22879 - ¿ENFERMEDAD DE WILSON O UN ACTOR CON DOBLE PAPEL?
Servicio de Neurología. Hospital Txagorritxu.
Objetivos: Describir el primer caso documentado de un paciente con enfermedad de Wilson y síntomas parkinsonianos tratado con perfusión subcutánea continua de foslevodopa/foscarbidopa (Duodopa SP®).
Material y métodos: Varón de 69 años con síntomas parkinsonianos (hipomimia, temblor en reposo, rigidez y torpeza en la marcha) desde 2015, inicialmente diagnosticado de enfermedad de Parkinson (EP) sin respuesta a IMAO ni agonistas, con mejoría tras levodopa en 2017. En 2018 se diagnosticó enfermedad de Wilson (EW) por alteraciones en el metabolismo del cobre (cobre y ceruloplasmina bajos, cobre en orina elevado y biopsia hepática con depósito excesivo de cobre) y mutación homocigota en ATP7B. El DaTSCAN fue patológico, sin aclarar si el parkinsonismo era secundario a Wilson o coexistente con EP. La buena respuesta a dosis altas de levodopa motivó su mantenimiento junto con tratamiento quelante. A pesar de múltiples ajustes terapéuticos, persistieron las fluctuaciones motoras y la acinesia matutina, por lo que se inició en diciembre de 2024 tratamiento con Duodopa SP® con excelente respuesta clínica.
Resultados: La sintomatología motora respondió de forma significativa a la perfusión de Duodopa SP®, manteniéndose el tratamiento quelante. La evolución fue compatible con enfermedad de Parkinson idiopática, aunque no se puede descartar un fenotipo mixto.
Conclusión: Este es el primer caso descrito de uso de Duodopa SP® en un paciente con EW y parkinsonismo. La buena respuesta plantea la hipótesis de coexistencia de EP o un fenotipo dopaminérgico respondedor en EW. Se requieren más estudios para valorar la eficacia y seguridad de terapias avanzadas dopaminérgicas en estos casos.



