La porfiria es una enfermedad secundaria al acúmulo retrógrado de precursores del grupo HEM, que es esencial para el funcionamiento de la hemoglobina, generando toxicidad orgánica. Las porfirias hepáticas agudas se caracterizan por tener compromiso neurológico, siendo la más frecuente la porfiria intermitente aguda. Los síntomas neurológicos se explican por la toxicidad inducida por la enzima ácido aminolevulínico (ALA) y la deficiencia crítica de grupo HEM. La clínica es variada, al igual que el debut neurológico; de allí la complejidad en su diagnóstico, el cual debe ser temprano y oportuno.
Porphyria is a disease caused by a retrograde accumulation of precursors of the HEM group, which is essential for the hemoglobin funtion; generating organic toxicity. Acute hepatic porphyrias are characterized by neurological involvement, the most frequent is the acute intermittent porphyria. The neurological symptoms are explained by the toxicity induced by the enzyme aminolevulinic acid (ALA) and the critical deficiency of the HEM group. The clinical presentation is varied, as is the neurological onset; hence the complexity in its diagnosis, which must be early and timely.
