad en casi todas las ramas de nuestra especialidad. Además, en varias super-especialidades se van continuamente describiendo técnicas quirúrgicas, sobre todo laparoscópicas y robóticas. Esta situación hace que sea necesario para cualquier cirujano en activo conocer toda esta nueva tecnología terapéutica, para no quedar obsoleto, y es necesario tener la formación de base, tanto científica como crítica, para poder distinguir las técnicas que realmente tienen una evidencia científica que avale su aprendizaje y utilización clínica. Así, por ejemplo, en nuestra misma super-especialidad es difícil encontrar un cirujano experto que sea capaz de realizar todas las técnicas descritas de tiroidectomía cervical (transvervical, axilar, BABA, retroauricular, TOETVA, etc.)1. Por ello, es importante discriminar qué tecnología es realmente necesario aprender y cuál no1. En este sentido, en los últimos años nuestros congresos quirúrgicos son una expresión tecnológica en la mayoría de los casos, lo cual queda reflejado tanto en las ponencias y las comunicaciones científicas como en los stands comerciales de las empresas farmacéuticas.

Esta situación conlleva el riesgo de volver a simplificar la cirugía al mero aspecto técnico2, y cada vez más se observa a nuestros residentes y adjuntos jóvenes centrados en la formación tecnológica, incluso aprendiendo y realizando técnicas que no han mostrado su utilidad real. Sin embargo, siendo la formación técnica quirúrgica un aspecto importante, no se debe olvidar la importancia de una correcta y adecuada historia clínica del paciente, una correcta indicación de la cirugía y una selección de la técnica quirúrgica más adecuada a cada paciente. Hay que recordar que la calidad asistencial no corresponde sólo a la técnica aplicada sino a un correcto diagnóstico y a la cirugía más adecuada a dicho diagnóstico.

Por ello, hay que evitar la tendencia actual en la que los pacientes son sometidos a exploraciones complementarias y técnicas quirúrgicas cada vez más complejas, pero con una exploración y valoración clínica cada vez más escueta, ya que esta situación puede llevar a un infra-diagnóstico de determinadas patologías y a un tratamiento no adecuado en otras2,3.

Un caso de especial interés en este sentido es el carcinoma papilar familiar de tiroides (CPFT), una entidad clínica relativamente reciente, en la que su diagnóstico correcto depende de una adecuada historia clínica y familiar, ya que no existe ningún test ni exploración que permita su diagnóstico diferencial con el carcinoma papilar esporádico. En este sentido, su diagnóstico se basa en la concurrencia de un carcinoma papilar de tiroides en dos o más parientes de primer grado dentro de una familia sin presencia de otros cuadros sindrómicos4.

Esta situación ha llevado a que en la mayoría de centros sanitarios esta patología no sea diagnosticada y esté etiquetada como un carcinoma papilar esporádico, posiblemente operado por vía robótica, transmamaria, transaxilar o transoral. Sin embargo, su pronóstico va a depender de su mal diagnóstico. Así, se sabe que el CPFT presenta un pronóstico menos favorable en comparación con el esporádico5. Este mal pronóstico implica que sean pacientes que precisan de un tratamiento más agresivo y un seguimiento más estrecho que en el esporádico, y no son subsidiaros de terapias conservadoras como la vigilancia activa6, que se pueden aplicar a otros pacientes con carcinoma papilar esporádico de bajo riesgo y microcarcinomas6.

Además, hay que tener en cuenta que el CPFT presenta anticipación genética7, lo cual implica una menor edad al diagnóstico de la segunda generación unido a una mayor tasa de metástasis linfáticas, extensión extratiroidea y recurrencias respecto a la primera generación. En base a ello, es aceptada por la mayoría de los grupos la necesidad de programas de cribado familiar para realizar un diagnóstico precoz del CPFT en su fase de microcarcinoma8. Por lo tanto, los casos no diagnosticados son privados del cribado familiar, que permite un diagnóstico y un tratamiento precoces que mejoran el pronóstico en los familiares9.

En España, dada la baja prevalencia de esta patología, se desarrolla en 2015 el proyecto nacional sobre CPFT desarrollado a través de la Sección de Cirugía Endocrina de la AEC (CPFT-AEC Ríos) para avanzar en el conocimiento y mejorar el manejo diagnóstico y terapéutico del CPFT en España, y ofrecer la mejor opción tanto a los pacientes como a sus familiares. Además, se intenta fomentar la colaboración en investigación entre las diferentes unidades españolas para generar publicaciones de calidad y tesis doctorales8,10-15.

En este proyecto han participado 30 unidades de Cirugía Endocrina españolas, y uno de los primeros hechos a destacar de esta colaboración es el aumento de los casos diagnosticados en dichas unidades. Todo esto ha permitido un adecuado manejo diagnóstico-terapéutico de estos pacientes, mejorar su pronóstico y el diagnóstico precoz de patología en sus familiares directos a través de las campañas de cribado. Además, el impacto científico del proyecto convierte a España y a la AEC en uno de los grupos referentes sobre esta patología a nivel mundial8,10-15.

Todo esto nos indica la importancia de la historia clínica y de la adecuada valoración y diagnóstico de nuestros pacientes. Sin tener que olvidar, como es evidente, conocer adecuadamente las técnicas quirúrgicas más adecuadas y las nuevas tecnologías aplicables a la cirugía, evitando caer en las modas quirúrgicas que nos pueden llevar a realizar técnicas no testadas que puedan aportar más perjuicio que beneficio a nuestros pacientes.

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Los miembros del Grupo de Investigación se presentan en el Anexo.

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