Objetivos: La distonía es una enfermedad heterogénea que afecta diversas áreas anatómicas y tiene gran repercusión funcional. Aunque falten estudios epidemiológicos nacionales, se considera infrecuente con una prevalencia estimada de 20.000 casos en España. La forma focal, principalmente la cervical, es hasta diez veces más frecuente que la generalizada. Es importante ampliar el análisis epidemiológico debido al alto impacto en la población.

Material y métodos: Estudio de corte transversal epidemiológico de todos los pacientes con distonía atendidos en consulta especializada de un hospital terciario durante 2024.

Resultados: Se incluyeron 241 pacientes, con predominio femenino (76,1%, n = 172), y edad media de 67,3 años (DE 15,9). La prevalencia estimada fue de 68 casos por cada 100.000 habitantes. La edad promedio del debut clínico fue de 53,8 años (DE 16,5), siendo en el blefaroespasmo de 76,7 años (DE 11,6). La latencia media hasta la infiltración de toxina botulínica fue de 3,8 años (DE 6,7). El 80,9% (n = 186) presentó distonías focales, siendo más frecuentes la cervical 33,3% (n = 76), laríngea 32,9% (n = 75) y blefaroespasmo 30,3% (n = 69). En cervical, predominó la torticollis (56,5%; n = 39), seguido de torticaput y laterocollis (ambos 20,3%; n = 14). Las formas segmentarias y generalizadas representaron el 13% (n = 30) y 3,5% (n = 8), respectivamente.

Conclusión: La distonía en nuestro medio presenta una prevalencia de 68 casos por cada 100.000 habitantes. La distonía focal es la más frecuente, especialmente en mujeres, con inicio promedio en la sexta década. Afecta principalmente las áreas cervical, laríngea y ocular. La demora en el tratamiento destaca la necesidad de optimizar su detección precoz y acceso terapéutico.